Vaikų cistinė fibrozė

Cistine fibroze yra paveldima liga, kuri veikia eksokrinines liaukas, daugiausia virškinimo traktą ir kvėpavimo sistemą. Dėl to išsivysto LOPL, eksokrininės kasos dalies trūkumas ir pernelyg didelis elektrolitų kiekis prakaite. Diagnozė pagrįsta rimties tyrimu arba 2 mutacijų, sukeliančių cistinę fibrozę, nustatymu pacientams, kuriems būdingi simptomai. Cistinės fibrozės gydymas palaiko privalomą medicinos specialistų, slaugytojų, psichologų ir socialinių darbuotojų specialistų dalyvavimą.

ICD-10 kodas

• Е84 Cistinė fibrozė.
• E84.0 Cistinė fibrozė su plaučių apraiškomis.
• E84.1 Cistinė fibrozė su žarnyno apraiškomis.
• E84.8 Cistinė fibrozė su kitomis apraiškomis.
• Е84.9 Cistinė fibrozė neoficialus.

Cistinės fibrozės epidemiologija

Cistine fibroze paveldima autosomalinis recesinis tipas. Jei abu tėvai yra heterozigotiniai dėl nenormalaus CFTR genu , kiekvieno nėštumo metu sergančio vaiko gamyba yra tikimybė 25%. Cistinės fibrozės paplitimas 1 iš 10 000-12 000 naujagimių. Daugelyje Europos ir Šiaurės Amerikos šalių jie serga nuo 1: 2000 iki 1: 4 000 naujagimių. Cistinės fibrozės paplitimas Ukrainoje yra 1: 9000 naujagimių. Kasmet JAV - 2000 m., Prancūzijoje, Anglijoje, Vokietijoje - nuo 500 iki 800, o visame pasaulyje - daugiau nei 45 000 vaikų, sergančių cistine fibroze.

Genas CFTR (cistinė fibrozė transmembraninis laidumas reguliatorius) yra ant ilgojo peties 7 chromosomos šiame regione Q31, ji turi maždaug 250000 nukleotidų porų ilgio ir sudaro 27 egzonai. CFTR priskiriamas ATP rišančių baltymų periferijai. Tai transmembraninis baltymas, esantis daugelio epitelio ląstelių paviršiuje, kuris veikia kaip cAMP priklausomas chloro kanalas. CFTR taip pat dalyvauja reguliuojant kitus joninius kanalus ir membraninį transportą. Šiuo metu žinoma apie 1200 CFTR geno mutacijų, labiausiai paplitusia mutacija yra AF508, o antrasis dažniausiai yra CFTR 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Cistinės fibrozės priežastys

Cistine fibroze dažniausiai sutrumpėja genetinės ligos gyvenimo trukmė baltojoje populiacijoje. Jungtinėse Amerikos Valstijose ši liga serga apie 1/3300 gimdymų tarp baltos populiacijos, 1/15 300 tarp juodųjų ir 1/32 000 Azijos populiacijose. Dėl geresnio gydymo ir vidutinės gyvenimo trukmės padidėjimo 40% pacientų yra suaugusieji.

Maždaug 3% baltos populiacijos yra heterozigotiniai cistinės fibrozės genai, kurie turi autosomalinį recesyvinį paveldėjimo tipą. Gentis, atsakinga už cistinės fibrozės vystymąsi, yra 7-osios chromosomos (7q) ilgoje rankoje. Jis koduoja membranos baltymą, vadinamą transmembraniniu cistine fibroze reguliatoriumi (MBTP). Dažniausiai šio geno mutacija vadinama deltaF508, jos dažnis yra apie 70% pacientams, sergantiems cistine fibroze. Su šia mutacija, viena aminorūgščių liekana, fenilalaninas, prarandama 508 CFTR padėtyje. Likę 30% sudaro daugiau nei 1200 mažiau paplitusių mutacijų. Nors CFTR funkcija nėra tiksliai žinoma, manoma, kad ji priklauso cAMP priklausomam chlorido kanalui, reguliuojančiam natrio ir chloro pernešimą per ląstelės membraną. Tarp heterozigotinių nešiklių epitelinių ląstelių elektrolitų transporte gali būti nedideli trikdžiai, tačiau nėra klinikinių apraiškų.

[6], [7], [8]

Cistinės fibrozės simptomai

Neonatinio laikotarpio metu cistinei fibrozei būdingi žarnyno obstrukcijos požymiai ( mekonijos silpnumas ), kai kuriais atvejais - peritonitas, susijęs su žarnyno sienos perforacija.

