Nepakankamas osteogenezė

Trapių (osteogenesisimperfecta, Lobstein liga-Vrolika; Q78.0) - paveldima liga, kuriai būdingas padidėjęs kaulų trapumas, dažnai sukelia mutaciją genų kolageno I tipo, kurį sukelia pažeidžiant osteoblastų funkcija, todėl prie sutrikimų antkaulio ir endostelinės kaulėjimo dažnį. Naujagimių dažnis yra 7,2 iš 10 000, labiausiai paplitęs IV tipas.

Nepakankamo osteogenezės klasifikavimas

Apibūdinkite iki 8 rūšių genetinius defektus. Remiantis klinikine išvaizda, išskiriami keturi tipai.

Neteisingo osteogenezės tipų charakteristikos

Įveskite	Paveldimumas	Defektų lokalizacija	Klinikinės apraiškos
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomno-dominuojantis	Genas COL1A1 ne 17q21-q22 (kolageno 1, a-1 polipeptidas) Genas COL1A2 esant 7q22.1 (kolagenas I, a-2 polipeptidas) Defektas nėra lokalizuotas	Kaulų trapumas, mėlynas sklereris, klausos praradimo stoka, lūžiai dažniau ikimokyklinio amžiaus, ilgųjų vamzdinių kaulų progresyvių deformacijų atsiradimas A tipas - be neišsamios dentinogenezės B tipas - baigtas dentinogenezė
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Autosomalinis recesyvinis	HA genų COL, 1A / ne 17q21-q22 (kolageno formulė I,-1 polipeptidas) genas, COL1A2 ne 7q22.1 (kolageno formulė I,-2 polipeptidas) IV - genas CASP dėl Zr22 (hryaschassotsiiro Vanny baltymo)	Perinatalinės-mirtina tipas: Keli lūžiai, kurie atsiranda gimdoje arba gimimo, deformacijos šlaunikaulių, nuo kaukolės kaulų formavimosi pažeidimo An "membraninės" mėlyna odenos, kvėpavimo takų sutrikimo sindromo, atsirastų perinatalinės mirties
III (OMIM 259420)	Autosomalinis recesyvinis	SOSH genas / 17q21-q22 (kolagenas I, a-1 polipeptidas)	Pakartotiniai ilgų vamzdinių kaulų lūžiai, dažnai darbo metu, progresuojanti skeleto deformacija, sąnario hipermobilumas, įprastas skleras, nemodifikuotas klausymasis
IV (OMIM 166220)	Autosomno-dominuojantis	Genas COL1A1 ne 17q21-q22 (kolageno I, A-1 polipeptidas)	Kaulų atsilikimas su retais lūkais, dėl kurių atsiranda kaulų deformacija, normalus spalvos skleras, nemodifikuotas klausymasis A tipas - be neišsamios D tipo dentinogenezės - su užbaigtu dentinogeneze

Kalbant apie ankstyvo ligos pradžią buvo izoliuotas (Vrolika, lūžiai įvyksta gimdoje arba netrukus po gimimo) ir pabaigoje formą (Lobstein, lūžiai atsiranda po kelio pradžioje).

Kas sukelia netobulų osteogenezę?

Vienas iš dažniausiai Monogeninis ligų jungiamojo audinio, kurį sukelia mutaciją genų, koduojančių sintezę ir _x - ir ₂ -chains I tipo kolageno. Klinikinis polimorfizmas sukelia iš mutacijų pobūdžio: intarpai, trynimai sandūrų ir beprasmes mutacijas - viskas aprašyta daugiau nei 160. Skaudžiausias forma pastebima pakeitimo glicino su kitu amino rūgšties atveju; kolageno geno mutacijos a ₂ vyksta labiau palankiai nei. Sporadiniai atvejai nėra neįprasti. Sumažintas osteoblastų diferenciaciją, susmulkintos nusėdimas kalcio ir fosforo produktų ir nepakankamo Inhibuotų kaulų rezorbcijos medžiagų.

