Bartterio sindromas

Terminas „kanalėlių disfunkcija su hipokalemija“ apima Bartterio sindromą (įskaitant Gitelmano variantą), pseudohipoaldosteronizmą (Liddle sindromą) ir prenatalinį hiperprostaglandino E sindromą. Pastarasis suaugusiesiems nenustatytas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Priežastys Bartterio sindromas

Barterio sindromas yra genetiškai nulemta liga, kuriai būdinga hipokalemija, metabolinė alkalozė, hiperurikemija ir padidėjęs renino bei aldosterono aktyvumas.

Atskirai išskiriamas Gitelmano variantas: be minėtų simptomų, taip pat pastebima hipomagnezemija ir hipokalciurija.

Šiuo metu iššifruoti kai kurie Bartterio sindromo ir Gitelmano varianto genetiniai mechanizmai. Bartterio sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o Liddle sindromas – autosominiu dominantiniu būdu. Nustatytos mutacijos, atsakingos už Liddle sindromo atsiradimą (16p12.2-13.11 ir 12p13.1).

Bartterio sindromo variantai

Option	Mutacijos lokalizacija	Gene product
Type I (neonatal)	NKCC2(15q)	Henlio kilpos kylančiosios dalies furozemidui, bumetanidui jautrus Na +, K +, 2C1 transportinis baltymas
Type II	ROMK(llq24)	ATP priklausomas kalio kanalo baltymas
Type III	CLKNKB (1р36)	Transportinis baltymas C1
Gitelman's variant	NCCT(16ql3)	Tiazidams jautrus Na + ir C1 transporteris

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptomai Bartterio sindromas

Bartterio sindromas, pasireiškiantis ankstyvoje vaikystėje (naujagimių variantas), pasižymi sunkia eiga su poliurija, dehidratacija, hipertermija, hiperkalciurija ir ankstyva kalcio nefrolitiazės raida.

Barterio sindromas, pasireiškiantis vėliau (klasikinis variantas), yra lengvesnis. Dauguma pacientų pradeda skųstis iki 25 metų amžiaus. Tipiniai Barterio sindromo simptomai yra hipokalemijos požymiai: raumenų silpnumas, parestezija, raumenų mėšlungis iki tipiškų traukulių.

Esant sunkiai hipokalemijai, gali išsivystyti rabdomiolizė, kurią apsunkina ūminis inkstų nepakankamumas, tačiau tokie stebėjimai reti. Sergant Bartterio sindromu, kraujospūdis išlieka normalus, dažnai stebima poliurija.

Gitelman variantas dažnai pirmą kartą nustatomas suaugusiesiems. Hipomagnezemija sukelia sąnarinės kremzlės kalcifikaciją, dėl kurios atsiranda nuolatinė artralgija. Taip pat stebimos kalcio nuosėdos odenoje ir rainelėje. Kartais išsivysto terminalinis inkstų nepakankamumas. Pacientams, sergantiems Gitelman variantu, pirmenybė turėtų būti teikiama nuolatinei ambulatorinei peritoninei dializei, nes ji susijusi su mažesne tolesnio elektrolitų apykaitos sutrikimo rizika.

Lidlio sindromui būdinga sunki arterinė hipertenzija.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostika Bartterio sindromas

Bartterio sindromo laboratorinė diagnostika

Tiek „klasikinio“ Bartterio sindromo, tiek Gitelmano varianto atveju pastebimas reikšmingas kalio ir chloridų koncentracijos padidėjimas šlapime.

Lidlio sindromo atveju žymiai padidėja kalio išsiskyrimas, kartu su natrio susilaikymu. Aldosterono koncentracija kraujyje nepakinta arba sumažėja.

[ 13 ], [ 14 ]

Bartterio sindromo instrumentinė diagnostika

Skirtingai nuo Bartterio sindromo, Gitelmano variante inkstų audinių biopsijose jukstaglomerulinio aparato hiperplazija nenustatoma.

Gydymas Bartterio sindromas

Dėl padidėjusio prostaglandinų aktyvumo Bartterio sindromo gydymas apima NVNU vartojimą. Skiriant juos reikia atsižvelgti į tai, kad nefrotoksinio poveikio rizika yra didesnė nei bendrojoje populiacijoje.

Pacientams, sergantiems pseudohipoaldosteronizmu, skiriamas triamterenas arba amiloridas. Spironolaktonas neveiksmingas; kilpiniai ir tiazidų tipo diuretikai draudžiami dėl blogėjančios hipokalemijos. Jei išsivysto galutinis inkstų nepakankamumas, atliekama inkstų transplantacija.