Meconium žarnų nepraeinamumas dėl užsikimšimas į klubinės žarnos klampus tirštas meconium spindyje gali būti pirmasis požymis ir yra stebimas 15-20% kūdikių, sergantiems cistine fibroze. Dažnai su mekonijaus žarnų nepraeinamumas pastebėjo Volvulus, žarnų perforacija arba atrezija ir, su retomis išimtimis, siekiant toliau plėtoti kitus simptomus cistine fibroze. Taip pat cistinės fibrozės gali atsirasti vėliau išleidimo meconium ir vaisiaus išmatų obstrukcijos sindromo (trumpalaikis forma mažas žarnų nepraeinamumas, vystosi dėl to, kad vienas ar daugiau tankius meconium kištukai susidarymo išangės arba storosios žarnos).

Kūdikiams, neturintiems mekonijos žarnų apraiškų, ligos pradžia gali ilginti pradinį kūno svorį ir netinkamą svorio padidėjimą per 4-6 savaites.

Vaikai, dirbtinai tiekiantys sojos mišinius arba karvės pieną dėl baltymų malabsorbcijos, gali išsivystyti hipoproteinemija, sukelianti edemą ir anemiją.

50% pacientų, sergančių cistine fibroze, pirmosios ligos simptomai yra plaučių apraiškos. Dažnai yra pasikartojančių ir lėtinių infekcijų, pasireiškiančių kosuliu ir švokštimu. Visų pirma, nerimą sukelia obsesinis kosulys su sunkiai atskirtu skrepliu, dažnai kartu su vėmimu ir miego sutrikimu. Su ligos progresavimo rodomas Atsiėmimo tarpais, pagalbiniai raumenys, dalyvaujantys kvėpavimo, barelį krūtinės, kad į "kojos be kulšių" ir cianozė formos pirštais. Viršutinių kvėpavimo takų nugalėjimą paprastai pasireiškia nosies polipozė ir lėtinis arba pasikartojantis sinusitas. Poveikis paaugliams gali būti fizinio vystymosi vėlavimas, vėlyvas brendimo pradžia, mažėja tolerancija fiziniam krūviui.

Kasos nepakankamumas kliniškai kliniškai pasireiškia 85-90% vaikų, dažniausiai ankstyvuoju laikotarpiu, ir gali pasireikšti progresuojantis kursas. Klinikiniai požymiai yra dažnos, didelis, riebios išmatos su agresyvaus kvapo, padidėjo pilvo ir fiziniam vystymuisi vėlavimo mažėjant poodinių riebalų mažinimo ir raumenų masę, nepaisant įprasto arba padidėjęs apetitas. 20% vaikų, jaunesnių nei 1-2 metų, kuriems gydymas negydomas, pasireiškia rekataliniam prolapsui. Taip pat gali būti pridėta riebaluose tirpių vitaminų trūkumo apraiškų.

Per didelis prakaitavimas karštu oru ar karščiavimu gali sukelti hipotoninę dehidrataciją ir kraujagyslių nepakankamumą. Sausame klimate kūdikiai gali sukelti lėtinę metabolinę alkalozę. MB būdinga druskos kristalų ir sūrus odos skonio susidarymas, todėl diagnozė yra labai tikėtina.

Pacientams, 13 metų ir daugiau nei 17% susirgti I tipo cukrinis diabetas, ir 5-6% kurti multilobular tulžies cirozės su stemplės veninių mazgų bei vartų venos hipertenzijos formavimas. Lėtinis arba pasikartojantis pilvo skausmas gali būti susijęs su Invaginacijos, dvylikapirštės žarnos opa ir formavimo, paraappendikulyarnym absceso, pankreatitas, gastroezofaginio refliukso, ezofagito, tulžies pūslės pažeidimo ar epizodų dalinio žarnų nepraeinamumo dėl nenormaliai storio ir klampių išmatose. Cistinės fibrozės komplikacijos taip pat apima osteopeniją / osteoporozę ir periodinę artralgiją / artritą.

