Smegenų kūno aplazija

Apsigimimas, pasireiškiantis visiškai ar beveik visiškai nesukeliant nervinių skaidulų, jungiančių smegenų pusrutulius, yra apibrėžiamas kaip korpuso aplazija, kuri yra sinonimas jos agenesui, tai yra, jo vystymosi trūkumui vystymosi metu. [1]

Epidemiologija

Įgimtos smegenų anomalijos sudaro mažiausiai 25% visų embrioninio ontogenezės laikotarpio anomalijų.

Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, 0,3–0,7% pacientų, kuriems pagal indikacijas daromas smegenų MRT, aptinkami korpuso pakitimai, įskaitant jo agenesis (aplaziją).

Izoliuota vaikų korpuso aplazija yra retas įgimtas defektas, tačiau laikoma gana dažna įgimta anomalija kaip genetiškai nustatytų sindromų dalis, kurios paplitimas yra 230 atvejų 10 tūkstančių vaikų, turinčių vystymosi problemų.

Trečdaliu aplazijos ar dalinio korpuso callosum atvejų pastebimi psichikos sutrikimai.

Priežastys corpus callosum aplazija

Smegenų korpuso (corpus callosum) aplazija, užtikrinanti ryšį tarp  smegenų pusrutulių  ir jų koordinuoto veikimo, yra įgimtas defektas, ir daugeliu atvejų gydytojai negali nustatyti tikslių jo priežasčių. Tačiau dažniausiai tai yra chromosomų anomalijos, turinčios įtakos vaisiaus smegenų struktūrų formavimuisi gimdoje, arba paveldima anomalija, kuri yra genetinių sindromų su  smegenų apsigimimais dalis .[2]

Taigi, vaisiaus kūnas nėra suformuotas su papildomais chromosomų sindromais (trisomijomis), įskaitant Varkani, Patau, Edwards sindromus.

Smegenų korpuso nebuvimas buvo atskleistas esant genetiškai nustatytam Movato-Wilsono sindromui, Aicardi sindromui, Marden-Walker sindromui; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert sindromai, su X susietas hidrocefalijos sindromas. O dalinė korpuso kaliozės aplazija būdinga Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner sindromams.

Smegenų korpuso susidarymas sutrinka dėl smegenų išsivystymo anomalijų, pavyzdžiui, šizencefalijos, įgimtos encefalocelės ir smegenų struktūrų cistų (kaip Chudley-McCullough sindromo atveju), taip pat apsigimimų ar  Arnoldo. Chiari sindromas .[3]

Rizikos veiksniai

Tarp galimų corpus callosum aplazijos ir kitų įgimtų smegenų defektų rizikos veiksnių yra teratogeninis padidėjusios spinduliuotės ir įvairių toksinų poveikis embrionui; alkoholis ir narkotikai, vartojami nėštumo metu; tam tikrų vaistų vartojimas ir motinos virusinės infekcijos.

Taip pat padidėja šio defekto rizika vaikui, kurio  šeimoje yra raidos sutrikimų ir  smegenų disgenezė .

Pathogenesis

Žievės korpusas pradeda formuotis šeštą - aštuntą nėštumo savaitę, tačiau šio proceso sutrikimai gali atsirasti nuo trečios iki penkioliktos nėštumo savaitės. Embriologijoje corpus callosum nebuvimo patogenezė siejama su dviem biologiniais mechanizmais.

Pirma, tai galima paaiškinti genų, reguliuojančių ir koordinuojančių dorsolaterinę migraciją, defektais - embrioninių nervų keteros ląstelių (egzoderminės ląstelės virvelės nervinio vamzdelio kraštuose) ar galvos mezodermos judėjimu į smegenų struktūrų susidarymo vietas.. Dauguma embrionų defektų ir apsigimimų yra šio proceso pažeidimo rezultatas.

