Peitsa-Jegers-Tureno sindromas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 17.10.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Peutz-Jeghers sindromas, Touraine pirmasis aprašė J. Hutchinson 1896 Išsamesnis aprašymas pateiktas FLA Peutz 1921 nuo stebėjimų 3 šeimos nariams, kurie susiduria su pigmentacija, kartu su žarnyno polipoze pagrindu. Jis pasiūlė paveldimą ligos pobūdį. 1941 m. Literatūroje atskleidė A. Touraine'o pranešimą apie šį sindromą, kuris pavadino šį simptomų kompleksą Lentigo polipozę. H. Jeghers ir kt. 1949 aprašyta 10 atvejai kančios ir pabrėžė būdingą triadą polipoze virškinimo trakto, paveldimas ligos pobūdį, senatvės dėmes ant odos ir gleivines. Nuo to laiko šios kančios buvo apibūdinamos kaip "Peits-Egers-Turen" sindromas.
Vidaus literatūroje pirmosios ataskaitos apie Peitsa-Jegers-Tureno sindromą atsirado 1960 m. 1965 m.
"Peits-Egersa-Turena" sindromas aptinkamas visuose žemynuose. Moterys serga labiau nei vyrai. Tas faktas, kad sindromas įvyksta keliuose tos pačios šeimos nariuose, patvirtina jo paveldimą genezę. Paveldėjimas autosominiu dominuojančiu tipu. Taigi Defort ir Lil pranešė apie 107 žmonių šeimos stebėjimą, tarp jų 20 su "Peits-Egers-Turen" sindromu. Pasak daugelio mokslininkų, paveldėtas sindromo perdavimas yra susijęs su vyraujančiu genu ir gali būti perduodamas tiek vyriškoje, tiek moters linijoje. Kartais dominuojantis genas perneša ne visiškai patologinę transformaciją, todėl virškinimo trakte yra polipozė be pigmento dėmių ir atvirkščiai.
Patomorfologija
Histologiškai tiriant pigmentines dėmeles, nustatomas per didelis melanino kiekis baziniame epidermio ir gleivinės sluoksnyje, kuris yra vertikalių cilindrinių stulpelių. Daugelyje epidermio paviršiaus ląstelių daugybė melanino granulių randama be pastovių ląstelių proliferacijos. Ši pigmentacija yra nepastovi, atsiranda gimimo metu arba vaikystėje, o paciento gyvenimo metu jis gali išnykti ar mažėti, o tai pastebėta mūsų pacientui. Pašalinus polipus virškinimo trakte, pigmentacija kartais sumažėja. Šio sindromo pigmento dėmių piktybinis navikas nėra aprašytas. Daugelis laiko pigmentaciją kaip neuroektoderminę displaziją. Tai taip pat gali būti susiję su plaukų slinkimu ir distrofiniais nagų plokštelių pokyčiais, kurie šiuose pacientuose yra santykinai paplitę.
Antras labai svarbus, bet dažnai labai baisi (jei komplikacijų atveju) bruožas šis sindromas - apibendrino polipoze virškinimo trakto, kuris vystosi dažniausiai tarp 5 ir 30-metų gyvenimo. Polipai yra įvairaus dydžio; su 2-3 cm skersmens ir didesnio kaiščio galvute. Struktūroje jie yra adenomos, esančios plataus pagrindo ar ilgos siauros kojos, turi liaukų struktūrą, žiedinių kopūstų formą, juose yra pigmento - melanino, kartais ir lygiųjų raumenų skaidulų.
Polipai randami visose virškinimo trakto dalyse. Dažniausiai polipozė paveikia plonąją žarną, tada storas skrandį, dvylikapirštę žarną ir priedą. Vieni atvejai apibūdinami polipozės buvimu ne tik virškinimo trakte, bet ir šlapimo pūslėje ir bronchų gleivinėje.
