Paveldimos tubulopatijos

Tubulopatijos yra nevienalytė ligų grupė, kurią vienija nefrono kanalėlių epitelio sutrikimai, susiję su vieno ar kelių baltymų fermentų funkcijomis, dėl kurių nustoja reabsorbuoti vieną ar daugiau medžiagų, filtruojamų iš kraujo per glomerulus į kanalėlius, o tai lemia ligos vystymąsi. Skiriamos pirminės ir antrinės tubulopatijos. Pirminės yra paveldimas genų, reguliuojančių vieno ar kito kanalėlių fermento funkciją, defektas, dėl kurio patologija paprastai išsivysto nuo pirmųjų vaiko gyvenimo mėnesių ar metų. Šiuo metu žinomi toli gražu ne visi genai, kurių mutacija lemia paveldimų tubulopatijų vystymąsi.

Yra kelios pirminių (paveldimų) tubulopatijų klasifikacijos.

Vienas iš variantų – nustatyti ligas, kurių metu daugiausia pažeidžiamas proksimalinių ir distalinių dalių, surinkimo kanalėlių arba visų kanalėlių dalių reabsorbcijos pajėgumas.

Pirminių tubulopatijų klasifikacija pagal defekto lokalizaciją.

• Esant vyraujančiam proksimalinių kanalėlių pažeidimui (de Toni-Debre-Fanconi liga ir sindromas, glicinurija, cistinurija, fosfatinis diabetas, II tipo inkstų kanalėlių acidozė (kūdikių), inkstų gliukozurija ir kt.).
• Su vyraujančiu distalinio kanalėlio pažeidimu (I tipo inkstų kanalėlių acidozė, nefrogeninis diabetas insipidus, pseudohipoaldosteronizmas).
• Sutrikus natrio reabsorbcijai epitelio natrio kanale, esančiame ankstyvos stadijos surinkimo latakų žievės dalyje:
  • arterinė hipertenzija (Liddle sindromas, hiperaldosteronizmas ir kt.);
  • Arterinė hipotenzija (Bartterio, Gitelmano sindromai).
• Su viso vamzdinio aparato pažeidimu (nefronoftizė).

Optimalia praktikuojančiam gydytojui laikoma ta klasifikacija, kuri pagrįsta pagrindinio klinikinio simptomų komplekso nustatymu. Šiuo metu žinoma daugiau nei 30 skirtingų pirminių tubulopatijų, jų skaičius didėja toliau tiriant inkstų patofiziologiją. Kai kurių autorių teigimu, patartina tubulopatijas klasifikuoti pagal pagrindinę klinikinę simptomą. Žemiau pateikta klasifikacija nepretenduoja į visų esamų paveldimų tubulopatijų reprezentaciją ir apsiriboja dažniausiai pasitaikančiomis ligomis.

Paveldimų tubulopatijų klasifikacija pagal pagrindinį klinikinį simptomą (sindromą).

• Paveldimos tubulopatijos, lydimos poliurija.
  • Inkstų gliukozurija.
  • Inkstinis diabetas insipidus (pseudohipoaldosteronizmas):
    • X chromosomoje susijęs recesyvinis;
    • autosominis dominuojantis;
    • autosominis recesyvinis.
• Paveldimos tubulopatijos, lydimos skeleto deformacijos.
  • De Toni-Debré-Fanconi liga (autosominė dominantinė, autosominė recesyvinė, su X chromosoma susijusi paveldima).
  • I tipo inkstų distalinė kanalėlių metabolinė acidozė:
    • klasikinis, autosominis dominantinis;
    • autosominis recesyvinis.
• Fosfatinis diabetas (hipofosfateminis rachitas, atsparumas vitaminui D):
  • hipofosfateminis rachitas, susijęs su X chromosoma;
  • hipofosfateminis rachitas, autosominis dominantinis;
  • Hipofosfateminis rachitas su hiperkalciurija, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
• Inkstų distalinė kanalėlių metabolinė acidozė 1 tipo (autosominė dominantinė, autosominė recesyvinė).
• II tipo inkstų proksimalinė kanalėlių metabolinė acidozė (autosominė recesyvinė su protiniu atsilikimu ir akių pažeidimu).
• Kombinuota distalinė ir proksimalinė inkstų kanalėlių metabolinė acidozė III tipo (autosominė recesyvinė su osteoporoze).

• Paveldimos tubulopatijos, lydimos nefrolitiazės:
  • cistinurija;
  • pirminė hiperoksalurija;
  • glicinurija;
  • ksantunija;
  • alkaptonurija;
  • Dento sindromas;
  • kita.
• Paveldimos tubulopatijos, atsirandančios dėl arterinės hipertenzijos:
  • Lidlio sindromas (autosominis dominantinis);
  • pseudohipoaldosteronizmas (Gordono sindromas);
  • „Akivaizdus“ mineralokortikoidų perteklius.
• Paveldimos tubulopatijos, lydimos arterinės hipotenzijos:
  • I tipo Bartter sindromas (naujagimių);
  • II tipo Bartter sindromas (naujagimių);
  • Bartterio sindromas III tipo (klasikinis);
  • Bartterio sindromas su kurtumu.
• Paveldimos tubulopatijos, pasireiškiančios kartu su hipomagnezemijos sindromu:
  • Iggelmano sindromas;
  • šeimyninis hipomagnezemijos sindromas su hiperkalciurija, metaboline acidoze ir nefrokalcinoze (autosominiu recesyviniu būdu);
  • hipomagnezemija su antrine hipokalcemija (autosominė recesyvinė);
  • Izoliuota šeiminė hipomagnezemija (autosominė recesyvinė, autosominė dominantinė).

Tarp daugybės paveldimų tubulopatijų, de Toni-Debre-Fanconi sindromas ir liga sulaukia ypatingo dėmesio dėl šios patologijos sunkumo ir pakankamo paplitimo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]