Katės akių sindromas

Chromosominės ligos yra didelė genetinių paveldimų patologijų grupė, kuriai priklauso katės akies sindromas (sinonimai: CES, 22 chromosomos duplikacija (22pt-22q11), dalinė 22 chromosomos tetrasomija (22pter-22q11), dalinė 22 chromosomos trisomija (22pter-22q11), Šmido-Frakaro sindromas). Šis sindromas yra gana reta chromosomų liga, kuriai būdingi du pagrindiniai simptomai: išangės atrezija (nebuvimas) ir rainelės vystymosi anomalija, išoriškai primenanti katės akį.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologija

Šios patologijos paplitimas yra 1 atvejis 1 000 000 naujagimių.

[ 8 ]

Priežastys katės akių sindromas

Pagrindinis vaidmuo ligos vystymesi tenka paveldimam veiksniui: jei šeimoje yra sergantis asmuo, sergantis katės akies sindromu, yra didelė tikimybė, kad gims vaikas su panašia patologija.

[ 9 ]

Pathogenesis

Ligos patogenezė ir paveldėjimo tipas vis dar nežinomi, nes patologija yra sporadinė. Kai kuriais atvejais specialistai nustatė 22 chromosomos mikrostruktūros persiskirstymą (nepilna trisomija, kaip intersticinės 22q11.2 dubliavimosi pasekmė), taip pat nedidelę papildomą akrocentrinę chromosomą, kuri staiga atsiranda dėl ląstelių dalijimosi stadijos sutrikimo gametogenezės metu motinai ar tėvui.

Teoriškai daroma prielaida, kad patologija gali būti laikoma paveldima. Remiantis šia teorija, motina ar tėvas turi genetiškai skirtingas ląsteles, tai yra, ne visos ląstelės turi tas pačias chromosomas. Kadangi akrocentrinė chromosoma randama ne visose ląstelėse, katės akies sindromas tam tikroje kartoje gali nepasireikšti arba būti aptinkamas lengva forma.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomai katės akių sindromas

Medicinos sluoksniuose katės akies sindromas kartais vadinamas daline tetrasomija 22 arba Schmid-Fraccaro sindromu. Pirmieji požymiai pastebimi gimimo metu ir jiems būdingi šie simptomai:

• išangės nebuvimas, nenusileidusios sėklidės (kriptorchidizmas), gimdos neišsivystymas arba nebuvimas, bambos ar kirkšnies išvaržos, Hiršprungo liga, megakolonė;
• rainelės dalies nebuvimas vienoje ar abiejose pusėse;
• išorinių akių kampučių nusmukimas, plyšiai, pasvirusios akys, epikantas, akių hipertelorizmas, žvairumas, vienpusė mikroftalmija, rainelės nebuvimas (aniridija), koloboma, katarakta;
• iškyšos arba įdubimai priekiniame ausų paviršiuje, išorinio klausos kanalo nebuvimas (atrezija), laidinis klausos praradimas;
• širdies vožtuvų defektai (Fallot tetralogija, skilvelių pertvaros defektas, plaučių arterijos stenozė, dešiniojo skilvelio hipertrofija);
• šlapimo sistemos vystymosi defektai, inkstų nepakankamumas, vienpusė arba dvipusė inkstų hipoplazija ir (arba) agenezė, hidronefrozė, cistinė displazija;
• mažas ūgis;
• stuburo iškrypimas, skeleto sistemos neišsivystymas, skoliozė, kai kurių stuburo kaulų suaugimo sutrikimai (slankstelių suaugimai), radialinė aplazija, kai kurių šonkaulių sinostozė, klubo išnirimas, kai kurių pirštų nebuvimas;
• protinis atsilikimas (ne visada, bet daugeliu atvejų);
• apatinio žandikaulio neišsivystymas, lūpos plyšys;
• polinkis į išvaržų formavimąsi;
• gomurio plyšys;
• kiti vystymosi defektai, tokie kaip kraujagyslių anomalijos, hemivertebralai ir kt.

