Tuberinė sklerozė

Bulwiasty sklerozė (. Sinonimai Pripglya-Burpevelli liga phakomatoses Burnevelli Van der dangaus jums tt) - paveldima liga, kuriai būdingas hiperplazija Eko ir Mezoderma dariniai. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Mutantas genų, esančių lokusų 9q34 16p ir 13 ir koduoti tuberin - reguliavimo baltymų HT-etapas veiklos kitų neląstelinių baltymų.

Priežastys tuberkulinė sklerozė

Tuberkulinė sklerozė yra daugybinė sisteminė liga, sukelianti ektodermo darinių (odos, nervų sistemos, tinklainės) ir mezodermos (inkstų, širdies, plaučių) nugalėjimą. Paveldimumas yra autosominis dominuojantis, turintis kintamą išraišką ir nepilną penetrance. Sukurtas ryšys su lqq4-1 lq23 lokusu. Tikriausiai kitų trūkumų turinčių genų, visų pirma, yra 12 ir 16 chromosomų buvimas. Iki 86% atvejų yra naujų mutacijų rezultatas, tačiau išsamiai ištyrus pacientų gimines, įskaitant kaukolės tomografiją, akių ir inkstų tyrimą, padidėja paveldimųjų skaičius.

[1], [2], [3]

Pathogenesis

Angiofibromos fibroblastų proliferacijoje pastebima kolageno skaidulų proliferacija, naujų kraujagyslių formavimas, kapiliarų išsiplėtimas, elastinių pluoštų nebuvimas. Apatinės hipoglikemijos dėmėse melanozitų ir melanozomų dydžių sumažėjimas, sumažėjęs melanino kiekis melanocituose ir keratinocituose.

Patomorfologija

Angiofibromas susideda iš daugybės mažų indų, dažnai su išsiplėtusiomis liumenimis, esančiuose tankiu jungiamuoju audiniu su daugybe ląstelinių elementų. Laikui bėgant, riebalinės liaukos tampa atrofinės ir net visiškai išnyksta. Tačiau plaukų folikulų skaičius dažnai padidėja, kartais jie yra nesubrendę. Minkšti fibromai histologiškai turi tipišką fibrozės vaizdą, bet be kraujagyslių komponento. Šagreno židinių srityje apatinėje dermos tinklinio sluoksnio dalyje matomas masinis vienarūšių kolageno skaidulų proliferavimas, panašus į sklerodermiją. Šių vietų elastiniai pluoštai yra susiskaidę, nėra odos indų ir priepuolių. Ultrastruktūrinių tyrimų metu aptikti tankūs kompaktiški kolageno fibrilų paketai, tarp kurių yra viena kreivė ar susukti fibriliai, esantys tarp pluoštinių medžiagų, galbūt kolageno pirmtakas. Jei yra hipopigmentuotų dėmių židiniai, nors ir pastebimas įprastas melanocitų kiekis, juose nėra ir pigmento, taip pat epitelio ląstelėse. Baltųjų dėmių melanocitų tyrimas elektronų mikroskopu parodė melanozomų dydžio sumažėjimą, subrendusio melanino kiekio sumažėjimą. Milkybalais dėmėtose melanozomos randamos tik pradinėse vystymosi stadijose, kaip ir albino "odos-akies" akyse.

Histogenezės neaišku, tačiau yra padidėjęs jautrumas limfocitų ir fibroblastų sergančių pacientų gumbai skleroze jonizuojančiąja spinduliuote, kuri gali parodyti, kad DNR ir redukcijos procesų pažeidimą paaiškinti naujų mutacijų tikimybę.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Simptomai tuberkulinė sklerozė

Liga prasideda vaikystėje ar paauglystėje. Oda yra paveikta 96% atvejų. Būdingas mazgelių buvimo dydis, kai piniginė galvute yra žirniai, esanti simetriškai nososchnechnyh formose, ant smakro, parotid regione. Apvalios, ovalios formos, plokšti, rusvai raudoni, paprastai besiribojantys vienas su kitu, kartais sujungti, stovi virš aplinkinės odos. Jų paviršius yra lygus, dažnai telangiectasia. Ant bagažinės pažymėtos "šagreninės" plokštelės, kurios yra jungiamojo audinio nevus. Jie šiek tiek pakeliami virš odos paviršiaus, švelni, su nelygus paviršiaus, panašiu į apelsino odą. Yra okolonogte fibromos (Keneno navikas) - navikai ar mazgai ant vinių. 80% pacientų hipopigmentacija yra baltos spalvos su gelsvos arba pilkšvos atspalvio dėmėmis, esančiomis ant bagažinės, kojų, rankų ir kaklo.

