Šeimos adenomatozinė polipozė

Šeimos adenomatozinė polipozė yra paveldima liga, kuri remiasi daugybės polipų išsivystymu storojoje žarnoje, todėl 40 metų amžiaus gaubtinės žarnos karcinoma. Paprastai liga yra besimptomiai, tačiau gali būti stebimas perlus išmatos. Diagnozė nustatoma kolonoskopiniu ir genetiniu tyrimu. Šeimos adenomatozės polipozės gydymas - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Kas sukelia gimdos adenomatozę polipozę?

Šeimos adenomatozinė polipozė (SAP) yra autosominė dominuojanti liga, kurioje daugiau nei 100 adenomatinių polipų, išklojančių storą ir tiesiąsias žarnas. Liga pasireiškia nuo 1 iki 8000-14000 žmonių. Polipai yra 50% 15 metų amžiaus pacientų, o 95% - 35 metų amžiaus. Malignizacija pasireiškia beveik visiems 40 metų pacientams, kurie nebuvo gydyti.

Pacientai taip pat gali pasireikšti skirtingos atmainos ekstrakishechnye (anksčiau vadinta Gardneris sindromas), įskaitant gerybinių ir piktybinių. Gerybinių pažeidimai apima desmoid navikai, osteomos kaukolės ar apatinį žandikaulį, ateromos ir adenoma kitose dalių virškinimo trakte. Pacientas turi padidintą riziką piktybinių navikų dvylikapirštės žarnos (5-11%), kasos (2%), skydliaukės (2%), smegenų (meduloblastomos mažiau nei 1%) ir kepenims (hepatoblastomos 0,7% vaikų iki 5 metų) ,

Difuzinė šeimos polipozė yra paveldima liga, pasireiškianti klasikine triaida: daugybės polipų (iš kelių ląstelių eilės) buvimas iš gleivinės epitelio; šeimos pobūdis; lokalizavimas pažeidimų per virškinimo traktą. Liga baigiama privaloma vėžio atsiradimu dėl piktybinių polipų.

Difuzinės (šeimos) polipozės simptomai

Daugeliui pacientų šeimos adenomatozinės polipozės simptomai nėra, tačiau kartais kraujuojamos tiesiosios žarnos, paprastai paslėptos.

Šeimos adenomatozės polipozės klasifikacija

Yra daug polipozijos klasifikacijų. Užsienyje populiarūs klasifikacija vs Morson (1974), kuri yra skirta keturis tipus: neoplastinį (adenomatozinio) gamartomny (įskaitant nepilnamečių polipai ir polipoze Peutz - Jeghers), uždegimas, neklasifikuojamos (mažoms polipai). Neprieštaraujamas priskyrimas difunduoti polipozės ligų kartu formuojant pseudopolyps, pavyzdžiui, opinio kolito ir Krono ligą, nes formavimas yra nesusijęs su tikrosios polipų.

VD Fedorovo, AM Nikitino (1985) klasifikacija, kuri atsižvelgia ne tik į morfologinius pokyčius, bet ir į ligos vystymosi stadijas, skleidžiama vidaus literatūroje. Pagal šią klasifikaciją buvo identifikuoti trys polipozės formos: proliferacinis difuzinis, difuzinis jaunatviškumas ir hamartomos.

Proliferacinis difuzinis paviršių hidrofobinės prigimties (vyrauja platinimo polipų) - forma, kuris savo ruožtu yra padalintas į 3 žingsnius, leidžiančių atsekti ligos dinamika iki vėžio vystymąsi. Šioje pacientų grupėje yra didžiausias piktybinių polipų dažnis. I stadijoje (miliarine arba hiperplastinis polipozės) gleivinė yra punktyras mažiausias (mažiau nei 0,3 cm) polipų, kurioje histologiškai fono nemodifikuoto gleivinės kriptų vieneto aptinkamas kartu su hyperchromatic epitelio ir sudarančių grupių didelių liaukų. Kai epitelis plečiasi, procese dalyvauja vis didesnė krūtinės grupė, ir susidaro polipai. II etape (adenomatozinio polipozės), suformuotą vamzdinį adenoma tipiškas dydį 1 cm, ir III (adenopapillomatozny polipozės) - tipiškas tubulo-viliozinės ir viliozinės adenomos. Pirmojo etapo polipų piktybinių navikų indeksas buvo 17%, o III pakopoje - 82%. Piktybiniai navikai atsirado kartais vienoje, dažniausiai keliose polipuose vienu metu.

Su nepilnamečių difuzine polipozija piktybinis navikas yra pastebėtas daug rečiau (ne daugiau kaip 20%), o Peits-Egerso sindromas - atskirais atvejais.

Ypatingų sunkumų yra prieš patologui diagnozės o įvardijant variantą difuzinio polipozės, kaip vienos ir tos pačios pacientui tikriausiai visų veislių derinys - nuo hiperplastinis į nepilnamečių. Rekomenduojama nustatyti "vyraujančių" polipų diagnozę. Kartais pacientams, sergantiems hamartomu ar jaunatvine polipozės variantu, yra diagnozuotas vėžys. Tokiais atvejais, piktybinių navikų įvyksta vamzdžio arba tubulo-viliozinės adenomos, kuri buvo tarp savęs izoliuoti nepilnamečių ir gamartomnyh polipų arba piktybinių navikų atsirado adenomatoziniu polipų mišrių srityse.

[8], [9], [10], [11], [12]

Šeimos adenomatozės polipozės diagnozė

Diagnozė nustatoma, jei kolonoskopija yra daugiau nei 100 polipų. Diagnozėje reikia nustatyti genetinį tyrimą, norint nustatyti konkrečią mutaciją, kuri turėtų būti aptikta pirmosios kartos giminaičiuose. Jei genetinių tyrimų nėra, giminaičiams reikia metinės sigmoidės tyrimo nuo 12 metų, o tyrimo dažnumas mažinamas kas dešimt metų. Jei polipai nerasta 50 metų amžiaus, nustatomas tyrimo dažnis, kaip ir pacientams, kuriems yra vidutinė piktybiškumo rizika.

Vaikams tėvams, turintiems šeimos adenomatozinę polipozę, reikia tikrinti hepatoblastomą nuo 5 iki 5 metų, kasmet kontroliuoja fetoproteinų koncentraciją serume ir galbūt kepenų ultragarsą.

[13], [14], [15], [16]

Difuzinės (šeimyninės) polipozės gydymas

Kai nustatoma diagnozė, atliekama kolectomija. Iš viso proktokoloktomiya su ileostomija ar proctektomija su ileoanalių rezervuaro susidarymu pašalina vėžio riziką. Jei atliekama tarpinė kolektomija (pašalinus didesnę storosios žarnos dalį iš tiesiosios žarnos) su ileorektaliniu anastomozu, likusią tiesiosios žarnos dalį reikia tikrinti kas 3-6 mėnesius; Nauji polipai turi būti pašalinti arba elektrokoaguliuojami. Aspirinas arba COX-2 inhibitoriai gali padėti sumažinti naujų polipų paplitimą. Jei nauji polipai pasirodo pernelyg greitai arba dideliais kiekiais, būtinai reikia pašalinti tiesiąją žarną, įvedant nuolatinę ileostomiją.

Po kolectomijos pacientams reikia 4 metų virškinimo trakto endoskopijos kas 6 mėnesius, priklausomai nuo polipų (nepriklausomai nuo tipo) kiekio skrandyje ir dvylikapirštėje žarnoje. Taip pat rekomenduojama atlikti kasmetinį skydliaukės liaukos fizinį tyrimą ir pagal ultragarsinius rodmenis.