Katės akies sindromas mirties metu

Katės akies sindromas, kaip paveldima liga, dažnai painiojamas su vadinamuoju efektu arba „katės vyzdžio“ simptomu – vienu pirmųjų ir akivaizdžių negrįžtamo ląstelių mirties proceso – biologinės žmogaus mirties – požymių. Šio poveikio esmė ta, kad šiek tiek paspaudus abi mirusio žmogaus akies obuolio puses, vyzdys tampa ovalus (šiek tiek pailgėjęs, kaip katės). Jei žmogus gyvas, vyzdžio forma nekinta ir išlieka apvali: taip atsitinka dėl vyzdį laikančių raumenų tonuso, taip pat dėl nuolatinio akispūdžio.

Po žmogaus mirties centrinė nervų sistema nustoja veikti, atsipalaiduoja raumenys, dėl nutrūkusios kraujotakos sumažėja kraujospūdis. Dėl to smarkiai sumažėja akispūdis.

Katės vyzdžio simptomas gali būti pastebėtas jau praėjus 10 minučių po organizmo biologinės mirties momento.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Sindromo pasekmės priklauso nuo to, kokias įgimtas anomalijas turi naujagimis. Taip pat svarbus defektų laipsnis, organų ir sistemų funkcionalumas bei medicininės priežiūros savalaikiškumas.

Niekas negali pasakyti, kiek laiko gyvens žmogus, sergantis katės akies sindromu. Jei rūpinsitės kūdikiu, palaikysite jo sveikatą vaistais, pritaikysite jį prie aplinkos, ligos prognozę galima vadinti patenkinama. Tačiau atsižvelgiant į tai, kad sindromą dažnai lydi daugybė vystymosi defektų, paciento gyvenimo kokybę ir trukmę galima numatyti tik atlikus išsamų specialistų tyrimą: kardiologo, urologo, neurologo, chirurgo, ortopedo ir kt.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika katės akių sindromas

Daugeliu atvejų diagnozė nustatoma remiantis būdinga vaiko išvaizda. Tikslesnei diagnozei gali būti paskirta citogenetinė analizė ir kūdikio chromosomų rinkinio tyrimas. Tokį tyrimą rekomenduojama atlikti net ir pastojimo planavimo laikotarpiu, jei šeimos nariai jau yra sirgę chromosomų anomalijomis. Jei rezultatai nepatenkinami, papildomai skiriami:

• amniocentezė – vaisiaus vandenų analizė;
• chorioninio gaurelio mėginių ėmimas;
• Kordocentezė – vaisiaus virkštelės kraujo analizė.

Paprastai pacientams nustatoma papildoma chromosoma, kurią sudaro pora identiškų 22 chromosomos sekcijų. Tokia sekcija genome egzistuoja keturiomis kopijomis.

Jei ligą sukelia 22q11 regiono dubliavimasis, randamos trys kopijos.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė atliekama su Riegerio sindromu - ragenos ir rainelės mezodermine disgeneze.

Gydymas katės akių sindromas

Vaikai, gimę su katės akies sindromu, privalo būti apžiūrimi specializuotų medicinos specialistų. Jų paskirtas gydymas turėtų būti skirtas simptomų pašalinimui ir vaiko gyvenimo kokybės gerinimui. Toks požiūris pirmiausia susijęs su tuo, kad ši chromosomų liga šiuo metu laikoma nepagydoma.

Visų pirma, gali prireikti chirurginio gydymo, kad būtų ištaisyta virškinimo ir širdies bei kraujagyslių sistemų veikla.

Be to, psichomotorinei veiklai palaikyti gali būti paskirtas vaistų ir psichoterapijos kursas. Kineziterapija, reguliarūs masažo seansai ir manualinė terapija taip pat teigiamai paveiks vaiko būklę.

Kaip jau minėjome aukščiau, tėvų genetinis tyrimas prieš pastojimą yra geriausia chromosomų anomalijų prevencija. Jei kuriam nors šeimos nariui ar artimam giminaičiui buvo diagnozuotas katės akies sindromas, būsimi tėvai turėtų atidžiai pasiruošti galimam nėštumui ir iš anksto atmesti galimus vaisiaus vystymosi sutrikimus.