Barttero sindromas

Terminas kanalėlių funkcijos sutrikimas su hipokalemija sujungia Bartter'o sindromą (įskaitant variantas Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (Liddle sindromu), ir prenatalinė giperprostaglandin E sindromu. Pastaroji suaugusiesiems nepastebėta.

[1], [2], [3], [4]

Priežastys barttero sindromas

Barttero sindromas yra genetiškai apibrėžta liga, pasireiškianti hipokalemija, metaboline alkaloze, hiperurikemija ir padidėjusiu renino ir aldosterono aktyvumu.

Atskirai išskiriamas Gitelmano variantas: be šių savybių, pastebima hipomagnezemija ir hipokalcurija.

Šiuo metu buvo iššifruoti kai kurie Barttero sindromo ir Gitelmano varianto genetiniai mechanizmai. Bartterio sindromas yra paveldimas autosominiu recesyviniu, Liddle sindromu - autosominiu dominuojančiuoju būdu. Nustatytos mutacijos, atsakingos už Liddle sindromo vystymąsi (16p12.2-13.11 ir 12p13.1).

Barttero sindromo parinktys

Pasirinkimas	Muzikos lokalizacija	Genų produktas
I tipas (naujagimis)	NKCC2 (15q)	Furosemidas, bumetanido jautrus Na +, K +, 2C1 Henlio kilpos kilimo kelio transportinis baltymas
II tipas	ROMK (llq24)	ATP priklausomas kalio kanalo baltymas
III tipas	CLKNKB (1р36)	Baltymų transporteris C1
"Gitelman" versija	NCCT (16ql3)	Tiazidui jautrus transporteris Na +  ir C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Simptomai barttero sindromas

Dėl Bartter'o sindromas, pasireiškiantis ankstyvoje vaikystėje (naujagimių variantas), kuriam būdingas stiprus žinoma su poliurija, dehidratacija, hipertermija, hiperkalciurija ir kalcio Žmonija ankstyvoje kūrimo.

Barttero sindromas, kuris vėliau pasirodė (klasikinė versija), vyksta labiau palankiai. Daugelis pacientų pradeda skųstis iki 25 metų amžiaus. Tipiški Barttero sindromo simptomai yra hipokalemijos požymiai  : raumenų silpnumas, parestezija, raumenų mėšlungis iki tipinių priepuolių.

Su sunkia hipokalemija yra įmanoma rabdomiolizė, sudėtinga dėl ūminio inkstų nepakankamumo, tačiau tokios pastabos yra retos. Barttero sindromu kraujospūdis išlieka normalus, dažnai pastebima  poliureja.

Gitelmano variantas dažnai pirmą kartą nustatomas suaugusiesiems. Hipomagnezemija sukelia sąnarių kremzlių kalcifikaciją, dėl kurios atsiranda nuolatinė artralgija. Taip pat pastebimas kalcio nusėdimas akies sklerare ir akies rainelėje. Kartais pasireiškia terminis inkstų nepakankamumas. Pacientams, vartojantiems Gitelman variantą, pirmenybė turėtų būti teikiama nuolatinei ambulatorinei peritoninei dializei, kuri yra susijusi su mažesne elektrolitų metabolizmo trikdymo rizika.

Lidlio sindromui, kuriam būdinga sunki arterinė hipertenzija.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika barttero sindromas

Barttero sindromo laboratorinė diagnostika

Kaip ir "klasikinio" Barttero sindromo atveju, ir Gitelmano variante pastebimas reikšmingas kalio ir chlorido koncentracijos padidėjimas šlapime.

Su Lidlio sindromu pastebimas žymiai padidėjęs kalio išsiskyrimas kartu su natrio sulaikymu. Aldosterono koncentracija kraujyje nėra pakeista ar sumažinta.

[14], [15]

Bartterio sindromo instrumentinė diagnozė

Skirtingai nuo Bartterio sindromo, Gitelmano variantas inkstų audinio biopsijos pavyzdžiuose neparodo juxtaglomerulinio aparato hiperplazijos.

Gydymas barttero sindromas

Dėl prostaglandinų aktyvumo padidėjimo Barttero sindromo gydymas yra NVNU vartojimas. Paskyrimo metu būtina atsižvelgti į tai, kad nefrotoksinio poveikio rizika yra didesnė negu plačioje populiacijoje.

Pseudo-hypoaldosteronizmo pacientams priskiriamas triamterenas arba amiloridas. Spironolaktonas yra neefektyvus; kilpos ir tiazido tipo diuretikai yra kontraindikuotini dėl padidėjusios hipokalemijos. Esant galutiniam inkstų nepakankamumui, inkstų transplantacija atliekama.