Plaučių cistinės fibrozės pasireiškimai

Paprastai, gimstant, plaučiai turi įprastą histologinę struktūrą. Plaučių pažeidimas inicijuoja neįprastai storos ir klampios sekrecijos mažojo kalibro difuzinę bronchų obstrukciją. Bronchiolitas ir kvėpavimo takų obstrukcija gleivinės gleivinėse kamščiuose išsivysto dėl obstrukcijos ir infekcijos. Bronchų pokyčiai dažniau nei parenchiminiai pažeidimai. Emfizema nėra labai ryški. Progresuojant procesui plaučiuose, bronchų siena susiteria; kvėpavimo takai užpildyti gleivine, klampia paslaptimi; yra atelektazės vietų; padidėja baziniai limfmazgiai. Lėtinė hipoksemija sukelia plaučių arterijų raumens sluoksnio hipertrofiją, plaučių hipertenziją ir dešiniojo skilvelio hipertrofiją. Dauguma plaučių pokyčių gali atsirasti dėl uždegimo, kuris vėl išsivysto dėl kvėpavimo takų neutrofilų išskiriamų proteolitinių fermentų. Iš bronchoalveolinio praplovimo gautas skystis turi daug neutrofilų ir padidėjusios laisvos neutrofilinės elastinės, DNR ir interleukino 8 koncentracijos jau anksčiausiai.

Lėtinė plaučių liga pasireiškia beveik visiems pacientams, o dėl to periodiškai pasireiškia infekcinis uždegimas ir progresuojantis plaučių funkcijos sumažėjimas. Pradžioje etapuose pagrindinis Wzbudnica pasėjamos kvėpavimo takų yra Staphylococcus aureus, tačiau, su ligos dažniausiai padengtą Pseudomonas aeruginosa vystymosi. Pseudomonas mikoidinis variantas yra pažymėtas tik cistine fibroze. Burkholderia cepacia kolonizacija atsiranda maždaug 7% suaugusių pacientų ir gali būti susijusi su sparčiu plaučių funkcijos sumažėjimu.

Cistinės fibrozės klasifikacija

Yra 3 cistinės fibrozės formos:

• sumaišytas (75-80%);
• daugiausia plaučių (15-20%);
• daugiausia žarnyno (5%).

Kai kurie autoriai taip pat izoliuotas kepenų forma harakterizuyuuyusya ciroze, portalas hipertenzija, ascitas, izoliuotas elektrolitas (psevdosindrom Bartter'o), meconium žarnyno nepraeinamumo, ištrinti ir nestandartinėms cistine fibroze.

Proceso etapas ir veikla:

• atleidimo etapas:
  • žemas aktyvumas;
  • vidutinė veikla;
• paūmėjimo etapas:
  • bronchitas;
  • pneumonija.

Beveik visos eksokrininės liaukos yra nevienodai paveiktos ir pasiskirsto. Liaukose gali:

• sukurti luminal obstrukcija jų wydalniczy kanalai klampus arba storio eozinofilinį medžiaga (kasos, žarnyno liaukos, tulžies latakus, tulžies pūslės, viršutinio žandikaulio liaukų);
• histologiniai pokyčiai ir sekrecijos hiperprodukcija (tracheobronchialinės ir Brunnerio liaukos);
•  jokių histologinių pokyčių, tačiau reikia padidinti natrio ir chloro sekreciją (prakaitą, parotidą ir mažas seilių liaukas).

Nevaisingumas pastebimas 98% suaugusių vyrų vėl dėl nepakankamai išsivysčiusių smegenų kanalų ar kitų obstrukcinės azoospermijos formų. Moterų vaisingumas mažėja dėl storos gimdos kaklelio paslapties, nors daugelis moterų, sergančių cistine fibroze, nėščios ir gimdo laiku. Tuo pačiu metu padidėjo komplikacijų dažnumas iš motinos ir priešlaikinis gimdymas.

[9], [10], [11],

Cistinės fibrozės diagnozė

Diagnozė priimama remiantis charakteringomis klinikinėmis apraiškomis ir patvirtinama, atliekant prakaito testą arba nustatant dvi žinomas mutacijas, atsakingas už cistinę fibrozę. Paprastai diagnozė patvirtinama pirmaisiais gyvenimo metais arba ankstyvame amžiuje, tačiau maždaug 10% pacientų diagnozuojama tik paauglystėje arba jaunesniame amžiuje.

