Vaikų ligos (pediatrija)

Kostmano sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Kostmano sindromas (genetiškai apibrėžtas vaikų agranulocitozė) yra sunkiausia paveldima neutropenija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, gali būti atsitiktiniai atvejai ir dominuojantis paveldėjimo tipas.

Neutropenija vaikams

Kriterijus neutropenija vaikams vyresniems nei vieneri metai ir suaugusieji - sumažėjimas absoliutus neutrofilų skaičius (stab ir segmentuota) periferinio kraujo iki 1,5 tūkst už 1 ml kraujo arba mažiau, pirmaisiais gyvenimo metais -. 1 tūkst 1 mm ar mažiau ..

Alloimuninė arba izoimuninė naujagimių neutropenija

Alloimmune arba izoimmune, naujagimių neutropenija pasireiškia vaisiui dėl vaisiaus ir motinos neutrofilų antigeninio nesuderinamumo. Motinos izoantitikai priklauso IgG klasei, jie įsiskverbia į placentos barjerą ir sunaikina vaiko neutrofilus. Izo antikūnai paprastai yra leukoagliutininai, jie reaguoja su paciento ir jo tėvo ląstelėmis, nereaguoja su motinos ląstelėmis.

Čediak-Higashi sindromas

Chediak-Higashi sindromas yra liga su apibendrinta ląstelių disfunkcija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Dėl lyst baltymo defektų. Būdingas bruožas šio sindromo - peroksidazopolozhitelnye milžinišką granules, neutrofilų, eozinofilų, monocitų periferinio kraujo ir kaulų čiulpų, taip pat kaip ir ląstelių pirmtaką granulocitų.

Schwachman-Diamond sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Sindromas Shvakhmana-Diamond pasižymi neutropenija ir eksokrininiu kasos nepakankamumu kartu su metafizine displazija (25% pacientų). Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis, yra atsitiktinių atvejų. Neutropenijos priežastis yra progenitorių ląstelių ir kaulų čiulpų stroos pralaimėjimas. Pažeidžiamas neutrofilų chemotaksis.

Mieloperoksidazės trūkumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Mieloperoksidazės deficitas yra dažniausia įgimta fagocitų patologija, visiško paveldimo mieloperoksidazės trūkumas yra nuo 1: 1,400 iki 1:12 000.

Lėtinė granuliometinė liga

Lėtinė granulomatinė liga yra paveldima liga, kurią sukelia superoksido anijono susidarymo sistemos defektas neutrofiluose, reaguodamas į mikroorganizmų stimuliavimą. Ši liga yra pagrįsta genetiškai užprogramuotais fermento NADPH oksidazės struktūros arba trūkumo pokyčiais, kuris katalizuoja deguonies redukciją į aktyvią formą - superoksidą.

Dalinė raudonųjų kraujo kūnelių aplazija

Terminas "dalinio eritropoezės ląstelių aplazija" (PKKA) apibūdina subjektų, kurie yra būdinga anemija kartu su retikulocitopenijai ir išnykimo ar gerokai sumažinti į morfologiškai apibrėžto skaičiaus, taip pat anksti eritropoezę atsidavusių protėvių kaulų čiulpuose grupę. Klasifikacija padalija PACA į įgimtas ir įgytas formas.

Diamond-Blackfang anemija

Diamond-Blackfen anemija yra garsiausia daline raudona ląstelių aplazija vaikams. Liga buvo pavadinta po autorių, kurie 1938 m. Aprašė keturis vaikus su būdingais ligos požymiais.

Įgimta diskeratozė: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Pirmasis įgimtos (įgimtos) diseratozės (Dyskeratosis congenita) aprašymas buvo atliktas dermatologu Zinsseriu 1906 m. Ir 30-aisiais metais. Tai taip pat papildė dermatologai Kohlas ir Engmanas, todėl dar viena šio paveldimos patologijos forma yra "Zinsser-Kohl-Engman sindromas".

Sveikata