Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Peutz-Jeghers-Turen sindromas.
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Peutz-Jeghers-Touraine sindromą pirmą kartą aprašė J. Hutchinson 1896 m. Išsamesnį aprašymą 1921 m. pateikė F. L. Peutz, remdamasis trijų šeimos narių, kuriems buvo nustatyta veido pigmentacija kartu su žarnyno polipoze, stebėjimu. Jis teigė, kad liga yra paveldima. 1941 m. apie šį sindromą pranešė A. Touraine ir šį simptomų kompleksą pavadino Lentigo polipoze. H. Jeghers ir kt. 1949 m. aprašė 10 šio sutrikimo atvejų ir pabrėžė būdingą triadą: virškinimo trakto polipozę, paveldimą ligos pobūdį, pigmentines dėmes ant odos ir gleivinių. Nuo tada šis sutrikimas apibūdinamas kaip Peutz-Jeghers-Touraine sindromas.
Vietinėje literatūroje pirmieji pranešimai apie Peutz-Jeghers-Touraine sindromą datuojami 1960 m. 1965 m.
Peutz-Jeghers-Touraine sindromas aptinkamas visuose žemynuose. Moterys serga šiek tiek dažniau nei vyrai. Tai, kad sindromas pasireiškia keliems vienos šeimos nariams, rodo jo paveldimą kilmę. Paveldimumas yra autosominis dominantinis. Taigi, Defort ir Lil pranešė apie 107 žmonių šeimos stebėjimą, iš kurių 20 sirgo Peutz-Jeghers-Touraine sindromu. Pasak daugelio tyrėjų, paveldimas sindromo perdavimas yra susijęs su dominuojančiu genu ir gali būti perduodamas tiek vyriška, tiek moteriška linija. Kartais dominuojantis genas neperduoda patologinės transformacijos iki galo, todėl atsiranda virškinamojo trakto polipozė be pigmentinių dėmių ir atvirkščiai.
Patomorfologija
Histologinis pigmentinių dėmių tyrimas atskleidė per didelį melanino kiekį epidermio baziniame sluoksnyje ir gleivinėje, kuri išsidėsčiusi vertikaliais cilindriniais stulpeliais. Melanino granulių dideliais kiekiais randama paviršinėse epidermio ląstelėse, pastarųjų ląstelėms neproliferuojant. Ši pigmentacija yra nepastovi, atsiranda gimimo metu arba vaikystėje ir gali išnykti arba sumažėti paciento gyvenimo metu, kas buvo pastebėta ir mūsų pacientei. Pašalinus virškinamojo trakto polipus, pigmentacija kartais sumažėja. Pigmentinių dėmių piktybiškumas esant šiam sindromui nebuvo aprašytas. Daugelis pigmentaciją laiko neuroektodermine displazija. Su tuo taip pat gali būti susijęs plaukų slinkimas ir distrofiniai nagų plokštelių pokyčiai, kurie šiems pacientams yra gana dažni.
Antras svarbiausias, bet dažnai labai grėsmingas (jei atsiranda komplikacijų) šio sindromo požymis yra generalizuota virškinamojo trakto polipozė, kuri dažniausiai išsivysto nuo 5 iki 30 metų amžiaus. Polipai gali būti įvairių dydžių: nuo smeigtuko galvutės iki 2–3 cm skersmens ir daugiau. Pagal struktūrą jie yra adenomos, esančios ant plataus pagrindo arba ant ilgo siauro kotelio, turi liaukinę struktūrą, žiedinio kopūsto formą, turi pigmento – melanino, kartais – lygiųjų raumenų skaidulų.
Polipai randami visose virškinamojo trakto dalyse. Dažniausiai polipozė pažeidžia plonąją žarną, po to storąją žarną, skrandį, dvylikapirštę žarną ir apendiksą. Pavienių atvejų polipozė pasireiškia ne tik virškinamajame trakte, bet ir šlapimo pūslėje bei bronchų gleivinėje.