Vienintelis patikimas prakaito testas yra kiekybinis pilokarpino elektroforezės testas: vietinis prakaitavimas stimuliuojamas pilokarpinu; matuojamas skysčio kiekis ir nustatoma chloro koncentracija. Pacientams, turintiems būdingų klinikinių pasireiškimų ar cistinės fibrozės atvejų šeimos istorijoje, chloro koncentracija skysčiuose virš 60 meq / l patvirtina diagnozę. Pirmųjų metų gyvenimo vaikams chloro koncentracija viršija 30 meq / l rodo didelę cistinės fibrozės tikimybę. Klaidingų neigiamas rezultatai yra retas (apie 1: 1000 cistine fibroze sergantiems pacientams turi chloro prakaito skysčio mažiau kaip 50 mekv / l), bet gali pasireikšti edemos ir hypoproteinemia arba kai nepakanka prakaito skystis buvimą. Labai teigiami rezultatai paprastai yra techninių klaidų rezultatas. Laikinas chloro koncentracijos padidėjimas prakaite gali pasireikšti dėl psichosocialinio nepritekliaus (vaikų prievarta, hipoopecezija) ir pacientams, sergantiems anoreksija nervine. Nepaisant to, kad rezultatai yra galioja jau nuo antros gyvenimo dienos, pakankamas imties tūris (daugiau negu 75 mg per filtravimo popierių arba daugiau kaip 15 l, kapiliarinis vamzdelis), gali būti sunku keltis į vaiko amžiaus 3-4 savaites. Nepriklausomai nuo to, kad chloro koncentracija tekančiame skystyje didėja kartu su amžiumi, mėginys išlieka patikimas suaugusiesiems.

Nedidelė dalis pacientų turi taip vadinamą netipinio cistinės fibrozės, lėtinis bronchitas, kuri pasireiškia pati su Pseudomonas, kasos ir inkstų funkcija normali ar normalų į viršutinę normos chloro kiekio puodo patvarumą. Normalioji funkcija kasos yra stebėta pacientams, su 1 arba 2 "švelniomis" mutacijų cistinės fibrozės geno, kadangi kasos nepakankamumas yra sukurta tik pacientams, kurių dviejų "sunkiųjų" mutacijų. Genų diagnozė yra skiriama pacientams, turintiems klinikinį cistinės fibrozės vaizdą esant įprastam ar viršutiniam normaliam chloro kiekiui kraujyje.

Pacientai, kurių vienas ar daugiau fenotipų bruožai būdingi cistine fibroze, arba cistinės fibrozės buvimą finansų įstaigos Mokėjimo diagnostikos pat gali būti patvirtintas dviejų žinomų mutacijų cistinė fibrozė genų identifikavimas.

Pacientams, sergantiems cistine fibroze gali būti nustatomas nosies padidėjo transepithelial potencialų skirtumas dėl padidėjusio reabsorbuojamas natrio epitelio yra santykinai nelaidus chloro. Šie duomenys gali būti diagnostiniai reikšmingi normaliame arba viršutinėje chloro koncentracijos normos viršutinėje riboje prakaito metu ir jei nebuvo nustatytos 2 cistinės fibrozės geno mutacijos.

Imunoreaktyvaus tripsino koncentracija kraujo serume padidėja pirmųjų gyvenimo metų, sergančių cistine fibroze, vaikams. Šio fermento koncentracija nustatoma kartu su genų diagnostika ir prakaito skilimu, yra daugelio pasaulio šalių vykdomų naujagimių atrankos programų pagrindas.

Poros, kuriose abu partneriai yra nešiotojai cistine fibroze (paprastai nustatoma pagal sergančio vaiko gimimo arba atlikti patikros programas, - prieš apvaisinimą ar gimdymą), gali būti atlikti genetinę diagnozę už priešimplantaciniu ar prenatalinė diagnostika. Dabar JAV rekomenduojama, kad patikrą vežėjų dėl cistinės fibrozės geno reguliariai atliktų bendrųjų programų Akušerijos išankstinė ar gimdymą. Taip pat su vaisiaus ultragarsu galima pamatyti echogeninę (hipercheminę) žarną, kuri rodo didesnę cistinės fibrozės riziką; tokiais atvejais turėtų būti pasiūlyta genetinė diagnozė.

Pacientams, sergantiems kasos nepakankamumu, dvylikapirštės žarnos turinys yra anomališkai klampus, todėl nustatoma, kad fermento aktyvumas mažėja arba jis smarkiai sumažėja, o HCO3 koncentracija sumažėja; išmatose nėra arba labai sumažėjo trippsinas ir chimotripsinas. Stimetinis tyrimas su sekretino pankreozilinu yra "auksinis standartas" vertinant kasos eksokrininę funkciją; tačiau tai invazinis techniškai sudėtingas testas. Neinvazinis netiesioginis kasos funkcijos įvertinimas atliekamas matuojant 72 valandų riebalų išskyrimą išmatose arba nustatant žmogaus kasos elastozės koncentraciją išmatose. Šis paskutinis tyrimas yra patikimas net esant egzogeniniams kasos fermentams. Senyvo amžiaus pacientams, sergantiems cistine fibroze, maždaug 40% pacientų, sergančių cukriniu diabetu, toleruoja gliukozę; Dėl sutrikusios gliukozės tolerancijos pasireiškia dėl sumažėjusio ar pavėluoto insulino sekrecijos, 17% išaugo nuo insulino nepriklausomas cukrinis diabetas.

