Tinklainės anomalijos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Akių membranų vystymosi anomalijos nustatomos iš karto po gimdymo. Anomalijų atsiradimą sukelia genų mutacija, chromosomų anomalijos, egzogeninių ir endogeninių toksinių veiksnių poveikis gimdymo laikotarpiu. Svarbų anomalijų atsiradimą lemia motinos infekcinės ligos nėštumo metu ir aplinkos veiksniai, tokie kaip vaistai, toksinai, radiacija ir kt., Kurie turi įtakos vaisiui. Sunkiausi pokyčiai pastebimi kenksmingų vaisiaus poveikio pirmojo nėštumo trimestre metu. Tarp dažniausiai pasitaikančių infekcijų yra raudonukės, toksoplazmozė, sifilis, citomegalovirusinė infekcija, herpes simplex ir AIDS. Vaistams ir medžiagoms, kurios yra tinklainės anomalijų ir įgimtų ligų atsiradimo priežastis, yra talidomidas, kokainas, etanolis (vaisiaus alkoholio sindromas).

Už anomalijos tinklainės apima coloboma tinklainės, aplazijos, hipoplazijos ir displazija tinklainės, albinizmą, įgimta hiperplazijos pigmentinio epitelio, myelinated nervinių skaidulų, įgimtų kraujagyslių anomalijomis, phakomatoses.

Tinklainės koloboma - tinklainės nebuvimas ribojimuose. Paprastai tai yra susijusi su rainelės ir choroido koliboma. Tinklainės koloboma gali būti vidurinėje arba apatinėje apatinės akies obuolio pusėje. Jo atsiradimas yra susijęs su nepilnu embrioninės kasos uždarymu. Oftalmoskopiškai koloboma atrodo kaip ribota baltos ovalios ar apvalios formos sritimi, kurioje yra netgi kraštai, esantys arti ar matomi nervų disko. Jei tinklainė ir choroidas nėra, sklera yra veikiami. Kolobamą galima sujungti su mikroftalmu, skeleto anomalijomis ir kitais defektais.

Displazija (nuo graikų disfunkcijos, plasiso vystymasis) - tinklainės vystymosi anomalija embriogenezėje, išreikšta pažeidžiant įprastą ląstelių elementų santykį. Ši forma nurodo tinklainės ne tinklainę - retai pastebėtą anomaliją, kurios priežastis yra optinės pūslelės inaginacijos nebuvimas. Tinklainės displazija yra būdingas trisomijos 13 ir Vokerio-Varburgo sindromas, kartu su kitomis akių, smegenų ir raumenų audinio formomis.

Albinizmas yra genetiškai apibrėžtas sutrikimas formuojant regos sistemą, susijusią su melanino sintezės pasikeitimu.

Pacientams, sergantiems albinizmą būdingas nistagmas, įvairių lūžio pažeidimai kartu su astigmatizmo, sumažino vizija, prasta pigmentacija dugno, displazija su geltonosios dėmės srityje, ir regos chiasm pažeidimą. Spalvos regėjimo ir skaisčio jautrumo sutrikimai, taip pat pernelyg didelė ERG ir VEP tarpsamiesčio asimetrija atitinka aprašytas anomalijas. Tyrozinazės negatyvas albinismas yra dėl to, kad trūksta fermento tirozinazės ir melanino pigmento sintezės. Tokie pacientai turi baltus plaukus ir odą, jie negali tamsinti. Dirželis yra lengvas, lengvai permatomas, refleksas iš dugno yra ryškiai rausvos ir matomas iš tolo. Kita šios ligos forma yra tirozinazę teigiamas albinismis, kuri, atvirkščiai, yra gebėjimas sintetinti melanino likučius, bet jo normalus kaupimas nėra. Šių pacientų oda yra šiek tiek pigmentuota, bet ji gali rauginti, plaukai yra lengvi arba geltoni, o regėjimo sutrikimai yra mažiau ryškūs.

Albinizmo gydymas šiuo metu nėra. Optimalus požiūris į pagalbą šiems pacientams yra akinių pataisymas naudojant šviesos filtrus, siekiant apsaugoti akis nuo žalingo ryškios šviesos poveikio.

Įgimta tinklainės pigmento epitelio hiperplazija pasireiškia fokaliniu hiperpigmentavimu. Sugrupuotieji pigmentiniai dėmeliai panaši į lenkų taką. Hipigmentacijos lūžiai gali būti vienkartiniai ir daugialypiai. Aplink juosta tinklainė nėra pasikeitusi. Pigmentacijos dažnai retai auga ir patiria piktybiškumą.