Peutz-Jeghers-Touraine sindromo simptomai
Ryškiausias išorinis ligos požymis yra pigmentinės dėmės (lentigo), randamos ant odos ir gleivinių. Tai mažos, apvalios arba ovalios formos, 1-2–3-4 mm skersmens dėmės, neišsikišusios virš odos ir gleivinių paviršiaus, aiškiai atskirtos viena nuo kitos sveikos odos plotais. Jų spalva ant odos yra nuo rusvai geltonos iki rudos ir tamsiai rudos. Ant raudono lūpų krašto, dantenų gleivinės, skruostų, nosiaryklės, odenos, liežuvio jų spalva įgauna melsvai rudą atspalvį. Ant veido odos jos daugiausia lokalizuojasi aplink burną, šnerves, akis, rečiau ant smakro, kaktos; kai kuriems pacientams pigmentacija apima dilbio nugarėlę, rankas, pilvo odą, krūtinę, delnus, kartais aplink išangę, ant išorinių lytinių organų odos. Pigmentinės dėmės skiriasi nuo įprastų strazdanų, kurios yra blyškesnės ir dažniausiai pasižymi sezoniškumu.
Dažnai liga ilgą laiką būna besimptomė; kartais ji pasireiškia periodiškai pasireiškiančiu pilvo skausmu, pacientus vargina bendras silpnumas, dispepsiniai simptomai, viduriavimas, pilvo pūtimas, pilvo pūtimas.
Peutz-Jeghers-Touraine sindromo eiga ir komplikacijos
Kai kuriais atvejais daugybinė virškinamojo trakto polipozė ilgai nepasireiškia. Tačiau ją dažnai apsunkina stiprus kraujavimas iš virškinimo trakto, dėl kurio atsiranda anemija, žarnyno invaginacija, obstrukcinė obstrukcija (didelis polipas), dėl kurios reikia chirurginės intervencijos. Kai kuriais atvejais tam pačiam pacientui tenka atlikti kelias operacijas. Kai polipai išopėja, liga savo simptomais įgyja panašumą į pepsinę opą. Polipų pašalinimas negarantuoja, kad vėlesnių chirurginių intervencijų nebus, nes polipai gali atsirasti ir kitose virškinamojo trakto dalyse.
Be mokslinio susidomėjimo, šio sindromo žinios padės gydytojui teisingai ir laiku diagnozuoti. Nustačius Peutz-Jeghers-Touraine sindromą, būtina ištirti visus paciento giminaičius, o tai leis nustatyti besimptomius šios šeimos atvejus, laiku diagnozuoti ir, atsiradus komplikacijų (žarnyno nepraeinamumas, virškinimo trakto kraujavimas), su tam tikru užtikrintumu numatyti jų priežastis. Tai neabejotinai pagerins šios ligos prognozę.
Ką reikia išnagrinėti?
Peutz-Jeghers-Touraine sindromo gydymas
Pacientai, sergantys Peutz-Jeghers-Touraine sindromu, ir jų giminaičiai turėtų būti stebimi ambulatorijoje, periodiškai (1–2 kartus per metus) atliekant rentgeno tyrimus, kurie leis stebėti polipų augimą. Esant pavieniams dideliems virškinamojo trakto polipams, būtina imtis chirurginės intervencijos arba endoskopinės elektro- arba lazerinės koaguliacijos, nelaukiant, kol atsiras komplikacijų. Esant keliems polipams, komplikacijų prevencija, matyt, turėtų apsiriboti švelnia dieta, saikingu fizinio aktyvumo ribojimu, periodišku vietinio sutraukiamojo poveikio vaistų (bismuto nitrato bazinio, tannalbino ir kt.) vartojimu per burną, siekiant išvengti polipų išopėjimo ir kraujavimo. Polipus galima pašalinti palaipsniui (keliais etapais), laiku naudojant endoskopinę įrangą. Genetinis konsultavimas yra labai svarbus, kai jauni žmonės tuokiasi ir ketina turėti vaikų.
Jei atsiranda komplikacijų – kraujavimas iš virškinimo trakto, obstrukcinė žarnyno obstrukcija – būtina skubi hospitalizacija chirurgijos skyriuje.