Naktinis aklumas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimtas stacionarus naktinis aklumas, arba niktalopija (naktinio matymo trūkumas), yra neprogresuojanti liga, kurią sukelia lazdelių sistemos disfunkcija. Histologinis tyrimas neatskleidžia fotoreceptorių struktūrinių pokyčių. Elektrofiziologinių tyrimų rezultatai patvirtina pirminį išorinio pleksinio (sinapsinio) sluoksnio defektą, nes normalus lazdelių signalas nepasiekia bipolinių ląstelių. Yra įvairių stacionaraus naktinio aklumo tipų, kurie diferencijuojami pagal ERG.

Įgimtas stacionarus naktinis aklumas su normaliu dugnu pasižymi skirtingais paveldėjimo tipais: autosominiu dominantiniu, autosominiu recesyviniu ir su X chromosoma susijusiu.

Normalus dugnas

1. Autosominė dominantinė įgimta niktalopija (Nugare tipas): nedidelis kūgio elektroretinogramos ir subnormali lazdelės elektroretinogramos sutrikimas.
2. Autosominė dominantinė stacionari niktalopija be trumparegystės (Rigso tipas): normali kūgelio elektroretinograma.
3. Autosominė recesyvinė arba su X chromosoma susijusi nyktalopija su trumparegystė (Schubert-Bornschein tipas).

Įgimtas stacionarus naktinis aklumas su akies dugno pokyčiais. Šiai ligos formai priskiriama Ogushi liga – autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu pasižyminti liga, kuri nuo stacionaraus įgimto naktinio aklumo skiriasi akies dugno pokyčiais, pasireiškiančiais gelsvu metaliniu blizgesiu, ryškesniu užpakaliniame poliuje. Šiame fone ryškiai atrodo geltonosios dėmės sritis ir kraujagyslės. Po 3 valandų adaptacijos prie tamsos akies dugnas tampa normalus (Mitsuo fenomenas). Po adaptacijos prie šviesos akies dugnas lėtai atgauna metalinį blizgesį. Tiriant adaptaciją prie tamsos, pastebimas pastebimas lazdelės slenksčio pailgėjimas, o kūgio adaptacija normali. Rodopsino koncentracija ir kinetika yra normalios.

Su pokyčiais dugne

1. Ogushi liga yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas tamsos adaptacijos periodo pailgėjimas iki 2–12 valandų, kad būtų pasiektas normalus lazdelių slenkstis. Akies dugno spalva keičiasi iš aukso rudos šviesos adaptacijos metu į normalią tempo adaptacijos būsenoje (Mizuo fenomenas).
2. „Baltai taškuotas“ akies dugnas yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingi keli maži baltai geltoni taškeliai užpakaliniame poliuje su nepažeista geltonąja duobute ir periferiniu išplitimu. Kraujagyslės, regos nervo diskas, periferiniai laukai ir regėjimo aštrumas išlieka normalūs, elektroretinograma ir elektrookulograma įprastinės apžiūros metu gali būti nenormalios, o ilgalaikės tempo adaptacijos metu – normalios.

Juodasis dugnas (fundus albi punctatus) lyginamas su žvaigždėtu dangumi naktį, nes daugybė balkšvų mažų, subtilių dėmelių reguliariai išsidėstę dugno viduriniame periferijoje ir geltonosios dėmės srityje. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. FAG atskleidžia židinines hiperfluorescencijos sritis, nesusijusias su baltomis dėmėmis, kurios angiogramose nematomos.

Skirtingai nuo kitų stacionaraus naktinio aklumo formų, baltai taškuotame akies dugne pastebimas regos pigmento regeneracijos sulėtėjimas tiek lazdelėse, tiek kūgeliuose. Standartinėmis įrašymo sąlygomis ERG fotopinių ir skotopinių a ir b bangų amplitudė sumažėja. Po kelių valandų adaptacijos prie tamsos skotopinis ERG atsakas lėtai grįžta į normalią būseną.

[ 1 ], [ 2 ]