Progresuojantis mioklonus-epilepsija

Progresuojantis mioklonus-epilepsija nurodo polietologinius sindromus. Šiuo metu izoliuotos apie 15 nosologinių formų kartu su progresuojančia mioklonija-epilepsija. Progresuojanti mioklonijos epilepsija vadinamas kompleksas sindromas, apimanti derinį mioklonijos, epilepsija, pažinimo sutrikimus ir įvairūs kiti neurologiniai sutrikimai (labiausiai smegenėlių ataksija) su laipsniškai žinoma.

Progresuojančio mioklonio-epilepsijos diagnostinė triaida:

1. Miokloniniai traukuliai.
2. Tonizmo-kloniniai priepuoliai.
3. Progresuojantys neurologiniai sutrikimai (paprastai ataksija ir demencija).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ligos, kuriose pasireiškia progresuojanti mioklonio epilepsija

Progresuojanti mioklonio epilepsija atsiranda tokiomis ligomis:

1. Unferricht-Lundborgo liga:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Viduržemio mioklonus".
2. Laforo liga.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis atrofija.
4. Citoidinė lipofoskinozė:
   • 1. Pavėluotas kūdikis;
   • 2. Tarpinis produktas;
   • 3. Nepilnametis;
   • 4. Suaugusiesiems.
5. Gošė liga, 3 tipo.
6. Cialis, 1 tipas.
7. Salidozė, 2 tipo galaktozialidozė.
8. MERRF sindromas.
9. Gangliozidozė GM2 (III tipas).

Ligos, besiribojančios su progresuojančia mioklonija-epilepsija (epilepsijos ir mioklonio deriniu):

1. Pirminės epilepsijos ir šeimos mioklonio derinys (retas)
2. Tay-Sachs ligos (Tay-Sachs) ligos
3. fenilketonurija
4. Naujagimių lipofuscinozė (Santavuori-Haltijos sindromas)
5. Poakustinis sklerozuojantis panencefalitas
6. Vilsono-Konovalovo liga
7. Creutzfeldt-Jakobo liga

Ūminės būklės, kuriomis gali pasireikšti mioklonio epilepsija:

1. Toksiškumas metilbromidu, bismatu, strichninu.
2. Virusinis encefalitas.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg liga

Ši liga yra aprašyta dviem pacientų pogrupiams. Viena forma pirmą kartą buvo surasta Suomijoje ir vėliau vadinama Baltijos mioklonu. Kitas yra Prancūzijos pietuose (Marselyje) ir dabar vadinamas Viduržemio mioklonu.

Unferricht-Lundborg ligos diagnostiniai kriterijai yra šie:

• Ligos pradžia yra nuo 6 iki 15 metų (86% atvejų nuo 9 iki 13 metų).
• Tonizmo-kloninės epilepsijos priepuoliai.
• Myoclonus.
• EEG: smegenų ar polispike-bangų kompleksų paroksizmai, kurių dažnis 3-5 s per sekundę.
• Progresuojantis kursas, įtraukiant šiurkščią smegenėlę ataksiją ir demenciją.

Miiklozė su Unferricht-Lundborg liga, kaip ir su visais progresuojančiais mioklonus-epilepsija, reiškia korticalinį miokloną. Jis gali būti ir spontaniškas, ir stebimas ramybėje ir susijęs su judesiais (veikiamas mioklonuzas arba veikimo mioklonu) ir taip žymiai trukdo kasdieninei paciento veiklai. Miokloninius pridurkai pat sukėlė jutimo dirgiklius (stimulas atšvaito ar jautri mioklonija), pavyzdžiui, liesti, šviesos, garso ir kt. Mioklonusas gali turėti skirtingą pasiskirstymą organizme ir ką įvairaus stiprumo net pačiam pacientui. Jis paprastai asinchroninis, gali vyrauti vienos galūnės ar vienos kūno pusės, kartu stiprinant jis gali plisti į kitas kūno dalis, o kartais pasitaiko apibendrintas gydant miokloninius traukulius forma be ar su minimaliu trikdžių sąmonės. Daugumai pacientų mioklonus turi progresuojantis kursas.

