Leberio amaurozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimta Leberio amaurozė yra sunkiausia pigmentinio retinito (apibendrintos formos) apraiška, stebima nuo gimimo; – labai reta ir sunki liga, turinti sisteminių apraiškų.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kas sukelia Leberio amaurozę?

Ligos priežastis yra pigmento epitelio ląstelių ir fotoreceptorių diferenciacijos stoka.

Liga dažniau perduodama autosominiu recesyviniu būdu ir neseniai buvo susieta su dviem skirtingais genais, įskaitant rodopsino geno mutaciją. Leberio amaurozė dabar laikoma heterogenine sutrikimų grupe, pažeidžiančia lazdeles ir kūgelius.

Leberio amaurozės simptomai

Pagrindiniai simptomai: centrinio regėjimo nebuvimas, neregistruojamas arba smarkiai subnormalus ERG, nistagmas. Įgimtos Leberio amaurozės diagnozė yra labai sudėtinga, nes pacientams nustatomi simptomai: žvairumas, keratokonusas, didelė toliaregystė, neurologiniai ir neuromuskuliniai sutrikimai, klausos praradimas, protinis atsilikimas, gali būti ir kitų sisteminių ligų požymiai. Ji pasireiškia aklumu gimimo metu arba per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Daugeliui vaikų regėjimas pagerėja esant ryškesniam apšvietimui.

Sergant šia liga, vaikai gimsta akli arba praranda regėjimą maždaug 10 metų amžiaus. Per pirmuosius 3–4 gyvenimo mėnesius dauguma tėvų pastebi, kad jų vaikai nesugeba fiksuoti dėmesio į objektus ar reaguoti į šviesą, be to, atsiranda tipiškų akių simptomų, būdingų akliems vaikams: klaidžiojantis žvilgsnis ir nistagmas, kurie pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Kūdikiams akies dugnas gali atrodyti normalus, tačiau laikui bėgant neišvengiamai atsiranda patologinių pokyčių. Akių simptomai yra įvairūs pigmento pokyčiai užpakaliniame akies poliuje – nuo hiperpigmentuotų iki nepigmentuotų „druskos ir pipiro“ pažeidimų, tinklainės pigmento migracija ir pigmentų sankaupos, pigmentinio epitelio ir gyslainės kapiliarų atrofija, rečiau – daugybinės, netolygiai pasiskirstiusios gelsvai baltos dėmės tinklainės periferijoje ir vidurinėje periferijoje. Pigmento sankaupos kaulinių kūnelių pavidalu akies dugno periferijoje aptinkamos beveik visiems pacientams, sergantiems Leberio amauroze 8–10 metų amžiaus, tačiau šios sankaupos gali būti labai mažos, panašios į raudonukės bėrimą. Regos nervo diskas paprastai būna blyškus, tinklainės kraujagyslės susiaurėjusios. Akies dugno pokyčiai paprastai progresuoja, tačiau, skirtingai nei tipinio pigmentinio retinito atveju, funkciniai pokyčiai (regėjimo aštrumas, regėjimo laukas, ERG) paprastai išlieka tokie patys, kaip ir pirminio tyrimo metu. Laikui bėgant, po 15 metų, pacientams, sergantiems Leberio amauroze, gali išsivystyti keratokonusas.

Leberio amaurozės diagnozė

Mikroskopinio tyrimo metu aptinkami subretinaliniai intarpai, susidedantys iš atmestų fotoreceptorių ir makrofagų išorinių segmentų srityse, atitinkančiose oftalmoskopiškai matomas baltas dėmes. Išorinių lazdelių segmentų nėra, išsaugotas nedidelis skaičius pakitusių kūgelių, kiti ląsteliniai elementai yra nediferencijuoti fotoreceptoriai ir pigmentinio epitelio embrioninės ląstelės.

Diferencinė diagnozė atliekama su dominuojančia regos nervo atrofija, kurios metu regėjimo prognozė yra žymiai geresnė, taip pat su panašiais raudonukės ir įgimto sifilio pokyčiais.

Pagrindinis Leberio įgimtos amaurozės simptomas, kuriuo grindžiama diferencinė diagnozė, yra arba neregistruojamas, arba reikšmingai subnormalus ERG, o esant regos nervo atrofijai, sifiliui ir raudonukei, ERG yra normalus arba subnormalus. Sergant Leberio įgimta amauroze, galimi įvairūs plačiai paplitę neurologiniai ir neurodegeneraciniai sutrikimai, smegenų atrofija, protinis atsilikimas ir inkstų ligos. Tačiau vaikų, sergančių įgimta Leberio amauroze, intelekto raida gali būti normali.

Leberio amaurozės diagnostiniai kriterijai:

• Vyzdžių refleksai yra vangūs arba jų nėra.

• Nepaisant mažo regėjimo aštrumo, dugne gali nebūti jokių pokyčių.
• Dažniausias simptomas yra periferinės chorioretinalinės atrofijos ir pigmento persiskirstymo sritys.
• Kiti simptomai yra spenelio edema, druskos ir pipirų pokyčiai, difuzinės baltos dėmės, geltonosios dėmės koloboma ir jaučio akies makulopatija.
• Regos nervo disko blyškumas ir sumažėjęs arteriolių kalibras atsiranda kartu su oftalmoskopinėmis apraiškomis.

Kiti oftalmologiniai simptomai:

• Hipermetropija, keratokonusas ir keratoglobusas.
• Katarakta gali pasireikšti antrajame gyvenimo dešimtmetyje.
• Nistagmas, klajojantys akių judesiai, strabizmas.
• Būdingas simptomas yra okulofingualinis sindromas, kai dažnas akių obuolių trynimas sukelia enoftalmą ir orbitinio riebalinio audinio rezorbciją.

Elektroretinograma paprastai neregistruojama net ankstyvosiose stadijose, kai dugnas normalus.

Prognozė yra itin nepalanki. Gali pasireikšti protinis atsilikimas, kurtumas, epilepsija, CNS ir inkstų sutrikimai, įgimti skeleto apsigimimai ir endokrininės sistemos disfunkcija.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]