Krūtinės rentgeno spinduliai ir didelės raiškos CG gali įrodyti ankstyvaisiais hiperinfliacijos ir bronchų sienelės storpingnėmis stadijomis. Vėliau yra infiltracijos vietos, atelektozė ir bazinių limfmazgių reakcija. Kilus ligos progresavimui, išsivysto segmentinė ar dugno atelektozė, susidaro cistos, bronchektazė, plaučių arterijos ir dešiniojo skilvelio padidėjimas. Būdingos atskyrimas ir pirštų atsparumas, atspindintys padidėjusių bronchų gleivių kaupimąsi. Praktiškai visais atvejais rentgeno ir KT skenavimas rodo, kad sumažėja paranalinių sinusų.

Kai studijuoja plaučių funkcija atskleisti hipoksemija; mažėjimą priverstinio gyvybinės plaučių talpos (FVC), priversti iškvėpimo tūris per 1 sekundę (FEV1), reiškia, tūrinis iškvėpimo greitį tarp 25 ir 75% (SOS25-75), iš FEV1 / FVC santykis - Tiffno indeksas; padidėjo liekamasis plaučių tūris (OOL) ir liekamojo plaučių tūrio santykis su visu plaučių talpa. 50% pacientų požymių kvėpavimo takų obstrukcija grįžtamojo - funkcinių parametrų gerinimo Įkvėpus bronchus aerozolis.

[12], [13], [14], [15]

Cistinės fibrozės gydymas

Privalomą ir intensyvųjį gydymą turėtų paskirti patyręs specialistas, dirbantis komandoje su kitais gydytojais, slaugytojomis, mitybos specialistais, fizioterapeutai, patarėjais, vaistininkais ir socialiniais darbuotojais. Terapijos tikslai yra išlaikyti tinkamą mitybos būklę, užkirsti kelią ar agresyviai gydyti plaučių ir kitas komplikacijas, paaiškinti variklio aktyvumo poreikį ir suteikti tinkamą psichosocialinę paramą. Su tinkama parama, dauguma pacientų gali gyventi namuose ir mokykloje, atitinkantys jų amžių. Nepaisant daugybės problemų, pacientų, sergančių cistine fibroze, profesinė sėkmė yra įspūdinga.

Plaučių ligų gydymas skiriamas siekiant užkirsti kelią kvėpavimo takų obstrukcijai ir užkirsti kelią kvėpavimo takų infekcijai bei ją stebėti. Infekcijų prevencijos apima išlaikyti imunitetą nuo kokliušo, Haemophilus influenzae, vėjaraupių, Streptococcus pneumoniae, tymų ir ir metinio gripo vakcinacijos. Pacientams, kurie kontaktuoja su gripo ligomis, skiriami neuraminidazės inhibitoriai profilaktikai. Jis parodė, kad paskyrimas palivizumaba cistine fibroze sergantiems vaikams dėl virusinės infekcijos respiratornosintsitialnoy prevencija yra saugus, tačiau veiksmingumas nebuvo įrodytas.

Pirmosios plaučių uždegimo apraiškos nurodo fizioterapija, įskaitant postulinį drenažą, perkusiją, vibracinį masažą ir kosulio susilpnėjimą. Vyresnio amžiaus pacientams gali būti veiksmingos alternatyvios gryninimo būdais kvėpavimo takų, pavyzdžiui, aktyvaus kvėpavimo ciklo, autologinio drenažo įtaisai, skirti teigiamą slėgį iškvėpimo, ir aukšto dažnio krūtinės suspaudimo liemenė per. Su grįžtamuoju bronchų obstrukcija bronchodilatatoriai gali būti vartojami per burną ir infliaciniu būdu, o įkvėpti gliukokortikoidai. 02 Terapija skiriama pacientams, sergantiems sunkiu kvėpavimo nepakankamumu ir hipoksemija.

