Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Girate (girate) atrofija
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Lobed gyslainės atrofija (atrofija girate) - liga, kuri yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra, su įprastu klinikinio vaizdo atrofija chorioideus ir pigmentinio epitelio. Jau ligos pradžioje regimoji sritis susiaurėja, naktinio matymo ir regėjimo aštrumo mažėja, ERG nėra. Degeneracinių pokyčių sunkumas drebulyse nėra susijęs su regėjimo aštrumu. Atrofija Riņķot (atrofija chorioideus ir tinklainės dėl gene ornitinketoatsidaminotransferazy mutacija) - fermentas, kuris katalizuoja ornitino degradaciją. Fermentų trūkumas padidina ornitino koncentraciją plazmoje, šlapime, smegenų skystyje ir akis.
Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Tai pasirodo antrojo gyvenimo dešimtmetyje, kartu su ašine mialine optika ir niktalopija.
Pathognomonic ženklas šios ligos yra padidinti aminooritino rūgšties kiekis kraujo plazmoje 10-20 kartų.
[1]
Simptomai (pasireiškimo tvarka)
- Chorioretinalinės atrofijos periferinės sritys ir degeneraciniai pokyčiai stiklakūnio kūne.
- Tendencija sujungti pokyčius, susidariusius su kirptu kraštu, susidarančiu prieš orą.
- Palaipsniui plinta periferijoje ir centre, išsaugant nepažeistą fovea iki paskutinių etapų.
Palyginus su choroideremija, yra ryškus tinklainės indų plonėjimas.
- Elektrotrolinė patologinė, vėliau - išnykusi.
- Vėlyvoje ligos stadijoje elektro-oculogramas yra subnormalus.
- PHAG atskleidžia aiškią ribą tarp normalių ir atrofinių zonų.
Būdinga akių ligos funkcija yra demarkacinė linija, atskirianti zoną nuo normalaus chorio-kapiliarinio sluoksnio. Pakeitimų buvimas patvirtina PHAG rezultatus. Procesas prasideda vidurinėje pakraštyje ir tęsiasi tiek į periferiją, tiek į dugno vidurį.
Kas tau kelia nerimą?
Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?
Atrofijos girato (girate) gydymas
Yra du kliniškai skirtingi potipiai Riņķot atrofija į priklausomybę nuo atsakymo į piridoksino (vitamino B6, kuris galėtų normalizuoti ornitino koncentraciją serume ir šlapime. Jautrus vitamino B6 formos paprastai atsiranda mažiau sunku ir pažanga lėtai. Dieta su riboto kiekio švino ornitino sumažinti ornitino koncentraciją ir sulėtinti progresavimą.
Vitamino B 6 naudojimas šios ligos gydymui yra patogeniškai pateisinamas, nes jis sumažina ornitino kiekį plazmoje. Tačiau dauguma pacientų neatsako į vitamino B 6 įvedimą , todėl pagrindinis gydymo būdas yra mažesnio baltymų kiekio (ypač arginino) maistas. Pastaraisiais metais buvo bandoma atlikti genų terapiją eksperimente
Prognozė yra nepalanki, 4-6 gyvenimo dešimtmečių aklumas yra "geografinė" atrofija. Sumažėjęs regėjimas gali pasireikšti anksčiau dėl kataraktos, cistinės makulos edemos ar epiretininės membranos susidarymo.