Epilepsija progresuojanti mioklonine epilepsija Unferrihta-Lundberg dažnai pasitaiko bendrųjų kloniniai-toninius-kloninius traukulius trumpalaikei, taip pat vadinamas "mioklonine Kaskados" forma. Progresuojančios mioklonijos ir epilepsijos galinėje stadijoje dažnai stebimas klinikinis epilepsijos būklė.

Dauguma pacientų serga sunkia smegenėlių ataksija ir demencija.

Pacientams, sergantiems Viduržemio mioklonu (anksčiau vadinamu Ramsay Hunt sindromu), epilepsijos priepuoliai ir demencija yra labai silpni, o kai kuriais atvejais netgi gali būti. Atsakingas genas su Unferricht-Lundberg liga yra 21 chromosomos, kuris buvo patvirtintas pacientams, turintiems Viduržemio ligos variantą.

Laforgo liga

Liga paveldima autosominiu recesiniu tipo ir prasideda nuo 6 iki 19 metų amžiaus. Akivaizdus manifestavimas yra apibendrintas tonines-kloninis epilepsijos priepuolis. Pastarosios dažnai derinamos su daliniais pakitusiškais paroksizmais paprastų haliucinacijų, galvijų arba sudėtingesnių regos sutrikimų forma. Paroksizmų parinkimas - būdingas Laforo ligos požymis, pastebėtas 50% ligonių, anksčiau ligos pradžioje. Po epilepsijos priepuolių paprastai išsivysto sunkus poilsio mioklonus ir veiksmas. Ataksija dažnai užmaskuojama sunkiu mioklonu. Kognityvios funkcijos sutrikimai gali pasirodyti jau ligos debiutu. Didesni psichiniai sutrikimai būdingi pažengusiam ligos etapui. Galbūt trumpalaikis galvos aklumas. Galutinėje stadijoje pacientai yra pažeisti, jie turi demenciją. Mirtingasis pasireiškia per 2-10 metų nuo ligos pradžios.

EEG pradinėse ligos stadijose identifikuojamos atskiros "spike-bangos" arba "polyspike bangos" kompleksai. Tylus šviesos jautrumo reiškinys. Kai liga progresuoja, pagrindinė veikla sulėtėja, padidėja aukščiau išvardytų paroksizminių išmetimų skaičius, atsiranda židinių anomalijos, ypač pakaušiuose regionuose, yra labai sutrikę naktinio miego fiziologiniai modeliai. Dėl EMG nustatomas poilsio mioklonas.

Diagnozė. Lengvos mikroskopijos metu Laforo kūnai randami smegenų žievėje, kepenyse ir skeleto raumenyse. Labiausiai informatyvus ir prieinamas būdas yra odos biopsijų tyrimas, ypač dilbio srityje.

Dento-rubro-pallid-Lewis atrofija

Tai yra reta liga, paveldėta autosominio dominavimo tipo ir pasižymi dento-limbuliarinių ir pallid-Lewis sistemų degeneracija. Patogenezė yra pagrįsta CAG-trigubų buvimu. Gali būti apibūdinta vėlesnėse kartose ir kintamasis paveldimo defekto išraiškingumas. Debiuto amžius svyruoja nuo 6 iki 69 metų. Apibūdina smegenėlių ataksija, kartu su distonija, choreoatetoze ir kartais - parkinsonizmu. 50% atvejų pastebima progresuojanti myoclonus-epilepsija ir greitai progresuojanti demencija. Pagrindinė diagnostinė problema - apriboti šią ligą nuo Huntingtono chorejos. Esant EEG, lėtai bangų sprogsta ir apibendrinta "spike bangos".

[10]

Ceroid lipofuscinosis

Ceroid lipofuscinosis (Cerebro-tinklainės degeneracija) nurodo lipidosis pasižymi autoflyuorestsentnyh lipopigmentov nusėdimą centrinės nervų sistemos, hepatocitų, širdies raumens, tinklainės. Pagrindinis šios ligos biocheminis defektas nėra žinomas. Grūdų lipofoskinozė yra viena iš progresuojančios myoclonus-epilepsijos priežasčių. Yra keletas tipų ceroid lipofuscinosis: kūdikiška, vėlyva kūdikiška, ankstyvoji nepilnamečių ar tarpinių, nepilnamečių, suaugusiųjų forma.

Infuzinis Santavuori-Chaltijos tipas pasireiškia po 6-8 mėnesių. Ir griežta prasme netaikoma progresuojamiems miokloniniams epilepsijoms.