Mechaninė ventiliacija, kaip taisyklė, nenurodyta lėtiniam kvėpavimo nepakankamumui. Jo naudojimas turėtų būti ribojamas pacientams, sergantiems didelio pradinio metu ūmių apverčiamieji plaučių komplikacijų vystymąsi, kartu su plaučių operacijos, ar pacientams, kuriems yra neišvengiamas plaučių transplantacija. Jūs taip pat galite naudoti neinvazinius metodus, norėdami sukurti teigiamą kvėpavimą iškvėpimu - nosies ar kaukės pagalba. Prietaisai, skirti kvėpuoti su pertraukiamuoju teigiamu slėgiu, neturėtų būti naudojami dėl pneumotorakso atsiradimo pavojaus. Plačiai vartojami burnos kosulys, tačiau jų veiksmingumą patvirtina nedidelis duomenų kiekis. Rekomenduojama nenaudoti priešnuodžių. Buvo įrodyta, kad ilgalaikis alfa dornazės (rekombinantinės žmogaus dezoksiribonukleazės) vartojimas sumažina plaučių funkcijos sumažėjimo greitį ir sunkių paūmėjimų dažnį kvėpavimo takų daliai.

Pneumotoraksą galima gydyti pleiskanos ertmę nusausinant torakostomija. Atviras torakotomija arba torakoskopija su kulkšnies rezekcija ir tampono tamponų valymas veiksmingai gydant pasikartojančią pneumotoraką.

Didžiulė ar pasikartojanti hemoptizė gydoma paveiktų bronchų arterijų embolizavimu.

Žodžiu gliukokortikoidai yra parodyta, pirmajam vaikui su ilgai bronchiolito ir Pacientų, sergančių atsparia bronchų spazmų, alerginio bronchų ir plaučių aspergiliozės, uždegiminių komplikacijų (artritu, vaskulitas). Ilgai vartojant kortikosteroidus kintamu režimu gali sulėtinti plaučių funkcijos sumažėjimas, tačiau dėl komplikacijų, susijusių su gliukokortikoidų terapija, ji nėra rekomenduojama įprastam naudojimui. Pacientus, gaunančius gliukokortikoidus, reikia reguliariai tikrinti, siekiant nustatyti pasikeitusių angliavandenių metabolizmo požymius ir tiesinio augimo sulėtėjimą.

Buvo įrodyta, kad ibuprofenas, jei jis naudojamas keletą metų, kai dozė yra tokia, kad pasiektų maksimalią 50-100 μg / ml koncentraciją plazmoje, sulėtina plaučių funkciją, ypač 5-13 metų amžiaus vaikams. Dozė turi būti individuali, atsižvelgiant į vaisto farmakokinetikos tyrimą.

Antibiotikai turi būti vartojamas gydyti bakterijų kvėpavimo takų infekcijomis su sėjos duomenų ir antibiotikų jautrumo, jei pacientas susijusių klinikinių apraiškų. Penicilinazę-atsparios penicilinai (Kloksacilinas arba aspoksicilino) arba cefalosporinai (cefaleksiną) yra pasirinkimo vaistai yra stafilokokai infekcijos. Eritromicinas, amoksicilino-klavulonat, ampicilino, tetraciklino, trimetoprimas-sulfametoksazolo arba chloramfenikolio retai gali būti naudojamas kaip vienas arba kartu nepertraukiamam ambulatorinės gydymo sukeltų infekcijų įvairių patogenų. Fluorochinolonai yra veiksmingi prieš jautrius Pseudomonas padermes ir saugiai naudojami mažiems vaikams. Sunkių paūmėjimų, ypač Pseudomonas kolonizacijos, patartina naudoti parenteriniai antibiotikus, dažnai tenka hospitalizuoti, tačiau kai kurie kruopščiai atrinkti pacientai gali būti gydomi namuose. Deriniai aminoglikozidų (tobramicino, gentamicino) ir penicilinų su protivosinegnoynoy veiklos yra leidžiamas į veną. Apskritai, pradinė dozė tobramicino arba gentamicino yra 2,5-3,5 mg / kg 3 kartus per dieną, bet gali reikėti didesnių dozių (3,5-4 mg / kg, 3 kartus per dieną), kad būtų pasiektas leistiną koncentraciją kraujyje [piko lygis 8-10 mkg / ml (11-17 mol / l), minimalus lygis yra mažesnis nei 2 mg / ml (mažiau nei 4 mol / l)]. Tobramicinas taip pat veiksmingas ir saugus vartojant vieną kartą per parą (10-12 mg / kg kūno svorio). Dėl padidėjusio tam tikrų penicilinų ekskrecijos inkstuose gali prireikti didesnės dozės terapinei koncentracijai pasiekti. Plaučių infekcijų gydymo tikslas yra pakankamas klinikinės būklės pagerėjimas, todėl nereikia tęsti antibakterinių vaistų vartojimo. Tuo pačiu metu pacientams, kuriems yra Pseudomonas kolonizacija, galima parodyti ilgalaikį gydymą antibiotikais. Be atskirų pacientų tobramicino, aerozoliniai administravimo kursai kartoti po mėnesio, ir azitromicinas žodžiu 3 kartus per savaitę, gali būti veiksmingos siekiant pagerinti ar stabilizuoti plaučių funkciją ir sumažinti paūmėjimų.

