^

Sveikata

A
A
A

Cairns-Seir sindromas

 
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Cairns-Seyr sindromas - ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1958 m. Dauguma atvejų atsiranda dėl didelių mtDNR išnykimo, kurio ilgis yra 2-10 tūkstančių bp. Labiausiai paplitęs ištrynimas yra 4977 bp ilgio. Labai retai yra dubliavimo ar taškų mutacijos.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Cairns-Seir sindromo priežastys

Dauguma Cairns-Seir sindromo atvejų yra atsitiktiniai, tai galima paaiškinti dideliu mitochondrijų genomo mutacijų skaičiumi. Siūloma, kad pašalinimai dažniausiai pasireiškė somatinių ląstelių mitochondrijoms ankstyvojo embriono vystymosi laikotarpiu. Beveik 50% pacientų kartu su šia mutacija yra D-kilpos kopijavimas, paveldimas iš motinos. Neįprastai susilieję dėl ištrynimo, genai gali būti transkribuoti, bet ne translationally, todėl išsivysto užkoduotų baltymų trūkumas.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Cairns-Seir simptomai

Liga pasireiškia nuo 4 iki 20 metų amžiaus ir apima simptomų triadą:

  • oftalmoplegija su viršutinio voko ptoze ir akių obuolių judėjimo apribojimu;
  • Proksimalinių galūnių dalių raumenų progresuojantis silpnumas;
  • tinklainės pigmentinis degeneracija.

Kaip sindromo Kearns-Sayre sujungtų kitų simptomų progresavimo: širdies liga (širdies ritmo sutrikimas, AV blokadą, skilvelio ertmė plėtros), klausos (neurosensorinio kurtumo) organo, regėjimo (optinio atrofija), organo, sumažinto žvalgybos. Pacientų miršta nuo širdies ir kraujagyslių ligų 10-20 metų po gydymo pradžios. Laboratorijoje tyrimo atskleisti: laktatacidozę ir padidinti 3-hidroksibutirato kraujyje; ne morfologinės raumenų biopsijos eksponatas GRP reiškinį ( "nuskuręs" raumenų skaidulos).

Kairns-Seir sindromo diagnozė

Diagnozė išsiaiškinta molekulinės-genetinės analizės ir didelės ištrynimo mtDNR nustatymu. Tačiau, analizuojant gautus duomenis, būtina atsižvelgti į heteroplazmiją, periferinėse kraujo kūnelėse yra tik apie 5% mutantinės DNR. Daug informacijos galima gauti atliekant molekulinę genetinę raumenų biopsijos analizę, kurioje yra iki 70% mitochondrinės mutantinės DNR.

trusted-source[12], [13], [14],

Ką reikia išnagrinėti?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.