Gardnerio sindromas (liga)

Pirmą kartą 1951, E. J. Gardner, ir po 2 metų E. J. Gardner ir R. S. Richards aprašė ligomis, dėl kurių keliais odos ir poodinio pažeidimų, vienu metu kylančių su naviko pažeidimo kaulų ir minkštųjų audinių navikų rūšies. Šiuo metu, ši liga, derinant polipozės virškinimo trakto, išsėtinės Osteoma ir osteofibroma, minkštųjų audinių navikų, vadinamas Gardner sindromas.

Ji yra nustatyta, kad Gardner sindromas - tai pleiotropic dominuojanti paveldima liga Pralaidumą su įvairaus laipsnių, remiantis mezenchimos displazijos. Klinikinė ir morfologinės vaizdas - keletą paviršių hidrofobinės prigimties, gaubtinės žarnos (taip pat kartais dvylikapirštės žarnos ir skrandžio) su polinkiu piktybinei degeneracijos, išsėtinės Osteoma ir osteofibroma kaulų kaukolės ir kitose skeleto, keliais riebalinių cistos, dermoid cistos, po oda fibromiomų, lejomiomomis, priešlaikinio iškristi dantys. Pirmieji ligos apraiškos dažniausiai aptinkami vyresniems nei 10 metų žmonėms, dažnai po 20 metų. Po to, kai aprašant šis simptomas Gardner pasirodė literatūros, paaiškinti jo klinikinių pasireiškimų, visų pirma šiame sindromo kai aprašytų kaip polipų dvylikapirštės žarnos ir skrandžio buvimo atvejais. J.Susanne ir kt. (1977) pabrėžia, piktybinių navikų ir storosios žarnos polipai, kurių teikimo dažnumą 95% pavojų, o adenokarcinoma dvylikapirštės žarnos polipai plėtrą (jei tokia yra) literatūroje daug tokių pastabų. Ji yra, jis nėra visiškai aišku, "vieta" Gardner sindromas, be kitų variantų genetiškai perduodami formas polipozės virškinimo trakto, visų pirma esminis skirtumas tarp aprašytą G A. Fuchs (1975), kurioje stebimas tuo pačiu metu su polipozės skrandžio ir storosios žarnos vėžio, išsėtinės kremzlinio exostosis formos, o forma ir H. Hartung R. Korcher (1976), kuriame daug polipozė virškinamojo trakto, osteomos ir fibrolipoma kartu su bronchektazinę. Tai yra įmanoma, kad vienas iš Gardner sindromas ( "monosemeiotic forma") yra izoliuota pažeidimas (polipozė) virškinamasis traktas. Būtina atskirti šią ligą nuo kitų rūšių polipai ir polipoze virškinimo trakte.

Gardnerio sindromo simptomai

Kaip ir kitų formų daugybėje polipozės, ilgą laiką liga negali pasireikšti jokių simptomų - prieš komplikacijų atsiradimo laikotarpį - didžiulį žarnyno kraujavimą, obstrukcinį žarnų obstrukciją, piktybinę naviką. Manoma, kad Gardnerio sindromu (liga) gaunamas storosios žarnos vėžys yra labai dažnas - beveik 95% atvejų.

Pagrindinis diagnostikos metodas yra rentgeno spinduliai (plonosios žarnos polipų aptikimui - irrigoskopija, kaulų pažeidimų nustatymui - skeleto rentgenografija ar scintigrafija). Viršutiniai ir apatiniai žandikauliai dažniau kyla iš kaulų.

Diferencialinė diagnostika

Pirma, turi būti diferencinė diagnostika tarp normalių, labiausiai paplitusių polipai - .. Adenomatozinė, granuliomatozinis ir tt, viena vertus, ir įvairių formų kelių paveldimos polipoze, o tai kenkia ar visų virškinamojo trakto dalių arba tik dvitaškis. Antra, jums reikia atsižvelgti į "Favorite" tuo polipų vietą ir kai paveldima polipoze forma, su kartu vartojamų pokyčius odoje, minkštųjų audinių, kaulų, būdingų tam tikrų jų formų. Trečia, būtina atsižvelgti į šeimos istorijos duomenų (apie paveldimų polipoze gaubtinės žarnos vėžio forma pagal vieną ar daugiau šeimos narių buvimas).

[1], [2], [3]

Gardnerio sindromo gydymas

Gardnerio sindromo gydymas yra chirurginis, nes yra ypač didelis kolorektalinio vėžio atsiradimo pavojus. JQ Stauffer (1970) ir kt. Rekomenduoti profilaktiškai atlikti bendrą kolektomijos (pašalinimas gaubtinės žarnos) su ileostomija arba nustatyti ileorektalny anastomozė (kai iš anksto Proktoskop buvo aptikta tiesiosios žarnos polipų). Atsižvelgiant į tai, kad polipų atvejų piktybinis navikas yra šiek tiek vėliau nei šeimos paveldima nepilnamečių polipoze, prevencinis veikimas gali būti atliekamas po 20-25 metų amžiaus pacientų. Po atšaukimo operacijos turi būti privalomas sveikatos tikrinimo pacientams, sergantiems kolonoskopija yra ne mažiau kaip 1 kartą per 6-8 mėnesius. Pasibaigus šeimoje tėvai, kurie praeityje vyko bent vienas atvejis paveldimos polipoze sprendimą, turi vaikai turi genetinis konsultavimas. Kai komplikacijų polipoze žarnyno kraujavimas, invaginacija arba obstrukcinė (polipas) gaubtinės žarnos obstrukcija - skubiai hospitalizuoti į chirurginės departamentas ir paprastai operacijos (išskyrus atvejus, kai yra rimtų Kontraindikacijos).