Trigonocefalija

Įgimta kaukolės deformacijos forma pasireiškianti anomalija, kai kūdikių galva yra netaisyklingos formos, o kaukolė atrodo trikampė, vadinama trigonocefalija (iš graikų kalbos „trigonon“ – trikampis ir „kephale“ – galva). [ 1 ]

Epidemiologija

Kraniosinostozės paplitimas yra maždaug penki atvejai 10 000 gyvų gimusiųjų (arba vienas atvejis 2 000–2 500 žmonių bendroje populiacijoje). [ 2 ]

85 % atvejų kraniosinostozė yra sporadinė, likę atvejai pasireiškia kaip sindromo dalis. [ 3 ]

Remiantis statistika, priešlaikinis vidurinės kaktos siūlės suaugimas yra antra pagal dažnumą kraniosinostozės forma, o trigonocefalija sudaro vieną atvejį iš 5–15 tūkstančių naujagimių; berniukų, sergančių šia anomalija, skaičius yra beveik tris kartus didesnis nei mergaičių. [ 4 ]

Maždaug 5 % atvejų ši įgimta anomalija yra aprašyta šeimos istorijoje. [ 5 ]

Priežastys trigonocefalija

Normalus kaukolės formavimasis vyksta dėl joje esančių pirminių augimo ir kaulų pertvarkymo centrų – kraniofacialinių sinartrozes (sąnarių), kurios užsidaro tam tikru galvos skeleto vystymosi metu, užtikrindamos kaulų suaugimą. [ 6 ]

Naujagimio kaukolės kaktinis kaulas (os frontale) susideda iš dviejų pusių, tarp kurių yra vertikalus skaidulinis ryšys – vidurinė kaktinė arba metopinė siūlė (iš graikų k. metopon – kakta), einanti nuo nosies tiltelio viršaus kaktos vidurine linija iki priekinio momenėlio. Tai vienintelė skaidulinė kaukolės siūlė, kuri gyja kūdikystėje: nuo 3–4 mėnesių iki 8–18 metų. [ 7 ]

Taip pat žiūrėkite – Kaukolės pokyčiai po gimimo

Trigonocefalijos priežastys yra metopinė kraniosinostozė (kraniosinostozė) arba metopinė sinostozė (iš graikų k. syn – kartu ir osteon – kaulas), tai yra priešlaikinis (iki trečio mėnesio) nejudrus kaukolės skliauto kaulų suaugimas išilgai vidurinės kaktos siūlės. Taigi, kraniosinostozė ir trigonocefalija yra susijusios kaip priežastis ir pasekmė arba kaip patologinis procesas ir jo rezultatas. [ 8 ]

Daugeliu atvejų trigonocefalija vaikui yra pirminės (izoliuotos) kraniosinostozės, kurios tiksli priežastis nežinoma, pasekmė. Izoliuota kraniosinostozė pasireiškia sporadiškai, greičiausiai dėl genetinių ir aplinkos veiksnių derinio. [ 9 ]

Tačiau trigonocefalija gali būti įgimtų sindromų, atsirandančių dėl chromosomų anomalijų ir įvairių genų mutacijų, dalis. Tai apima: Opitzo trigonocefalijos sindromą (Boring-Opitz sindromą), Aperto sindromą, Loeys-Dietz sindromą, Pfeifferio sindromą, Jackson-Weiss sindromą, kraniofacialinę disostozę arba Crouzon sindromą, Jacobseno, Saethre-Chotzeno, Münke sindromus. Tokiais atvejais trigonocefalija vadinama sindromine. [ 10 ]

Gimimo metu smegenų dydis paprastai sudaro 25 % suaugusiojo smegenų dydžio, o pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje pasiekia apie 75 % suaugusiojo smegenų dydžio. Tačiau esant pirminiam smegenų augimo sulėtėjimui, galima vadinamoji antrinė kraniosinostozė. Sulėtėjimo etiologija siejama su medžiagų apykaitos sutrikimais, kai kuriomis hematologinėmis ligomis ir cheminių medžiagų (įskaitant esančias farmacijos produktuose) teratogeniniu poveikiu vaisiui. [ 11 ]

Pasak ekspertų, trigonocefalija suaugusiesiems, kurie nebuvo gydomi vaikystėje dėl izoliuotos kraniosinostozės ar įgimto sindromo, išlieka visą gyvenimą. [ 12 ]

Rizikos veiksniai

Ekspertai mano, kad pagrindiniai trigonocefalijos (ir metopinės kraniosinostozės kaip jos priežasties) rizikos veiksniai yra genetiniai: per pastaruosius du dešimtmečius buvo nustatyta daugiau nei 60 genų, kurių mutacijos yra susijusios su priešlaikiniu, nejudančiu kaukolės kaulų suliejimu kūdikiams.

Kraniofacialinės sinartrozės ir bendrosios osteogenezės (kaulų formavimosi) patologijų išsivystymo rizika padidėja esant nenormaliam vaisiaus pateikimui, intrauterininei hipoksijai, daugiavaisiam nėštumui, alkoholio vartojimui, narkotikų vartojimui ar rūkymui nėštumo metu [ 13 ].