Mielino nervų pluoštai vadinami vystymosi sutrikimais. Kai kuriuose vadovuose jie apibūdinami kaip tinklainės vystymosi anomalijos, kitose - regos nervu.

Paprastai matulinio nervo skaidulų, kuriuose yra mielino, dažnis baigiasi dangtelio plokštelės užpakalinėje dalyje. Kartais jis tęsiasi už optinio nervo disko ir eina į antrosios eilės tinklainės nervų nervų pluoštus. Oftalmoskopiškai mielinuotų nervų pluoštai atrodo kaip balti, blizga radialiai išdėstyti juostos, kurios eina iš optinio nervo disko į periferiją. Šie pluoštai negali būti susiję su regos nervo disku. Paprastai jie nesukelia jokių simptomų, tačiau regos lauke gali atsirasti skotimai.

Įgimtos kraujagyslių pakitimai pasireiškia kaip grozdevidnoy angiomas, kapiliarų hemangiomos Hippelis-Lindau liga Coates, neišnešiotų naujagimių retinopatijos, Uostai hemangiomos tinklainės, soros (miliarinę) aneurizmos tinklainės LEBER, parafoveal telangiectasis, kapiliarinė hemangioma tinklainės ir kt.

Grozdevidnaya naczyniaków - sided anomalija būdingas ophthalmoscopic ženklus, kurie yra didelę plėtrą ir Krętość arterijų, venų ir arterioveninėms šuntų. Jo derinys su smegenų kraujagyslių patologija vadinamas "Vaburno-Masono sindromu", kuriame sumažėja centrinė regėjimas. Paprastai liga neprogresuoja. Gydymas nevykdomas.

Coates liga - apsigimimų laivai, įskaitant tų leangiektazii-tinklainės, mikro- ir makroanevrizmy kurių atsiranda išsiskyrimo, ir galiausiai - tinklainės atšoka. Kai kurie autoriai nurodo Coates ligą kaip tinklainės kraujagyslių ligą. Liga taip pat vadinama "išoriniu hemoraginiu retinitu". Coates liga yra vienkartinė liga, pasireiškusi ankstyvoje vaikystėje, dažniau (90%) berniukams.

Spalvos geltonos spalvos kietos eksudato nuosėdos aptinkamos subretinalinėje erdvėje akies užpakaliniame polyje. Vėlyvose ligos stadijose atsiranda katarakta, neovaskulinė glaukoma, akies obuolio subatrofija. Vidutiniškai sunkias formas atstovauja tik telaegektazija.

Atskirkite nuo naviko ir kitų procesų, kurie gali būti užmaskuojami pleiskanotu tinklainu ir eksudatu, taip pat nuo priešlaikinio retinopatijos.

Gydymo tikslas yra nenormalių indų išnaikinimas siekiant išvengti eksudacijos: atliekama fotokoaguliacija lazeriu ir krioterapija.

Atsižvelgiant į bendrą eksudacinį tinklainės atskyrimą, patartina chirurginis gydymas.

Phakomatoses priskirti apsigimimų. Jie turi tipiškus sisteminiai ir akių pasireiškimus: buvimas gemangiomopodobnyh dariniai, hamartomos ar mazgus. Phakomatoses apima Recklinghausen neurofibromatozės, gumbai skleroze, Hippel-Lindau ligos, kuriai būdingi autosominiu dominuojančia palikimą, ir atsitiktinis aptinkamą Sturge-Weber sindromas, Krabbé. Ligos priežastis yra genų mutacijos - navikas slopintuvas, kuris tapatinamas su visais dominuojančia ligos rūšių.

Von Recklinghausen neurofibromatozės (NF-1) yra būdingas auglių Schwann'o ląstelių, kurios dažnai pasirodo ant odos, kaip kelis fibromos (molluscum). Genas, atsakingas už 1 tipo neurofibromatozės vystymąsi, yra lokalizuotas 17-osios 17-osios voksos 17-osios chromosomos. Difuzinė neurofibromatinė infiltracija yra deformuojanti neuromatinę elephantia. Diagnostinis kriterijus yra tai, kad ant odos yra daugiau kaip 6 kavos spalvos dėmės su pienu (daugiau nei 1,5 cm).