Nepakankamo osteogenezės simptomai

Būdingas - polinkis lūžių ilgųjų kaulų, briaunų ir clavicles su minimaliu traumos; kuo anksčiau atsiranda apraiškos, tuo griežtina liga. Kitos anomalijos: trumpinimas ir iškraipymas galūnių dėl lūžių, raumenų atrofija, aplaidumą ar bendrų kontraktūros, mėlyna odenos, geltonos-rudos dantų, deformacija, stuburo ir krūtinės, ilgą kiškio Fontanelle ir siūlų kaukolės, kad vyrauja ne iš virš veido, didelė riebalų koncentracija kraujyje kaukolę sąskaita . Lūžiai gerai saugo su kaulų kaliaus formavimu. Kaukolių lūžiai nėra būdingi. Vaikai dažnai imobilizuojami, atsilieka somatine raida.

Neteisingo osteogenezės diagnozė

Diagnostikos kriterijai:

• padidėjęs kaulų trapumas;
• mėlyna sklera;
• geltoni, "gintariniai" dantys;
• otoskleroz.

Rentgenologiniai pokyčiai ilgųjų kaulų diafizės: išplitęs osteoporozė, kol kaulų skaidrumo, dramatiškas retinimo žievės sluoksnio, sumažinti skersmuo diafizės su metaphyseal pratęsimo, akių modelį akyta medžiaga, daug nuospaudų kreivės pagal raumenų traukos įtaką. Nustatant fosfatų ir kalcio kreatinino klirensą, jų inkstų reabsorbcija sumažinama.

Diferencialinė diagnozė su įvairių rakišo formų, hipofosfatazės, jaunatvinės idiopatinės osteoporozės, metafizinės chondrodisplazijos.

Neteisingo osteogenezės gydymas

Švelnus gyvenimo būdas. Dietos daug baltymų, kalcio, fosforo ir magnio, vitaminų C, E, B ,, B ₂, B ₆, papildai, kurių sudėtyje yra amino rūgščių (glicinas, metioninas, lizinas, prolino, glutamino). Masažas, fizioterapija (inductothermy, elektroforezė su kalcio druskomis ant kanalėlių kaulų).

Taikyti dvi grupes narkotikų turinčių įtakos kaulų atsinaujinimą: kaulų formavimo veiksmų, kuria siekiama atkurti prarastą kaulų masę (fluoridai, kalcitonino) ir antirezorbenty galintis lėtinti kaulų masės (kalcio druska, vitamino D, Bisfosfonatai) nuostolių. Paprastai, ilgą laiką nustatyta vitamino D - Kolekaltsiferol terapinės dozės (iki 8-10000 ME.) Arba alfakalcidolio (1-1,5 mg / per dieną), ir agentai, kurių sudėtyje yra kalcio, karbonatų (vitakaltsin, kalcio-D3-Nycomed , vitro osteomag) arba osseino hidroksiapatito kompleksai (osteogenonas, osteokėja). Su jomis galite sujungti šias narkotikų grupes.

• Kalcitonino preparatai (nosies purškalo forma 100-200 TV per parą), kartu su gydymu slopinamas kaulų praradimas, padidėja jo mineralinis tankis ir sumažėja lūžių dažnis.
• Bisfosfonatai (etidronic, pamidronas, alendronas, zoledrono rūgštis) turi didelę antiresorbcinę veiklą. Ilgalaikis etidrono rūgšties (10 mg / kg per parą IV / 3-7 dienos per mėnesį per burną 20 mg / kg iki 30 dienų). Gydant pamidrono rūgštimi (0,5-1 mg / kg), sumažėja lūžių dažnis, padidėja kaulų mineralizacijos laipsnis ir mažėja kaulų skausmas.

Kai trūksta 3 tipo osteogenezės, ankstyvas gydymas (nuo 2-ojo gyvenimo mėnesio) su neuridronatu teigiamai veikia lūžių augimą ir dažnumą. Pradėjus vartoti 6 mėnesius, sumažėja lūžių dažnis, bet kartu nėra padidėjęs osteokalcino ir insulino tipo augimo faktorius.

Deformuojant, atliekami konservatyvios terapijos kursai, paruošiami pacientai operatyviai ortopediniais gydymo metodais. Prognozė yra silpna, kai ankstyvos formos. Bendra mirties priežastis yra infekcinės ligos, susijusios su nejudančiu gyvenimu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]