Pathogenesis

Pagal vyraujančią teoriją, trigonocefalijos patogenezė slypi vaisiaus osteogenezės sutrikime ankstyvosiose nėštumo stadijose, dažniausiai nulemtame genetinių veiksnių, nes naujagimiams, sergantiems metopine kraniosinostoze, nustatomos atsitiktinės chromosomų anomalijos. Pavyzdžiui, viena iš labiausiai paplitusių yra 9p trisomija, dėl kurios atsiranda kaukolės, veido ir skeleto defektų, protinis atsilikimas ir psichomotorinės raidos sutrikimai. [ 14 ]

Dėl per ankstyvo vidurinės kaktos siūlės suaugimo šioje kaukolės srityje sulėtėja augimas: kaktos kaulo šoninis augimas yra ribotas, sutrumpėjus priekinei kaukolės duobei; išilgai kaktos vidurio linijos susidaro kaulinis keteros; susilieja kaulai, sudarantys akiduobes, ir įduba smilkinkauliai. [ 15 ]

Tačiau kaukolės augimas kitose srityse tęsiasi: stebimas kompensacinis sagitinis (priekinis-galinis) ir skersinis kaukolės galo augimas (išsiplečiant jos parietalinei-pakaušinei daliai), taip pat vertikalus ir sagitinis viršutinės veido dalies augimas. Dėl šių sutrikimų kaukolė įgauna netaisyklingą formą – trikampę.

Simptomai trigonocefalija

Pagrindiniai trigonocefalijos simptomai yra galvos formos ir išvaizdos pokyčiai:

• žiūrint iš viršaus į galvos vainiką, kaukolė yra trikampio formos;
• susiaurėjusi kakta;
• pastebimas arba apčiuopiamas ketera (kaulinis išsikišimas), einantis kaktos centre, suteikiantis priekiniam kaului smailią (kilio formos) išvaizdą;
• viršutinės akiduobių dalies deformacija (viršakiduobinių keterų suplokštėjimas) ir hipotelorizmas (sumažėjęs atstumas tarp akių).

Priekinis (kaktinis) fontanelis taip pat gali per anksti užsidaryti.

Sergant sindromine trigonocefalija, vaikams pasireiškia ir kiti protinio atsilikimo požymiai bei anomalijos. [ 16 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Sunkiais atvejais šią įgimtą anomaliją lydi padidėjęs intrakranijinis slėgis, sukeliantis vėmimą, galvos skausmą ir apetito praradimą. [ 17 ]

Be to, padidėjęs intrakranijinis slėgis sukelia sunkius smegenų pažeidimus, kurie gali sukelti kognityvinius sutrikimus ar vystymosi sutrikimus. [ 18 ]

Diagnostika trigonocefalija

Trigonocefalija diagnozuojama gimimo metu arba per kelis mėnesius nuo gimimo. Tačiau ne tokie sunkūs metopinės kraniosinostozės požymiai gali būti aptikti tik ankstyvoje vaikystėje.

Kaukolės patologijai vizualizuoti atliekama instrumentinė diagnostika, naudojant galvos kompiuterinę tomografiją ir ultragarsą. [ 19 ], [ 20 ]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė būtina norint atskirti sindrominį defektą nuo izoliuotos metopinės sinostozės, kuriai vaikui atliekamas genotipo tyrimas.

Gydymas trigonocefalija

Kai kuriems vaikams metopinės sinostozės atvejai yra gana lengvi (kai kaktoje yra tik pastebimas griovelis ir nėra jokių kitų simptomų), todėl specialaus gydymo nereikia. [ 21 ]

Sunkios trigonocefalijos gydymas yra chirurginis ir apima operaciją, skirtą galvos formai koreguoti ir normaliam smegenų augimui užtikrinti, taip pat veido kaulų deformacijų chirurginę korekciją. [ 22 ]

Ši chirurginė procedūra – metopinės siūlės sinostektomija, akiduobės krašto perkėlimas ir kranioplastika – atliekama iki 6 mėnesių amžiaus. Vaikas stebimas iki vienerių metų amžiaus; pirmaisiais gyvenimo metais vaikas periodiškai apžiūrimas, siekiant įsitikinti, kad nėra kalbos, motorinių įgūdžių ar elgesio problemų. [ 23 ]

Prevencija

Nėra būdų, kaip išvengti šio įgimto defekto, tačiau genetinis konsultavimas gali užkirsti kelią vaiko, turinčio nepagydomą galvos smegenų patologiją, gimimui.

Kraniosinostozė vaisiui gali būti nustatyta atliekant prenatalinį jo galvos ultragarsinį tyrimą antrąjį ir trečiąjį nėštumo trimestrus.

Prognozė

Prognozė labai priklauso nuo kaukolės deformacijos laipsnio, kuris veikia smegenų neurokognityvines funkcijas. Jei nebuvo atlikta korekcinė operacija, vaikai, sergantys trigonocefalija, palyginti su sveikais bendraamžiais, turi silpnesnius bendruosius kognityvinius gebėjimus, kalbos, regėjimo, dėmesio ir elgesio problemų.