Gardnerio sindromas

Pirmą kartą 1951 m. E. J. Gardneris, o po 2 metų – E. J. Gardneris ir R. C. Richardsas aprašė unikalią ligą, kuriai būdingi daugybiniai odos ir poodinio audinio pažeidimai, atsirandantys kartu su kaulų navikiniais pažeidimais ir minkštųjų audinių navikais. Šiuo metu ši liga, kuri apjungia virškinamojo trakto polipozę, daugybines osteomas ir osteofibromas – minkštųjų audinių navikus, vadinama Gardnerio sindromu.

Nustatyta, kad Gardnerio sindromas yra pleiotropinė dominantiškai paveldima liga, pasižyminti skirtingu penetrancijos laipsniu, kurios pagrindas yra mezenchiminė displazija. Klinikinis ir morfologinis vaizdas – daugybinės storosios žarnos (kartais ir dvylikapirštės žarnos bei skrandžio) polipozės su polinkiu į vėžinę degeneraciją, daugybinės kaukolės kaulų ir kitų skeleto dalių osteomos ir osteofibromos, daugybinės ateromos, dermoidinės cistos, poodinės fibromos, lejomiomos, priešlaikinis dantų netekimas. Pirmieji ligos požymiai paprastai nustatomi vyresniems nei 10 metų žmonėms, dažnai po 20 metų. Gardneriui aprašius šį simptomų kompleksą, literatūroje pasirodė pranešimų, kuriuose paaiškinamos jos klinikinės apraiškos, ypač kai kuriais atvejais šis sindromas apibūdinamas ir kaip dvylikapirštės žarnos bei skrandžio polipai. J. Suzanne ir kt. (1977) pabrėžia storosios žarnos polipų piktybiškumo pavojų, kurio dažnis siekia 95 %, taip pat adenokarcinomos išsivystymą iš dvylikapirštės žarnos polipų (jei tokių yra); literatūroje yra daug panašių pastebėjimų. Gardnerio sindromo „vieta“ tarp kitų paveldimų virškinamojo trakto polipozės formų variantų dar nėra iki galo aiški, ypač esminis skirtumas nuo G. A. Fuchso (1975) aprašytos formos, kai kartu su skrandžio ir storosios žarnos polipoze buvo stebimos kelios kremzlinės egzostozės, taip pat nuo H. Hartungo ir R. Korcherio (1976) formos, kai kelios virškinamojo trakto polipozės, osteomos ir fibrolipomos buvo derinamos su bronchektaze. Gali būti, kad Gardnerio sindromo variantas („monosimptominė forma“) yra izoliuotas virškinamojo trakto pažeidimas (polipozė). Šią ligą reikia skirti nuo kitų polipų ir virškinamojo trakto polipozės tipų.

Gardnerio sindromo simptomai

Kaip ir kitų daugybinės polipozės formų atveju, liga ilgą laiką gali nepasireikšti jokiais simptomais – iki komplikacijų laikotarpio – masinio žarnyno kraujavimo, obstrukcinės žarnyno nepraeinamumo, piktybinio naviko. Manoma, kad kolorektalinis vėžys sergant Gardnerio sindromu (liga) pasitaiko labai dažnai – beveik 95 % atvejų.

Pagrindinis diagnostikos metodas yra radiologinis (storosios žarnos polipams nustatyti – irrigoskopija, kaulų pažeidimams nustatyti – skeleto sistemos rentgenografija arba scintigrafija). Iš kaulų dažniausiai pažeidžiami viršutiniai ir apatiniai žandikauliai.

Diferencinė diagnozė

Pirma, būtina atlikti diferencinę diagnostiką tarp įprastų, dažniausiai pasitaikančių polipų – adenomatinių, granulomatinių ir kt., viena vertus, ir įvairių daugybinės paveldimos polipozės formų, pažeidžiančių visas virškinamojo trakto dalis arba tik storąją žarną. Antra, būtina atsižvelgti į „mėgstamiausią“ polipų lokalizaciją vienoje ar kitoje paveldimos polipozės formoje, kartu su tam tikroms jų formoms būdingais odos, minkštųjų audinių, kaulų pokyčiais. Trečia, būtina atsižvelgti į paveldimos anamnezės duomenis (vienos ar kitos paveldimos polipozės formos, storosios žarnos vėžio buvimą vienam ar keliems šeimos nariams).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gardnerio sindromo gydymas

Gardnerio sindromo gydymas yra chirurginis, atsižvelgiant į itin didelę kolorektalinio vėžio riziką. J. Q. Stauffer (1970) ir kiti rekomenduoja profilaktinę visišką kolektomiją (gaubtinės žarnos pašalinimą) su ileostomija arba ileorektaline anastomoze (tais atvejais, kai anksčiau rektoskopijos metu nebuvo aptikta polipų tiesiojoje žarnoje). Atsižvelgiant į tai, kad polipų piktybiškumas daugeliu atvejų pasireiškia šiek tiek vėliau nei paveldimos šeiminės jaunatvinės polipozės atveju, ši profilaktinė operacija gali būti atliekama pacientui sulaukus 20–25 metų amžiaus. Jei operacija atsisakoma, būtina privaloma paciento apžiūra ambulatoriškai atliekant kolonoskopiją bent kartą per 6–8 mėnesius. Kai tėvai, kurių šeimoje anksčiau buvo bent vienas daugybinės paveldimos polipozės atvejis, nusprendžia turėti vaiką, būtina medicininė genetinė konsultacija. Esant polipozės komplikacijoms su žarnyno kraujavimu, invaginacija ar obstrukcine (polipo) gaubtinės žarnos obstrukcija – skubi hospitalizacija chirurgijos skyriuje ir, kaip taisyklė, chirurginis gydymas (jei nėra rimtų kontraindikacijų).