Esant klinikinėms apraiškoms pacientams, kuriems yra Pseudomonas kolonizacija, antibakterinis gydymas yra pagerinti klinikinius parametrus ir galimą mikroorganizmų kiekio sumažėjimą kvėpavimo takuose. Pseudomonas išnaikinimas yra neįmanomas. Tačiau buvo įrodyta, kad ankstyvasis gydymas antibiotikais pirminių kvėpavimo takų kolonizacijos metu su nekomedogeniniais Pseudomonas padermiais gali būti veiksmingas tam tikrą laiką išnaikinti mikroorganizmą. Gydymo režimai skiriasi, tačiau paprastai jie susideda iš tobramicino arba kolistino įkvpimo, dažnai kartu su fluorhinolonu.

Pacientams, kuriems pasireiškė klinikinis dešiniojo skilvelio nepakankamumas, reikia skirti diuretikus, deguonį ir riboti druskos vartojimą.

Neonatinio žarnyno obstrukciją kartais gali sušvelninti priešai su hiperosmolarine ar izo-osmolarine spinduliuotės medžiaga; kitais atvejais gali prireikti chirurginio gydymo, enterostomijos, kad nuplautumėte klampų mekonį į žarnyno lumeną. Po to, kai naujagimių laikotarpio epizodų dalinio žarnyno obstrukcija (distalinių žarnų obstrukcijos sindromo) gali būti gydomi hiperosmozine lewatywa arba isoosmolar nepralaidžios spindulinei energijai medžiagos arba acetilcisteino arba subalansuotą praryjamam dializės tirpalas žarnyno. Siekiant išvengti tokių epizodų, galite naudoti laktozę arba natrio dioktilsulfosukcinatą.

Pakaitinis terapija su kasos fermentais turėtų būti atliekama su kiekvienu pagrindiniu ir neesminiu maisto vartojimu. Veiksmingiausi fermentų preparatai turi kasos lipazę jautriose mikrosferose dengtose mikrosferose arba mikrotabletuose. Pirmieji gyvenimo metai vaikams yra skirti 1000-2000 lipazių vienetų per kiekvieną 120 ml mišinio arba kiekvieną žindymą. Po vienerių metų vaisto dozavimas taikomas 1 kg kūno svorio, pradedant nuo 1000 vienetų lipazės / (kg valgio) vaikams iki 4 metų ir 500 EL lipazių / (kg maistui) vaikams nuo 4 metų amžiaus. Paprastai pusė standartinės dozės yra skiriama su lengvais valgiais (užkandžiais). Reikėtų vengti didesnės kaip 2500 U lipazės dozės ((kg kūno svorio per parą) arba 10 000 U lipazės / (kg per parą), nes didelė fermentų dozė yra susijusi su plintančia kolonopatija. Pacientams, kuriems reikalingas didelis fermentų kiekis, H blokatorių arba protonų siurblio inhibitorių naudojimas gali pagerinti fermentų veiksmingumą.