[11], [12], [13], [14], [15]

Vėlyvoji kūdikių rūšis Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky prasideda nuo 1 iki 4 metų amžiaus su lokomotoriniais sutrikimais, ataksija, kalbos sutrikimais. Būdingas ilgalaikis psichikos vystymasis. Sukurkite epilepsinius priepuolius ir mioklonus. Iki 5 metų amžiaus paprastai susidaro regos nervų atrofija. Kursas sparčiai progresuoja. Dėl EEG, epilepsijos veikla spindesių ir kompleksų forma "polyspike-banga". Elektronų mikroskopija atskleidžia granuliuotus lizosominius inkliuzus odos biopsijose, periferiniuose nervuose ir tiesiosios žarnos gleivinėje.

Nepilnamečių Spilmeier-Vogt-Szegrenos tipas

Spielme-yer-Vogt-Sjogren yra paplitęs Skandinavijos šalyse. Liga prasideda tarp 4 iki 14 metų (70% - nuo 6 iki 10 metų) amžiaus grupėse su regėjimo aštrumo (pigmentiniu retinitu) sumažėjimas, ir palaipsniui progresuoja psichikos sutrikimų. 2-3 metų prisijungti prie ekstrapiramidinių simptomų (lėto judėjimo, tremoras, parkinsonizmo-kaip), smegenėlių ataksija, mioklonusas, piramidės formos nepakankamumu, nebuvimas priepuolių arba neapibrėžtų toninius-kloninius traukulius. Mioklonus ryškiai atspindi mimikos raumenys. Simptomų atsiradimo seka gali skirtis. Galutinėje ligos stadijoje mikokloniniai traukuliai tampa beveik pastovūs ir dažnai vystosi klinikinė epilepsijos būklė. Mirtingi rezultatai paprastai būna maždaug 20 metų amžiaus. Tuo ultrastruktūrinius tyrimo odos ir limfocitai yra identifikuojamos vacuolated periferinio kraujo limfocitų ir įvairius profilius ląstelėje (vnutrilizosomnyh) inkliuzijos į "pirštų atspaudų" forma.

Kufsa suaugusiųjų forma

Kufs nurodo retas ligas. Ligos debiuto amžius svyruoja nuo 11 iki 50 metų. Palaipsniui plečiasi demencija, smegenėlinė ataksija, diskinezija. Galutinėje stadijoje stebimi epilepsiniai priepuoliai ir mioklonus. Nėra regėjimo sutrikimų. Mirtingi rezultatai būna maždaug 10 metų po ligos atsiradimo. Smegenų biopsijose atskleidžiami tipiniai patomorfologiniai pokyčiai: intraceluliniai intarpai "pirštų atspaudų" ir osmofilinių granulių grupių forma. Atliekant kitų organų tyrimą diagnozę sunku nustatyti.

[16], [17]

Gošė liga

Gošė liga yra žinoma trijose formose: kūdikiams (I tipo), jaunikliams (II tipo) ir lėtiniams (III tipo). Paskutinis Gošė ligos tipas gali pasireikšti progresuojančia mioklonija-epilepsija. Liga siejama su beta-gliukokerebrozidazės nepakankamumu ir pasižymi gliukocerebrozido kaupimu įvairiuose kūno audiniuose.

Ligos debiutas nuo vaikystės iki suaugusiojo. Liga pasireiškia Splenomegalija, anemija ir neurologinių simptomų kaip supranuklearinio paralyžiaus žiūros ir (arba) žvairumui, generalizuotus toninius-kloninius traukulius ir dalinis. Ankstyvosiose stadijose taip pat yra ataksija ir vidutinis intelekto sutrikimas. Kai liga progresuoja, vystosi mikokloniniai paroksizmai. Kursas yra laipsniškas. EEG multifokaliuose kompleksuose "polyspike-banga". Be biopsijų iš įvairių organų cirkuliuojančių limfocitų ir kaulų čiulpų, bet taip pat ir tiesiosios žarnos gleivinės aptikta kaupimosi gliukocerebrozido. Šios ligos progresas yra reikšmingas kintamumas.

