Pirminė hemochromatozė yra įgimtas sutrikimas, kuriam būdingas didelis geležies kaupimasis, sukeliantis audinių pažeidimus. Liga kliniškai nepasireiškia, kol neišsivysto organų pažeidimas, dažnai negrįžtamas. Simptomai yra silpnumas, hepatomegalija, bronzinė odos pigmentacija, libido praradimas, artralgija, cirozės, diabeto, kardiomiopatijos apraiškos.