MERRF sindromas

MERRF sindromas (miokloninė epilepsija su raudonaisiais pluoštais, mioklonio epilepsija, "suplėšyti" raudonieji pluoštai) pirmą kartą buvo aprašyta 1980 m. Vėliau liga buvo skirta nepriklausomai nosologijai.

[1], [2], [3]

MERRF sindromo priežastys ir patogenezė

Sindromas sukelia taškines mutacijas į genų lizinovoi tRNR lokusas 8344 ir 8356. 8344 mutacija mažėja aminoacilinimo tRNR, kad 35-50% nuo jos turinio mažėja ir sukelia anksčiau nutraukti vertimo mitochondrijų ribosomų. Ši mutacija yra nespecifinis, ji gali būti nustatomas pagal kitokia žalos nervų sistemos (pavyzdžiui, mioklonijos-miopatijos su lipoma).

[4], [5], [6], [7], [8]

MERRF sindromo simptomai

Liga pasižymi ryškiu klinikiniu polimorfizmu, įskaitant giminingą, ir turi progresinį pobūdį. Manifesto amžius labai skiriasi nuo 3 iki 65 metų. Liga prasideda padidėjusiu nuovargiu fizinio krūvio metu, baltos raumenų skausmo atsiradimu, prisiminimų ir dėmesio mažinimu. Išsiplėtusiame etape vystosi mioklonus-epilepsija, įskaitant ataksiją ir demenciją. Mioklonus stebimas 85% atvejų. Tai pasireiškia kaip dvišalės jerksai, kurių skaičius yra gana nevienodas. Epilepsinis mioklonumas dažnai koreliuoja su EEG ir EMG duomenimis. Tuomet ataksija ir demencija prisijungia. Taip pat yra labai įvairus pakilimas ir koordinacinių mėginių sutrikimas. MERRF sindromo klinikinių simptomų seka gali pasikeisti. Traukuliai stebimi beveik 70% pacientų, jie dažnai yra tonikai-kloniniai, tačiau gali išsivystyti daliniai epilepsiniai paroksizmai. Sensorineralinis klausos praradimas pasireiškia 50% pacientų. Tai sukelia žaizdos garsinio analizatoriaus periferinė dalis. Miopatinis sindromas nėra labai ryškus. Kiti pakeitimai gali sukurti mažesniu laipsniu: laktatacidozei (23%), optinio atrofija (22%), jutimo sutrikimai, periferinė neuropatija, mažėjimą sausgyslių refleksų, židininiai neurologiniai simptomai, tt Keletas autoriai nurodo pagrindinius diagnostikos funkcijas :. Mioklonus- epilepsija, ataksija, demencija kartu su neurosensorine kurtimi, giliųjų optinių nervų jautrumo ir atrofijos pažeidimas.

Ligos sunkumas ir progresavimo laipsnis skiriasi net tos pačios šeimos nariais.

MERRF sindromo diagnozė

Diagnozė MERRF sindromas grindžiamas duomenimis iš laboratorinių tyrimų (tariama laktatacidozės kraujyje, padidėjęs laktato ir piruvato smegenų skystyje, mažinant mitochondrijų fermentų aktyvumą biopsijų raumenų), EEG (dezorganizacija bazinio veiklos, generalizuotos "polyspike bangos" išplitęs lėtai bangos Visi laidai ir kiti), MRT smegenų rezultatai (smegenų atrofija, išsklaidyti, baltos klausimu pasikeis, smegenų pusrutulių pamato mazgai kalcifikacija kartais). Tiriant raumenų biopsijas atskleidžiami tipiški "suplydyti raudonieji pluoštai".

Pagrindiniai MERRF sindromo kriterijai yra:

• mitochondrijų paveldėjimo tipas;
• plaučių ligos pasireiškimo amžius (3-65 metų);
• mioklonio derinys, ataksija, demencija ir neurozensorinis kurtumas, regos nervo atrofija ir gilaus jautrumo pažeidimas;
• progresuojanti ligos eiga;
• laktatacidozė;
• būdingi EEG pokyčiai ("polispike-bangų" kompleksai);
• būdingi morfologiniai raumenų pokyčiai (skeleto raumenų biopsijos pavyzdžiai atskleidžia "suplyštus" raudonus pluoštus).

Diferencialinė diagnozė atliekama su epilepsijos sindromais, kuriuos lydi mioclonijos ir kitos mitochondrijų ligos, kuriose yra atskirų simptomų, kurie yra MERRF sindromo dalis.

[9], [10], [11]

MERRF sindromo gydymas

MERRF sindromo gydymas skirtas energijos metabolizmo sutrikimų korekcijai, laktatinės acidozės laipsnio sumažėjimui, mitochondrijų membranos pažeidimams, kuriuos sukelia laisvieji deguonies radikalai, išvengti. Šiam tikslui paskirti riboflavino nikotinamido, citochromo C, kofermento Q-10, anti perparaty (dariniai valproinės rūgšties, klonazepamo, ir kt.)