Simptomai "Peits-Jerus-Turen" sindromas
Labiausiai pastebimas išorinis ligos progresas yra pigmentinės dėmės (lentigo), randamos ant odos ir gleivinės. Tai yra mažos apvalios arba ovalios formos dėmės, svyruojančios nuo 1-2 iki 3-4 mm, kurios nėra išsikišusios virš odos paviršiaus ir gleivinių, aiškiai atskirtos viena nuo kitos sveikos odos sritimis. Jų spalva ant odos yra nuo rusvai gelsvos iki rudos ir tamsiai rudos spalvos. Ant raudonos lūpų sienos dantenų, skruostų, nosies kraujagyslių, skleros, gleivinės jų spalva įgauna mėlyna rudą spalvą. Ant veido odos jie lokalizuojami daugiausia aplink burną, šnerves, akis, rečiau ant smakro, kaktos; kai kuriuose pacientuose pigmentacija padengia dilbio, rankų, pilvo odą, krūtinę, delnus, kartais - aplink išangę, ant išorinių lytinių organų odos. Pigmentinės dėmės skiriasi nuo įprastų strazdanų, kurios yra stipresnės ir paprastai būna sezoniškos.
Ilgainiui liga dažnai yra besimptomiai; kartais pasireiškia periodiškai atsiradusiais skausmais pilvo kaklelio požymiuose, pacientams sutrikdo bendrasis silpnumas, dispepsiniai reiškiniai, viduriavimas, rumblingumas pilve, vidurių pūtimas.
Peitz-Jägers-Tureno sindromo eiga ir komplikacijos
Kai kuriais atvejais ilgas kelias virškinamojo trakto polipozės kelias savaime neatrodo. Vis dėlto dažniau komplikuoja sunkus virškinimo trakto kraujavimas, dėl kurio atsiranda anemija, invazija, obstrukcija (didelis polipas), reikalaujanti chirurginio gydymo. Kai kuriais atvejais tas pats pacientas dažnai turi kreiptis į chirurgiją. Kai polipai išsiskiria, ligos simptomai tampa panašūs į pepsinę opa. Polipų pašalinimas negarantuoja vėlesnių chirurginių intervencijų, nes polipai gali atsirasti kitose virškinamojo trakto dalyse.
Be mokslinio susidomėjimo, žinios apie šį sindromą padės gydytojui tinkamai ir laiku diagnozuoti. Identifikuojant sindromas, Peutz-Jeghers-Touraine būtina išnagrinėti visas paciento, kuris bus nustatyti besimptomis atvejus šeimos kančios, ankstyvą diagnostiką gimines, ir komplikacijų atveju (žarnų nepraeinamumas, kraujavimas iš virškinimo trakto), kurio pasitikėjimo laipsnį, turi idėją apie jų priežastis. Tai, žinoma, pagerins šios ligos progresą.
Ką reikia išnagrinėti?
Peitz-Jägers-Tureno sindromo gydymas
Pacientams, sergantiems Peutz-Jeghers sindromo, Touraine ir jų šeimos turėtų būti ne vaistinėje su periodiškai (1-2 kartus per metus) Rentgeno spindulių tyrimo, kuris bus kontroliuoti polipų augimą. Kai vienas didelis polipai virškinimo trakto turėtų būti kreipiamasi į operacijos ar endoskopijos elektromechaninius ar lazerio koaguliacija, nelaukiant komplikacijų atsiradimo. Kai daug polipų profilaktikos komplikacijų, matyt, turėtų būti apribotas iki švelniai dietos, vidutinio apribojimų fizinio aktyvumo, periodinė priėmimas viduje medikamentai, turintys vietinį sutraukiantis (bismuto pagrindinę nitratas, Tanalbin ir kt.) Norėdami išvengti polipai išopėjimas ir kraujavimas. Galbūt palaipsniui (keliose priėmimuose) pašalinus polipus, naudojant savalaikę endoskopinę techniką. Labai svarbu yra genetinis konsultavimas, kai jauni žmonės įstoja į santuoką ir ketina turėti vaikų.
Jei atsiranda komplikacijų - kraujavimas iš virškinimo trakto, obstrukcinės žarnos obstrukcijos - skubi hospitalizacija yra būtina chirurgijos skyriuose.