Vaikų ligos (pediatrija)

Fruktozės metabolizmo sutrikimas

Fruktozės metabolizmo procese dalyvaujančių fermentų deficitas gali būti besimptomis arba sukelti hipoglikemiją. Fruktozė yra monosacharidas, kurio vaisių ir medaus koncentracija yra didelė, taip pat yra sacharozės ir sorbitolio komponentas.

Ornitino ciklo fermentų defektai

Ornitino ciklo fermentų defektai būdingi hiperamemijai, esant katabolizmo arba baltymų pakrovimo sąlygoms. Pirminiai ornitino ciklo sutrikimai apima deficitą karbamoilfosfatsintetazy (CFS), trūkumas ornitintranskarbamilazy (OTC) trūkumas argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) trūkumų argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) ir arginase trūkumą (argininemiya).

Metaboliniai metabolizmo sutrikimai

Homocistinurija - liga yra tsistationinbetasintetazy deficito, kuris katalizuoja tsistationa susidarymą iš homocisteino ir serino pasekmė, yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra. Homocistinurija - liga yra tsistationinbetasintetazy deficito, kuris katalizuoja tsistationa susidarymą iš homocisteino ir serino pasekmė, yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra.

Šarminės grandinės aminorūgščių metabolizmo sutrikimas

Valinas, leucinas ir izoleucinas yra šakotos grandinės amino rūgštys; jų metabolizme dalyvaujančių fermentų trūkumas sukelia organinių rūgščių, turinčių sunkią metabolinę acidozę, kaupimosi.

Šeimos periodinis paralyžius

Šeimos periodiškai paralyžius - tai retas autosominiu būklė, kuriai būdingas epizodų glebus paralyžius su praradimo giliai sausgyslių refleksai ir raumenų atsakas į elektros stimuliacija nėra. Yra 3 formos: hiperkaleminė, hipokaleminė ir normokaleminė.

Chromosomų pašalinimo sindromai

Chromosomų pašalinimo sindromai yra dalies chromosomos praradimo pasekmė. Tuo pačiu metu yra tendencija vystytis sunkioms įgimtoms anomalijoms ir reikšmingai vėlyvam protiniam ir fiziniam vystymuisi.

Bakterinis tracheistas (pseudomembraniniai javai)

Bakterinis tracheistas (pseudomembraniniai javai) yra bakterinė infekcinė liga, kurios lokalizacija yra trachėjoje. Bakterinis trachjitas yra reta liga, pasireiškianti bet kokio amžiaus vaikams. Dažniausiai tai sukelia Staphylococcus aureus, pre-moly streptokokų grupės A ir b tipo Haemophilus influenzae.

Naujagimių kvėpavimo distreso sindromas

Kvėpavimo distreso sindromas yra susijęs su nepakankama paviršinio aktyvumo medžiaga plaučiuose vaikams, gimusiems mažiau nei 37 nėštumo savaičių. Rizika padidėja dėl ankstyvos gimimo laipsnio. Kvėpavimo distreso sindromo simptomai yra dusulys, papildomų raumenų įsitraukimas į kvėpavimo takus ir nosies sparnų patinimas, kuris atsiranda netrukus po gimdymo. Diagnozė yra pagrįsta klinikiniais duomenimis; Prenatalinis pavojus gali būti įvertintas taikant plaučių brandinimo bandymus.

Oro ištekėjimo iš plaučių sindromai

Oro nutekėjimo sindromai iš plaučių reiškia oro plitimą įprastoje vietoje plaučių oro erdvėje.

Nuolatinė naujagimių plaučių hipertenzija

Patvarūs plaučių hipertenzija naujagimių - tai atkaklumas, arba grįžti į arteriolių plaučių susiaurėjimas, todėl ženkliai sumažėjo kraujo tekėjimą į plaučius ir dešinėje, kairėje šuntas. Simptomai ir požymiai yra tachypnea, kimingų krūtinės sričių pritraukimas ir ryški cianozė arba prisotintas deguonis, neatsižvelgiant į deguonies terapiją. Diagnozė grindžiama anamneze, egzaminu, krūtinės rentgenograma ir atsaku į deguonies subsidijas.

Sveikata