Galaktozės (galaktozemijos) metabolizmo sutrikimas vaikams

Galaktozemija yra paveldima liga, kurią sukelia galaktozės metabolizmo sutrikimai. Galaktozemijos simptomai yra sutrikusi kepenų ir inkstų funkcija, sumažėjusi kognityvinė funkcija, katarakta ir priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas. Diagnozė pagrįsta eritrocitų fermentų tyrimu. Gydymą sudaro dieta, kurioje nėra galaktozės. Fizinio vystymosi prognozė paprastai yra palanki gydymui, tačiau žodinių ir nežodinių testų rezultatai žvalgybai dažnai mažinami.

ICD-10 kodas

E74.2 Galaktozės metabolizmo sutrikimai.

Galaktozemijos epidemiologija

I tipo galaktozemija - panetoninė liga, dažnumas Europos šalyse vidutiniškai 1 iš 40 000 gyvų gimusiųjų.

Galaktozemija, II rūšis - Europoje ligos paplitimas yra 1 iš 150 000 gyvų gimusiųjų. Didesnis buvimas pastebimas Rumunijoje ir Bulgarijoje. Čigonuose yra aukštas dažnis - 1 iš 2500.

III tipo galaktozemija yra reta pasenusi metabolinė liga. Gerybine forma yra plačiai paplitusi Japonija (1 iš 23 000 naujagimių).

[1], [2], [3]

Kas sukelia galaktozemiją?

Galaktozemiją sukelia paveldimas vieno iš fermentų, kurie virsta galaktozę į gliukozę, trūkumas.

Galaktozemijos priežastys ir patogenezė

Galaktozemijos simptomai

Galaktozė yra pieno produktuose, vaisiuose ir daržovėse; 3 klinikinius sindromus sukelia paveldimas įvairių autologinių fosforų recesinis deficitas.

Galaktozės-1-fosfaturidiltransferazės trūkumas

Esant šio fermento trūkumui, susidaro klasikinė galaktozemija. Dažnis yra 1/62000 gimdymų; nešlio dažnis yra 1/125. Kūdikių sukurti anoreksija ir gelta per kelias dienas ar savaites naudojimo krūties pieno arba laktozės, kurių sudėtyje yra mišinio. Kuriant vėmimas, hepatomegalija, mažą fizinį vystymąsi, mieguistumas, viduriavimas ir septicemijos (paprastai sukelia Escherichia coii), taip pat sutrikimų; inkstus (pvz, Proteus gerai nėje, aminorūgštys, Fankoni sindromas), kuris veda į metabolinės acidozės ir edema. Gali vystytis hemolizinė anemija. Negydoma vaikai lieka skurdus, jie sukurti pažinimo sutrikimas, kalbos sutrikimas, eisena ir pusiausvyra paauglystėje; daugelis taip pat kurti katarakta, osteomaliacija (dėl hiperkalciurija) ir pirmalaikio kiaušidžių funkcijos nepakankamumas. Duarte varianto pacientai turi daug lengvesnių klinikinių požymių.

[4], [5], [6], [7]

Galakokinazės trūkumas

Pacientai susidaro kataraktą dėl galaktoolio gamybos, kuris osmiškai pažeidžia lęšio pluoštus; Idiopatinė intrakranijinė hipertenzija (pseudotumor smegenys) retai pastebima. Dažnis yra 1/40 000 gimdymų.

Uridildifosfato-galaktozės-4-epimerazės trūkumas

Gali būti gerybinės ir sunkios ligos formos. Gera forma yra 1/23 000 gimdymo Japonijoje; Dėl sunkesnių formų dažnis nežinomas. Geriamoji forma apribota eritrocitais ir leukocitais ir nesukelia klinikinių apraiškų. Dėl sunkios formos atsiranda sindromas, nesiskiriantis nuo klasikinės galaktozemijos, nors kartais irgi pasireiškia klausos praradimas.

Galaktozemijos simptomai

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Galaktozemijos klasifikavimas

Iki šiol trys žinomi paveldimų ligų sukelia trūkumas fermentų, dalyvaujančių galaktozės metabolizmo: galactosemia I tipo (trūksta galaktozės-1-fosfato uridiltransferazy, Klasika galactosemia), galactosemia II tipo (nepakankamumas galaktokinaey) ir galactosemia III tipo (trūksta galaktozės-4 epimerazė).

[15], [16]

Galaktozemijos diagnozė

Klinikiškai įtariama diagnozė, palanki galaktozės koncentracijai ir redukuojančių medžiagų kiekiui šlapime, išskyrus gliukozę (pvz., Galaktozę, galaktozės-1-fosfatą); patvirtinti diagnozę, tiriant fermentus eritrocitams, kepenų audiniui. Daugumoje šalių naujagimių atranka reikalinga dėl galaktozės-1-fosfaturidiltransferazės trūkumo.

Galaktozemijos diagnozė

[17], [18], [19]

Galaktozemijos atranka

Tarp šių ligų galaktozemija, I tipo, yra sunkiausia patologija, kurią reikia skubiai ištaisyti. Daugelyje šalių vykdomos naujagimių masinės atrankos tikslas yra tiksliai nustatyti šią galaktozemijos formą.

Galaktozemijos gydymas

Galactosemia gydymas susideda iš visų galaktozės šaltinių iš dietos, ypač laktozės, kuri yra galaktozės šaltinis, esanti visų pieno produktų, įskaitant dirbtinio kūdikių formulę, grindžiamą pieno ir saldiklius, naudojamų įvairių tipų maisto pašalinimo. Be laktozės dieta apsaugo nuo ūmaus toksiškumo ir skatina jų regresavimą kai kurių simptomų (pvz, katarakta), bet negali predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Daugelis pacientų reikalauja papildomo kalcio ir vitaminų. Pacientams, sergantiems epimerazę trūkumas yra būtina gauti nedidelį kiekį galaktozės siekiant užtikrinti uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP galaktozės) tiekimą medžiagų apykaitos procesų įvairovė.

Galaktozemijos gydymas