Craniosynostosis - ankstyvas peraugimas vienos ar daugiau kaukolės siūlių, dėl kurio atsiranda būdinga deformacija. Craniostenozė yra nespecifinė smegenų pažeidimas, atsirandantis dėl nepakankamo kaukolės ertmės išsiplėtimo aktyviausio smegenų augimo metu.
Clubhand - sunki deformacija, kurio pagrindinis bruožas iš kurių - nuolatiniu nuokrypis šepečiu link ar išvis nesubrendusios kaulų dilbio: spindulio nesant - sija clubhand (Manus vara), atsižvelgiant į Alkūnės nesant - Alkūnės clubhand (Manus Valga).
Perinatalinė encefalopatija yra patologija, kuri vystosi vaisiui ar naujagimiui dėl nepakankamo deguonies tiekimo į smegenis, yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių naujagimių nervų sistemos pažeidimų. Priklausomai nuo to, kiek laiko buvo deguonies badas, smegenys gali vystytis vietos edema iki nekrozės.
Epilepsija buvo ir išlieka labai svarbi medicininė ir socialiniu požiūriu svarbi pediatrinės neurologijos problema. Pasak kai kurių autorių, vidutinė metinė epilepsijos pasireiškimo dalis ekonomiškai išsivysčiusiose pasaulio šalyse yra 17,3 atvejai 100 tūkstančių žmonių per metus.
Pastarojo dešimtmečio praėjusio šimtmečio širdies patologijos struktūra iš esmės pasikeitė. Ukrainoje yra nuolatinė tendencija didinti neureuminio pobūdžio sergamumą širdies ir kraujagyslių sistemai, įskaitant antrines kardiomiopatijas (KMS). Jų paplitimas padidėjo nuo 15,6% 1994 m. Iki 27,79% 2004 m.
Melatoninas, gimdos kaklelio hormonas, turi galingą antioksidacinį, imunomoduliacinį ir detoksikacinį poveikį. Pastarųjų dešimtmečių tyrimai rodo, kad melatoninas yra būdingas daugybei onkostatinių savybių.
Norint tinkamai išgydyti kosulį, reikia tiksliai žinoti, ką jis sukėlė. Jei vaikas serga sausuoju kosuliu, gydymas turėtų būti atliekamas naudojant įvairias priemones ir procedūras, kurios leistų jam išaugti, prižiūrint gydytojui.
Tay-Sachs liga ir Sandhoffa - tai sfingolipidozy, kurie sukelia trūkumas hexosaminidase, todėl sunkių neurologinių apraiškas, ir ankstyvos mirties kūdikių.
Šeimos Airijos karščiavimas (periodiškai sindromas, susijęs su receptoriais auglio nekrozės faktoriaus (TNF)), - paveldima liga būdinga pasikartojančiomis maro ir mialgija, išsiskiriančių su skausminga eritema, esančios virš odos. I tipo TNF receptorių lygis yra nedidelis. Gydymą vykdo gliukokortikosteroidai ir etanerceptas.
Nepavykimas metabolizuoti piruvato sukelia pieno rūgšties acidozę ir įvairius CNS sutrikimus. Piravatas yra svarbus angliavandenių metabolizmo pagrindas. Piruvatdehidrogenazė yra multienzyme kompleksas, atsakingas už acetilCoA susidarymą iš piruvato, skirto Krebso ciklui. Dėl šio fermento trūkumo padidėja piruvato kiekis ir todėl padidėja pieno rūgšties koncentracija.
