Sėklidės aplazija

Apsigimimų vyrų lytinių organų numeris su normaliu kariotipu (46, XY) apima įgimtą defektą genitalijų kaip aplazija kiaušinio - į vienos ar abiejų scrotum sėklidžių dėl agenesis, t.y. Nėra dėl to, kad jie nėra suformuota. Šios patologijos kodas pagal ICD-10 yra Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Statistika rodo, kad vienašališkai sėklidžių aplazija atsiranda 15-20 pilnaverčių naujagimių berniukų, skirtų kiekvienam 100 000 kūdikių vyrams. Dvišalė aplasija - trys iki penkių.

Pagal Amerikos Urologiniai asociacijos, jei tokio defekto sėklidžių kaip kriptorchizmo, bendrojo gyventojų pilnas trukmės naujagimių vyrų dažnis vidutiniškai 3,2%, kairė sėklidė aplazija ar aplazija teisę sėklidė įvyksta 20 kartų mažiau.

Nors, kaip pažymi ekspertai, diagnozuojant vienašališką kriptorichizmą, 26 proc. Nepaliaujančių aplasijos (jos nebuvimo) atvejų susidaro ne daugiau kaip 10 proc. Atvejų.

[6], [7], [8], [9], [10]

Priežastys sėklidės aplazija

Pagrindinės sėklidžių aplazijos priežastys yra išorinių lytinių organų ontogenezės pažeidimų metu vaisiaus embriono ir vaisiaus vystymuisi.

Kai defektas yra tik vienoje pusėje - kairės sėklidės aplazija arba tinkamos sėklidės aplazija - tai klausimas apie monarchizmą ar vienašališką sėklidžių agenciją. Jei abiejų sėklidžių nėra, tai yra anarchija ar agonadizmas.

[11], [12], [13], [14]

Rizikos veiksniai

Ekspertai vadina tokius aplazija rizikos veiksnius sėklidžių, kaip genų mutacijos (ypač SRY genas), poveikis į būsimos motinos organizme per pirmąjį ir antrąjį mėnesį radiacinės nėštumo, elektromagnetinės spinduliuotės, mutageninių cheminių medžiagų, alkoholio ir psichotropinių medžiagų, kai kurių vaistų (pvz, analgetikai ir hormoniniai preparatai).

Vaisiaus išorinių lytinių organų anomalijos gali būti nėščių moterų endokrininės patologijos, hormoninių sutrikimų, perteklinio svorio ir infekcinių ligų pasekmė.

Tai defektas kaip kriptorchizmo (undescended sėklidė į kapšelį), pastebėta vyrų gimusių kūdikių per visą laiką nėštumo žymiai.

[15], [16], [17], [18], [19]

Pathogenesis

Šio vyrų lytinių organų, susijusių su jų formavimo ypatumai ties embriono laikotarpiu (nuo 7-osios nėštumo savaitės) pabaigoje anomalija patogenezę. Nors vis dar ant 4 savaitę embrionas mesonephros (vidurines mesonephric ortakiai) užuomazgos atsiranda lytinių liaukų, kaip urogenitalinės lytinių keteros be seksualinių skirtumų iki 8-osios savaitės.

Tik iki antrojo nėštumo mėnesio pabaigos embrionui nustatytas chromosomas lemia jo lyties diferencijavimą. Tai Y-chromosomos SRY genas, kuris koduoja sėklidžių ontogenezę. Dėl baltymo transkripcijos faktoriaus TDF aktyvacijos (sėklidę lemiantis faktorius) ir vyrų gonados - pradeda vystytis sėklidės.

Šiuo atveju, po 9 savaitės vaisiaus vystymuisi pirminis lytinių ląstelių (gonocytes) vaisių pagal žmogaus chorioninio gonadotropino įtaką pradeda išskirti androgeninį steroidų (Androstendiono) ir vyriškas lytinis hormonas testosteronas. Kai nepakanka testosterono skatinančio aktyvumo TDF gaminamas mažiau nei įprastai, kuri veda prie sėklidžių ir anomalijų regresijos atsižvelgiant į lytinės liaukos formavimosi - sėklidžių aplazijos (monorchism arba anorchidism).

[20], [21]

Simptomai sėklidės aplazija

Jei sėklidėje nėra vieno ar abiejų sėklidžių, iš karto matosi sėklidžių aplazijos simptomai - monarchizmas ar anarchija.

Pirmieji požymiai, kuriuos neonatologas pažymi tiriant naujagimį, yra vienos sėklidės buvimas nesant antrojo - jei sėklidžių agenizmas yra vienpusis. Šiuo atveju aplazijos šonkaulio dalis yra mažesnė.

Ateityje sėklidžių aplazijos požymiai gali pasireikšti priklausomai nuo sėklidžių kompensacinių galimybių laipsnio. Kai jis normaliai veikia, testosterono yra pakankamai, o berniukas vystosi be nukrypimų, netgi nėra problemų su vyresnio amžiaus moterims, turinčiomis kompensuojamą monarchizmą.