Cialis, I tipas

Šios ligos pagrindas - neuraminidazės stoka. Paveldėjimo rūšis: autosominis recesyvinis. Liga prasideda nuo 8 iki 15 metų amžiaus. Pirmieji simptomai dažnai būna regos sutrikimų (naktinis aklumas), mioklonio ir generalizuotų epilepsijos priepuolių. Intelektas paprastai nekenčia. Mioklonus stebima ramybėje, sustiprina savavališkai ir liečiant. Sensorinė stimuliacija provokuoja didžiulių dvišalių mioklonijų vystymąsi. Labiausiai būdingas simptomas yra mimikinių raumenų mioklonumas - spontaniškas, nereguliarus, su vyraujančia lokalizacija perioraliniame regione. Skirtingai nuo galūnių myoclonias, miego metu išlaikomas veido mioklonus. Dažnai galūnėse yra ataksija ir parestezija. Dugno dalyje yra būdingas "vyšnių kaulų" simptomas, kartais - stiklakūnio neskaidrumas. Kursas yra laipsniškas. Mioklonus derina su apibendrintais "spike-bangų" kompleksais EEG. Limfocitų ir fibroblasčių kultūroje nustatomas neuraminidazės trūkumas. Daugeliu atvejų (retai išimtinai) mikoklonas sparčiai vystosi ir veda prie pacientų negalios.

[18]

Cialis II tipo

II tipo cialidozė (galaktozialidozė) yra susijusi su beta-galaktozidazės trūkumu ir yra aprašyta visų pirma japonų kalba. Tai pasireiškia protiniu atsilikimu, angiokeratoma, chondrodistrofija, hepatosplenomegalija ir trumpa kilme. Atskleidžia daug "vyšnių duobių" simptomas į dugno. Galimas progresuojančios myoclonus-epilepsijos sindromo vystymasis.

[19], [20], [21]

MERRF sindromas

MERRF sindromas arba "mioklonine epilepsija su nuskuręs raudona pluoštų" reiškia mitochondrijų encephalomyopathies (mitochondrijų tsitopatiyam). Liga paveldima mitochondrijų tipo ir perduodama per motinos liniją. Debiutinio MERRF sindromo amžius svyruoja nuo 3 iki 65 metų. Be mioklonio ir apibendrintų konvulsinių priepuolių, yra progresuojanti demencija, smegenėlinė ataksija, spazmas; retai pastebėta: regos nervų atrofija, juzinejorinis klausos praradimas, mioopatiniai simptomai, periferinės neuropatijos klinikiniai ir EMG požymiai. Neurologiniai, jutimų ir psichikos sutrikimai gali atsirasti vos per kelerius metus prieš priepuolių, mioklonusas ir ataksija Išvaizda: Iš išvaizdos simptomų sindromo MERRF kas skiriasi kiekvienu atveju seka. Klinikiniam išraiškingumui būdingas didelis kintamumas ir polimorfizmas, net toje pačioje šeimoje. MERRF sindromo sunkumas taip pat yra labai nevienodas. Esant EEG, nenormalus fono aktyvumas registruojamas 80% atvejų; 73% - "spike-bangų" kompleksai. Visais atvejais pastebimi didžiuliai iškilę potencialai. Neurovizualinių tyrimų (CT, MRI) atskleidė difuzinio atrofija žievės, baltosios medžiagos pakitimai įvairių dydžių, ir bazinio ganglijų kalcifikacija židinio žievės židinių sumažintas tankio. Biopsinis skeleto raumenų pavyzdys turi būdingą patomorfologinį požymį - suplyštus raudonus pluoštus (apipjaustyti raudonieji pluoštai). Kai kuriais atvejais, tiriant odą, atsiranda mitochondrinių anomalijų.

Gangliozidozė GM2, III rūšis

Liga paveldima autosominiu recesiniu. Šio ligos šerdis yra fermento heksozaminidazės tipo A trūkumas (kaip ir Tay-Sachs ligos atveju, tačiau nėra toks ryškus, o ne toks didelis). Liga pradeda pasirodyti vaikystėje ar paauglystėje. Smegenų kraujagyslių ataksija, disartrija vystosi, tada demencija, spazmai, disfagija, distonija, epilepsijos priepuoliai ir mioklonio pažanga. Kai kuriuose pacientuose yra atopinis "vyšnių kaulų" reiškinys ant dugno. Liga progresuoja lėtai per daugelį metų. Kai kurie pacientai gyvena iki 40 metų.