Pirminė hemokromatozė yra įgimta liga, pasižyminti žymiu geležies kaupimu, sukeliančia audinių pažeidimus. Liga nėra kliniškai pasireiškusi tol, kol organų pažeidimas, dažnai negrįžtamas. Simptomai yra silpnumas, hepatomegalijai bronzos odos pigmentaciją, nuostolius libido, artralgija, kepenų apraiškas, diabetas, kardiomiopatija.