Cairns-Seir sindromas

Cairns-Seyr sindromas - ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1958 m. Dauguma atvejų atsiranda dėl didelių mtDNR išnykimo, kurio ilgis yra 2-10 tūkstančių bp. Labiausiai paplitęs ištrynimas yra 4977 bp ilgio. Labai retai yra dubliavimo ar taškų mutacijos.

[1], [2], [3], [4]

Cairns-Seir sindromo priežastys

Dauguma Cairns-Seir sindromo atvejų yra atsitiktiniai, tai galima paaiškinti dideliu mitochondrijų genomo mutacijų skaičiumi. Siūloma, kad pašalinimai dažniausiai pasireiškė somatinių ląstelių mitochondrijoms ankstyvojo embriono vystymosi laikotarpiu. Beveik 50% pacientų kartu su šia mutacija yra D-kilpos kopijavimas, paveldimas iš motinos. Neįprastai susilieję dėl ištrynimo, genai gali būti transkribuoti, bet ne translationally, todėl išsivysto užkoduotų baltymų trūkumas.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Cairns-Seir simptomai

Liga pasireiškia nuo 4 iki 20 metų amžiaus ir apima simptomų triadą:

• oftalmoplegija su viršutinio voko ptoze ir akių obuolių judėjimo apribojimu;
• Proksimalinių galūnių dalių raumenų progresuojantis silpnumas;
• tinklainės pigmentinis degeneracija.

Kaip sindromo Kearns-Sayre sujungtų kitų simptomų progresavimo: širdies liga (širdies ritmo sutrikimas, AV blokadą, skilvelio ertmė plėtros), klausos (neurosensorinio kurtumo) organo, regėjimo (optinio atrofija), organo, sumažinto žvalgybos. Pacientų miršta nuo širdies ir kraujagyslių ligų 10-20 metų po gydymo pradžios. Laboratorijoje tyrimo atskleisti: laktatacidozę ir padidinti 3-hidroksibutirato kraujyje; ne morfologinės raumenų biopsijos eksponatas GRP reiškinį ( "nuskuręs" raumenų skaidulos).

Kairns-Seir sindromo diagnozė

Diagnozė išsiaiškinta molekulinės-genetinės analizės ir didelės ištrynimo mtDNR nustatymu. Tačiau, analizuojant gautus duomenis, būtina atsižvelgti į heteroplazmiją, periferinėse kraujo kūnelėse yra tik apie 5% mutantinės DNR. Daug informacijos galima gauti atliekant molekulinę genetinę raumenų biopsijos analizę, kurioje yra iki 70% mitochondrinės mutantinės DNR.

[12], [13], [14],