Akių apraiškos neurofibromatozės 1 tipo yra daug ir yra įvairių derinių plexiform neurofibroma vokus ir akiduobę, S-formos akių plyšiai, įgimta glaukoma (kai viršutinio voko turi neyrofibromatoznuyu audinio) melanocitinis hamartomos apie rainelės (mazgai Skiedros) gamartomnuyu infiltracija akies obuolio kraujagyslinio dangalo su korpuskulopodobnymi veršeliai, gliomos regos nervo ir tinklainės astrocitų hamartomos ir sustorėjimas ragenos nervų prominirovanie, junginės neurofibroma, pulsuojantis exophthalmos, sluoksniuotos Talma.

Hamartoma - auglys, kuris vystosi iš embrioninio audinio, kurio diferencijavimas buvo atidėtas, palyginti su organų nešiklio diferencijavimu. Hamartomos formos ląstelės turi įprastą struktūrą, tačiau ląstelių populiacijų tankis ir jų santykis yra nenormalūs. Melanocitiniai hamartomos (Lisho mazgeliai) išsivysto iki odos apraiškų, stebima ant rainelės visuose suaugusiuose pacientuose ir yra diagnostikos kriterijai.

Plexiform neurofibroma atstovauja persipynusių Tangle hipertrofinė nervus, kurie atrodo vienkartiniai dėl Švano ląstelių ir fibroblastų proliferaciją in endoneurial muciną tarpląstelinio medžiagos.

Dažni 1 tipo neurofibromatozės komplikacijos yra kraujagyslių sutrikimai, tokie kaip kraujagyslių susiaurėjimas ir jų užsikimšimas. Be to, išsivysto perivaskulinis fibroglio proliferacija. Ypatybių tinklainės išemijos neurofibromatozės 1 tipo yra periferinė duobutės zonos, arterioveniniais šuntų, fibroglialnye preretinal membranos, atrofiją regos nervo.

Būtina pašalinti neurologinius audinius, sukeliančius aplinkinių audinių ir funkcinių sutrikimų deformaciją.

2 tipo neurofibromatozė yra retai pasitaikanti liga. Būdingas simptomas yra kaulinių nervų aštuntosios poros (klausos nervo) schwannomas. Akių apraiškos yra kombinuotas tinklainės ir pigmento epitelio hamartomas, gliomos arba optinio nervo meningiogė.

Hipelio liga - Lindau - paveldima liga, kurios geografija yra chromosomos Sp25. Dažnai pokyčiai randami atsitiktinai, kai vaikai nagrinėja šnerves ir reguliarius patikrinimus. Tinklainės angiomos turi vyšnių išvaizdą su dideliais spiraliniais šėrimo ir išleidimo indais. Šios formacijos vadinamos tinklainės hemangioblastomais, nes jos histologiškai panašios į hemangioblastomas, kurios išsivysto smegenyse. Tinklainėje hemangioblastomos turi endofitinį ar egzofichinį augimą, regos nervo diskas ir regos nervas gali būti įtraukti į procesą; dažnai hemangioblastomos yra derinamos su makulopatijomis. Kiti organai dalyvauja patologiniame procese. Aptikta kartu su tinklainės angiomatozė, inkstų cistozė ar inkstų karcinoma, feochromocitoma ir kt.

Dėl kapiliarų sienelių pralaidumo pažeidimo jose gali kauptis subindeksas ir žarnyno eksudatas, kuriame yra lipidų. Vėlyvoje ligos stadijoje išsivysto eksudatyvinis tinklainės atsiskyrimas. Arterioveninės etapas PAA pažymėta kaupimosi kontrastinės medžiagos į naczyniaków, vėlyvą etapą apibrėžia padidėjo pralaidumas fluoresceino dėl trūkumas naviko laivams.

Gydymas: krioterapija, lazerinė koaguliacija, navikų chirurginis pašalinimas.

Tuberoznyi sklerozė (Bourne liga-Ville) - retai liga su autosominiu dominuojančia palikimo dėl dviejų genų, yra lokalizuota į 9 ir 16 chromosomos. Klasikinė tubertinės sklerozės triaida yra epilepsija, protinis atsilikimas ir veido odos pažeidimai (angiofibromas). Prieš optinio nervo diske esantį dugną atskleidžiami baltieji navikai, panašūs į minkšta uogą. Aktrocytomos, susidarančios regos nervo diske, vadinamos optiniu nervu gigantiškos druskos. Jie gali būti klaidingi dėl retinoblastomos.

Gydymas paprastai atliekamas neurologinėje klinikoje. Su neurologinių simptomų augimu pacientai miršta anksti.

[1], [2]