Kitas korpuso callosum agenesis mechanizmas gali būti tas, kad neokortekso neuronų aksonai nekerta vidurio linijos tarp embriono smegenų pusrutulių, o vietoj pluoštinio trakto tarp dešiniojo ir kairiojo pusrutulių susidaro nenormalūs ryšuliai. Susidaro nervų skaidulos, kurios yra išilgai - nesujungiant smegenų pusrutulių. [4]

Simptomai corpus callosum aplazija

Kokius simptomus sukelia smegenų pusrutulių sąveikos pažeidimas, nesant tarp jų ryšio, kurį turėtų pateikti korpusas?

Kūdikiams pirmieji požymiai gali būti maitinimo problemos ir dažni traukuliai. Tačiau esant įgimtiems sindromams, klinika apima jų simptomus, įskaitant kaukolės (mikrocefalijos), veido skeleto (mikrognatijos) ir veido bruožų anomalijas; oligodaktilija arba pirštų trūkumas; sąnarių spazmas ir kontraktūros ir kt.[5]

Esant geltonosios kūno aplazijai, vaikas gali turėti regos ir klausos sutrikimų, sumažėjęs raumenų tonusas ir prasta judesių koordinacija - gerokai vėluojant vaikščioti ir vystant motorinius įgūdžius. Taip pat yra pažinimo sutrikimų (nesugebėjimas suvokti informacijos, dėmesio trūkumo ir kalbos problemų) ir elgesio sutrikimų (dažnai panašių į autizmą).[6]

Komplikacijos ir pasekmės

Kūno korpuso aplazija turi pasekmių ir komplikacijų, kurios skiriasi priklausomai nuo susijusių smegenų sutrikimų. Vaikams, turintiems sunkiausių smegenų apsigimimų, gali pasireikšti traukuliai, spazmas,  hidrocefalija , sutrikti fizinė ir psichinė raida.

Diagnostika corpus callosum aplazija

Norint nustatyti genetinę diagnozę, atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai, chromosomų ir subtelomerinės analizės. Prenatalinėje pediatrijoje nėštumo metu praktikuojamas genetinis tyrimas - naudojant amniocentezę (vaisiaus vandenų analizę).[7]

Tik instrumentinė diagnostika leidžia nustatyti patologiją:

• smegenų kompiuterinė tomografija
• smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT)

Vizualizacija leidžia nustatyti tokių specifinių dalinės aplazijos struktūrinių ypatybių buvimą kaip rudimentinis tribūnas (priekinis korpusas) arba užpakalinio korpuso aplazija - radiatio corporis callosi ir splenium. [8]

Diferencialinė diagnostika

Norint nustatyti ir atskirti kitas korozinio kūno patologijas - disgenezę (ydingą vystymąsi), hipoplaziją (dalinį nepakankamą išsivystymą), korpuso atrofiją ar hipoplaziją, taip pat patvirtinti genetinio sindromo buvimą - atliekama diferencinė diagnozė. [9]

Gydymas corpus callosum aplazija

Nėra metodų, kaip atkurti normalų korpuso būklę. Todėl gydymas gali būti susijęs su šio defekto simptomų sunkumo sumažinimu:

• prieštraukulinių vaistų vartojimas;
• fizioterapija, elektrokonvulsinė terapija (siekiant padidinti raumenų jėgą ir pagerinti judesių koordinaciją); [10]
• Kalbos terapija;
• pagrindinių įgūdžių ugdymas taikant ergoterapiją.

Prevencija

Kaip profilaktika galima apsvarstyti tik įvairių veiksnių teratogeninio poveikio prevenciją ir  prenatalinę įgimtų ligų diagnozę .

Prognozė

Apskritai prognozė priklauso nuo korpuso aplazijos apraiškų laipsnio ir sunkumo ir kartu esančių apsigimimų buvimo / nebuvimo. [11]

Vaikams, kuriems yra lengvi šios įgimtos anomalijos atvejai, jos neigiamos neuropsichiatrinės pasekmės gali būti minimalios ir beveik normaliai funkcionuoti. Suaugę kai kurie žmonės, neturintys korpuso, turi vidutinį intelektą ir gyvena normalų gyvenimą.