Klinikoje klasikinė simptomų triaida: angiofibromas, protinis atsilikimas ir epilepsija. Pastabos angiofibromų simetriškai ant veido, ypač atsižvelgiant į nasolabial raukšlės, skruostų, smakro srityje, retai ant kaktos ir galvos odą. Jie yra nedideli rausvi mazgeliai su lygaus paviršiaus, dažnai pasirodo vaikystėje, ir pasitaiko 90% pacientų, vyresnių nei 4 metų amžiaus. Angiofibromų Be to, fibroma atsirasti ant odos, shagrenevidnye židiniai spalva "balta kava" intarpai, hypopigmented intarpai, panaginė ir periungual fibroma ir mazgelių ant burnos gleivinės.

Paprastas šviesiai rožinis ar rudas navikas arba įvairių dydžių fibroidų plokštelių forma paprastai yra ant kaktos, galvos ir viršutinių skruosčių. Shagreen formos kampeliai kartu su angiofibromis yra dažniausiai pasireiškiančios ragulinės sklerozės odos simptomai. Jie yra aptikti beveik visiems vyresniems kaip 5 metų pacientams, kurie yra įvairių dydžių plokščiųjų kamienų, turinčių normalios odos spalvą ir "citrinų žievės" tipo paviršių. Paprastai jie yra lumbosakrilio regione. Dėmės spalvos "kava su pienu", nes tyrimai parodė, SD Bell ir DM MacDonald (1985), pasitaiko vienodai dažnai pacientams, sergantiems gumbai skleroze ir sveikų asmenų, ir todėl neturi diagnostinę vertę. Priešingai, hipopigmentuotos dėmės yra svarbios diagnozei nustatyti. Jie paprastai yra panašūs į lapo formą, nukreiptos iš vienos pusės ir suapvalintos ant kitos, ir turi šviesiai pilką arba pieno baltą spalvą. Žmonės su šviesiomis odos dėmėmis gali būti matomi tik naudojant Wood lemputę. Jie egzistuoja nuo gimimo ir su amžiumi tik didėja. Vaikų epileptiforminių traukulių dėmių derinys turi diagnostinę reikšmę. Požeminiai ir perinančiai naviko formos junginiai yra fibromos arba angiofibromas. Tinklainės navikai - phacomas arba astrocytic hamartomas - taip pat yra viena iš labiausiai paplitusių tuberkulinės sklerozės pasireiškimų. Nors jie nėra specifiniai, jie būdingi tuberkuliozės sklerozei, todėl akių tyrimas yra būtinas visais atvejais, kai įtariama tuberkulinė sklerozė. Kitas būdingas bruožas yra intrakranijinis kalcifikacijos, aptiktos rentgeno tyrimu, kuris pavadino "tuberkulinė sklerozė". Kramtymo traukuliai dažnai yra seniausi ligos simptomai ir prieš odos simptomų atsiradimą laikoma epilepsija. Rečiau pasitaikantys pasireiškimai gumbai skleroze - skeleto anomalijų rhabdomyomas, nervų sistemos navikas, ir vidaus organų organų disembrioplazii.

Pilnas prasidėjusios ligos klinika taip pat vputritserebralnye kalcifikacija, tinklainės navikai gemartromy ir inkstų cistos, kepenų gemartromy, rhabdomyoma širdies.

Diferencialinė diagnostika

Hipokigmentacijos dėmės turėtų būti atskirtos nuo židininės vitiligo formos , anemijos nevus, pityriazės. Angiofibromos skiriasi nuo trichoepitheliomos, syringooma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Gydymas tuberkulinė sklerozė

Moduliai pašalinami lazeriu arba elektrocaguliacija.

Prognozė

Prognozė priklauso nuo smegenų, vidinių organų pokyčių.

[16]