[22]

Komplikacijos ir pasekmės

Tačiau tai ne visais atvejais, o jei sintetinis sėklidžių testosterono lygis yra per mažas, tada paauglių berniukų gali būti toks, pasekmės ir komplikacijos aplazija iš sėklidžių, kaip pirminės hipogonadizmu : atidėtas plėtra antrinių lytinių požymių, pažeidimas iš skeleto ir raumenų formavimuisi, ginekomastija , perteklinių riebiųjų indėlių kaupimasis. Dėl to vyrai neturi seksualinių ir reprodukcinių gebėjimų.

Kai anorchidism - nebuvimas abiejų sėklidžių - sunkumas hipogenitalizmui ypač požymiai evnuhoidizma priklauso nuo to, ką etapas vaisiaus vystymuisi pasireiškė lytinių organų sutrikimai formavimas vaisiui.

[23], [24],

Diagnostika sėklidės aplazija

Paprastai sėklidžių aplazija diagnozuojama naujagimių berniukams, atliekant standartinę motinystės ligoninės egzaminą. Pagal statistiką, anomalijos į sėklidžių palpuojant buvimą gydytojas, turintis 70% atvejų aptinka kriptorchizmas, kurioje kiaušinis neturi nusileisti į susilaikymas (vėlavimo) kapšelį į kirkšnies kanalo ar pilvo.

Likę 30% kiaušinio nenustatoma, o tikslas yra patvirtinti, kad sėklidės nebuvimas - sėklidžių aplazija - ar nustatyti perspektyvių kiaušinius, kurie laiku nėra nusileidusias į kapšelį vietą.

Tyrimai aptikimo sėklidžių aplazijos apima kraujo analizę dėl hormonų, tokių kaip testosterono, Androstendiono lygio, (LH lyuteiniziruyuschiyo hormono) FSH (folikulus stimuliuojantis hormonas) AMH (anti-Müllerian hormonas). Turėtų būti atliekamas naujagimis berniukas su dvišaliais Smulkus sėklidžių bandymus siekiant nustatyti chromosomų (kariotipo) rinkinį ir atlikti kraujo tyrimą dėl lygių 17-hidroksiprogesterono ir vertinamos gyvybei pavojingos įgimta antinksčių hiperplazija. Tokio tyrimo būtinybė yra tai, kad berniukas su dvišaliu kriptorchizmo arba dvišaliu sėklidžių aplazija gali būti supainioti su vaiku su kariotipo 46, XX, ir antinksčių hiperplazija.

Instrumentinė diagnostika atliekama naudojant sėklidžių scintigrafiją, pilvo ertmės organų ultrasonografiją, burnos ir pilvo srities CT ar MR.

[25], [26],

Diferencialinė diagnostika

Šiuo atveju diferencinė diagnozė yra būtina norint nustatyti galimą kriptorichidizmą pilvo sėklidžių sulaikymui. Aptikti sėklidžių išlaikymas - už visas vienašales ir dvišales Smulkus atvejais - naudoti diagnostikos laparoskopija, kuri absoliučiai tiksliai patvirtina sėklidės nebuvimas jų aplazija.

Gydymas sėklidės aplazija

Iki šiol sėklidžių aplazijos gydymas susideda iš hormoninių vaistų, kurie kompensuoja endogeninio testosterono trūkumą. Berniukai toks gydymas prasideda prepubertaliniu laikotarpiu.

Suleidžiamas po oda arba į raumenis narkotikų grupė androgenai testosterono propionato (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) įvedamas dozėmis nustatoma individualiai - vieną kartą per parą arba kas antrą dieną. Šio vaisto vartojimo trukmė priklauso nuo organizmo atsako ir veiksmingumo.

Sintetinis analogas testosterono metiltestosteronas (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) skiriamas ilgas kursų 20-30 mg per dieną (kas dvi dienas ar kiekvieną dieną).

Andriolis (po 40 mg kapsulių) vieną parą vartojate vieną kapsulę per dieną. Po 21 dienos kurso dozė ilgesnį laiką sumažinama iki vienos dozės.

Mesterolonas (Proviron) - 5-androstanono darinys - 25 mg tabletėse gydytojai skiria vieną tabletę vieną ar tris kartus per parą.

Visi pateikti preparatai gali suteikti šalutinį poveikį, pavyzdžiui, galvos svaigimas, pykinimas, raumenų skausmas, spuogai nutsedge, susilaikymas organizme skysčių ir druskų, padidėjęs kraujospūdis, padidėjęs eritrocitų skaičius kraujyje padidėjimas (kraujo klampumas didėja ir gali sudaryti trombus kraujagyslėse).

Tuo pačiu amžiuje su sėklidžių aplazija, kosmetinę chirurgiją galima atlikti implantuojant silikono protezą į kapšelį.

Prevencija

Gimdos gimdos metu atsiradusio įgimto defekto prevencija yra problematiška, ir ekspertai pataria, kad nėštumo metu būkite atsargūs infekcijų ir nevartokite jokių vaistų, nenurodydami gydytojo.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Prognozė

Vienašalės sėklidžių aplasijos prognozė yra optimistiškesnė dėl reprodukcinės sistemos funkcionavimo, nes net anarchijoje net ir pakaitinė terapija negali visiškai atkurti trūkstamų sėklidžių funkcijos.

[33]