Paveldimos tubulopatijos

Tubulopatija - nevienalytė grupė ligų, apjungtas sutrikimų buvimo vamzdinę epitelio nephron funkcija viena ar daugiau fermentų, kurie yra ne ilgiau atlieka reabsorbuojamas vieną ar daugiau filtruoto iš kraujo pro kanalėliai medžiagų glomerulų, kuri nustato, kad ligos vystymąsi funkciją. Yra pirminės ir antrinės tubulopatijos. Pirminis įtraukti paveldimas defektas genuose, kurie reguliuoja AN iš kanalėliuose fermento funkciją, todėl augančios patologija dažniausiai per pirmuosius mėnesius ar metus vaiko gyvenime. Šiuo metu žinomi ne visi genai, kurių mutacija veda prie paveldimų tubulopatijų vystymosi.

Yra keletas pirminių (paveldimų) tubulopatijų klasifikacijų.

Viena iš galimybių - išskirti ligas, kuriose daugiausiai paveiktas proksimalinių ir distalinių segmentų, surinkimo vamzdžių ar visų vamzdžių sekcijų reabsorbcijos pajėgumas.

Pirminių tubulopatijų klasifikacija dėl defektų lokalizavimo.

• Su pirminės Lesion proksimalinį kanalėliai (ligos ir sindromui de Toni-Debre-Fankoni glitsinuriya, cistinurija, fosfato diabeto, inkstų kanalėlių acidozė II tipo (infantiliškas), inkstų Glikozurija, ir tt).
• Su dominuojančia distalinių kanalėlių dalimi (I tipo inkstų kanalėlių acidozė, nefrogeninis diabetinis insipidus, pseudohiperdosteronizmas).
• Su natrio reabsorbcijos pažeidimu kraujagyslių kanalėlių kortizos kanalėlių epitelio natrio kanale su ankstyvuoju vystymusi:
  • arterinė hipertenzija (Liddle sindromas, hiperaldosteronizmas ir tt);
  • arterinė hipotenzija (Barttero sindromas, Gitelmano sindromas).
• Su viso kanalinio aparato pažeidimu (nephronophytosis).

Optimalus praktiniam gydytojui laikomas klasifikacija, pagrįsta pagrindinio klinikinio simptomų komplekso izoliacija. Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 30 skirtingų pirminių tubulopatijų, jų skaičius dar labiau ištyrus inkstų patofiziologiją. Pasak kai kurių autorių, patartina klasifikuoti tubulopatiją pagal pagrindinę klinikinę išraišką. Žemiau pateiktoje klasifikacijoje nesiekiama atstovauti visoms egzistuojančioms paveldimoms tubulopatijoms ir apribota dažniausiai pasitaikančiomis ligomis.

Paveldimų tubulopatijų klasifikavimas pagal pagrindinius klinikinius simptomus (sindromą).

• Paveldimos tubulopatijos, vykstant poliurijai.
  • Inkstų gliukozūrija.
  • Inkstų diabetas (pseudohipoaldosteronizmas):
    • X sujungtas recesyvinis;
    • autosominis dominuojantis;
    • autosominis recesyvinis.
• Paveldimos tubulopatijos, vykstant deformacijai karkaso.
  • Liga de Toni-Debreu-Fanconi (dominuojantis autosominis, autosominis recesinis, X paveldo tipas).
  • I tipo periferinė kanalinė metabolinė acidozė:
    • klasikinis, autosominis dominuojantis;
    • autosominis recesyvinis.
• Fosforo diabetas (hipofosfateminis rachitas, atsparus vitamino D):
  • hipofosfateminis rachitas, X susijęs dominuojantis;
  • hipofosfateminiai rachitai yra dominuojanti autosoma;
  • Hiperkalciurijos hipofosfateminiai rachitai yra autosominės recesinės.
• 1 tipo inkstų kanalėlių metabolinė acidozė (autosominė dominuojanti, autosominė recesinė).
• II tipo inkstų proksimalinė vamzdinė metabolinė acidozė (autosominis recesyvinis su protiniu atsilikimu ir akių pažeidimas).
• III tipo kombinuota distalinė ir proksimalinė inkstų vamzdinė metabolinė acidozė (autosominė recesyvinė osteoporozė).

• Paveldimos tubulopatijos, atsirandančios dėl nefrolitiazės:
  • cisteinurija;
  • pirminė hiperoksalurija;
  • glicinurija;
  • ksanturija;
  • alkaptūūūja;
  • Dento sindromas;
  • kiti.
• Paveldimos tubulopatijos, gydant arterinę hipertenziją:
  • Lidelio sindromas (autosominis dominuojantis);
  • pseudohiperdosteronizmas (Gordono sindromas);
  • "Vaizduotinis" mineralokortikoidų perteklius.
• Paveldimos tubulopatijos, tiriant arterinę hipotenziją:
  • I tipo Bartterio sindromas (naujagimis);
  • II tipo Bartto sindromas (naujagimis);
  • III tipo Bartto sindromas (klasikinis);
  • Barttero sindromas su kurtumu.
• Paveldimos tubulopatijos, turinčios hipomagnemijos sindromą:
  • Iggelmano sindromas;
  • šeimos hipomagnezemijos sindromas su hiperkalciurija, metabolinė acidozė ir nefrokalkcinozė (autosomalinis recesinis);
  • hipomagnezemija su antrine hipokalcemija (autosominis recesyvinis);
  • izoliuotos šeimos hipomagnezemija (autosominis recesinis, autosominis dominuojantis).

Tarp daugelio paveldimų tubulopatijų ypatingas dėmesys skiriamas sindromui ir de-Tony-Debreu-Fanconi ligai dėl sunkios ir pakankamos šios patologijos paplitimo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]