Hemofilija dažniausiai yra įgimtas sutrikimas, kurį sukelia VIII arba IX faktorių trūkumas. Faktorių trūkumo sunkumas lemia kraujavimo tikimybę ir sunkumą. Kraujavimas į minkštuosius audinius ar sąnarius paprastai pasireiškia per kelias valandas po traumos.
Išsklaidytas intravaskulinis krešėjimo sindromas (DIK, vartojimo koagulopatija, defibrinacijos sindromas) yra sutrikimas, kuriam būdingas ryškus trombino ir fibrino susidarymas cirkuliuojančiame kraujyje.
Kraujyje cirkuliuojantys antikoaguliantai paprastai yra autoantikūnai, kurie in vivo neutralizuoja specifinius krešėjimo faktorius (pvz., autoantikūnai prieš VIII ir V faktorius) arba in vitro slopina prie baltymų prisijungusius fosfolipidus. Kartais vėlyvojo tipo autoantikūnai in vivo sukelia kraujavimą, prisijungdami prie protrombino.
Patologinis kraujavimas gali atsirasti dėl kraujo krešėjimo sistemos, trombocitų ar kraujagyslių ligų. Krešėjimo sutrikimai gali būti įgyti arba įgimti.
Hiperhomocisteinemija gali prisidėti prie arterinės arba veninės tromboembolijos išsivystymo, galbūt dėl kraujagyslių sienelių endotelio ląstelių pažeidimo. Homozigotams, kuriems trūksta cistationino sintazės, homocisteino kiekis plazmoje padidėja daugiau nei 10 kartų.
Baltymas Z yra vitamino K priklausomas baltymas, kuris veikia kaip kofaktorius kraujo krešėjimo slopinimo procese, sudarydamas kompleksą su plazmos baltymo Z priklausomu proteazės inhibitoriumi.
Kadangi aktyvuotas baltymas C sukelia Va ir VIIIa faktorių skaidymą, jis yra natūralus plazmos antikoaguliantas. Dėl genetinių ar įgytų priežasčių sumažėjęs baltymo C kiekis išprovokuoja venų trombozę.
Aktyvuotas baltymas C skaido Va ir VIIIa faktorius, taip slopindamas kraujo krešėjimo procesą. Bet kuri iš kelių V faktoriaus mutacijų sukelia jo atsparumą aktyvuotam baltymui C, taip padidindama jautrumą trombozei. Dažniausia V faktoriaus mutacija yra Leideno mutacija. Homozigotinės mutacijos labiau padidina trombozės riziką nei heterozigotinės mutacijos.