Dieta terapija apima pakankamai kalorijų ir baltymų normaliam augimui - 30-50% didesnis nei įprastų amžiaus normas, taip pat riebalų, turėtų būti normali arba padidėjusi, siekiant padidinti kalorijų kiekį maiste; multivitaminai dvigubose dozėse pagal amžiaus normas; papildomai vitaminas E vandenyje tirpaus pavidalo; papildoma druska temperatūros spaudimo metu ir padidėjęs prakaitavimas. Kūdikiai pirmaisiais gyvenimo metais, gaunantys plataus spektro antibiotikų ir pacientams, sergantiems kepenų liga ir hemoptysis turėtų papildomai priskirti Vitaminas K. Vaikams, sergantiems sunkia kasos nepakankamumo vietoj įprastinių modifikuotų mišiniai remiantis karvės pieno geriau pašarų mišiniai, daugiausia sudaryti hidrolizės baltymų, kurių sudėtyje yra vidutinės grandinės trigliceridai. Didinimui kalorijų galima naudoti gliukozės polimerai, vidutinės grandinės trigliceridų. Pacientai, kurie negali išlaikyti tinkamą mitybos būklę, atkurti normalų augimą ir stabilizuoti plaučių funkcija galima naudojant enterinis maitinimas per nazogastrinį vamzdis, gastrostominį arba eyunostomu. Tai nebuvo įrodyta, kad vaistai, kurie didina apetitą ir / ar androgenų veiksmingą naudojimą, jų naudojimas nerekomenduojamas.

Chirurginis gydymas gali būti skiriamas vietos bronchektazės arba atelektazės, kuris yra neįmanomas konservatyvaus gydymo, nosies polipų, lėtinis sinusitas, kraujavimas iš stemplės veninių mazgų į vartų venos hipertenzijos, pakitimų tulžies pūslės ir žarnyno obstrukcija tinkamu Volvulus ir Invaginacijos, kurie negali būti išspręsti konservatyviai . Pacientams, kuriems yra galutinis kepenų nepakankamumas, sėkmingai atliekama kepenų transplantacija. Dvišalis Półtrupi transplantacija ir plaučių transplantacija plaučių skilties iš gyvo donoro buvo sėkmingai atliktas pacientams, sergantiems sunkiu širdies nepakankamumu.

Terapija ir cistinės fibrozės paciento priežiūra galutiniame laikotarpyje. Pacientas ir jo šeima nusipelno konfidencialaus pokalbio apie prognozę ir pageidaujamą priežiūrą bei gydymą, ypač jei pacientas vis dažniau apriboja atsargas. Dauguma pacientų, sergančių cistine fibroze, galutiniame laikotarpyje yra pavėluoti ir paaugliai yra atsakingi už savo pasirinkimą. Todėl jie turi žinoti, kas lieka rezervate ir ką galima padaryti. Cistine fibroze sergančio paciento pagarbos ženklas yra tai, kad jis turi visą informaciją ir galimybę pasirinkti gyvenimą, įskaitant ranka, kuri jam padėtų nustatyti, kaip ir kada priimti mirtį. Transplantacija dažnai reikalinga. Kalbėdami apie transplantaciją, pacientams reikia pasverti ilgesnio transplantacijos gyvenimo naudą, palyginti su transplantacijos ir nuolatinės (bet skirtingos) problemos - gyvenimo su transplantuotu organu netikrumu.

Pacientams, kurių būklė pablogėja, reikia aptarti mirties tikimybę. Pacientai ir jų šeimos turėtų žinoti, kad dažnai mirtis būna tyliai, be stipraus simptomų. Jei reikia, siekiant užtikrinti taikų mirtį, turėtų būti pasiūlyta paliatyvioji priežiūra, įskaitant pakankamą sedaciją. Vienas iš galimų būdų pacientui yra apsvarstyti galimybę dalyvauti trumpalaikio visiškai agresyviojo gydymo tyrime, jei būtina, tačiau iš anksto aptarti parametrus, kurie parodys būtinybę nutraukti gydymą ir priimti mirtį.

Kokia yra cistinės fibrozės prog nozija?

Cistinė fibrozė ir jo protrūkis daugiausia priklauso nuo plaučių pažeidimo laipsnio. Šis pralaimėjimas yra negrįžtamas, dėl kurio išnyksta ir galiausiai miršta, paprastai dėl kvėpavimo nepakankamumo ir plaučių širdies ligos derinio. Prognozė gerokai pagerėjo per pastaruosius 5 dešimtmečius, daugiausia dėl to, kad buvo aktyvus gydymas prieš sukuriant negrįžtamus pokyčius plaučiuose. Vidutinė gyvenimo trukmė JAV yra 35 metai. Gyvenimo trukmė yra ilgesnė pacientams, kuriems nėra kasos nepakankamumo. Moterų lytis, ankstyva kolonizacija per gleivinę Pseudomonas, plaučių pažeidimas debiutuojant, rūkymas ir kvėpavimo takų hiperaktyvumas yra susijęs su šiek tiek blogesnė prognoze. FEV1, apskaičiuotas pagal amžių ir lytį, yra geriausias mirtingumo rodiklis.