Vaikų ligos (pediatrija)

I tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Mokopolisacharydoza I tipo - autosominę recesyvinis liga, kuri atsiranda kaip sumažėjo lizosominio Al-iduronidazy, kuris dalyvauja glikozaminoglikanų apykaitos rezultatas. Liga pasižymi progresuojančiais vidaus organų sutrikimais, kaulų sistema, psichoneurologiniais ir kardiopulmoniniais sutrikimais.

Mucopolysaccharidosis vaikams: simptomai, diagnozė, gydymas

Mucopolysaccharidosis (MPS) yra paveldima metabolinė liga iš lizosomų kaupimosi ligų grupės. Paveldimų Mukopolisacharydozę sukelia disfunkcija lizosominio fermentų, dalyvaujančių glikozaminoglikanų (GAG) skilimo - pagrindinis struktūrinis komponentas ląstelėje matricos.

Fruktozės apykaitos sutrikimas (fruktozurija) vaikams: simptomai, diagnostika, gydymas

Trys paveldimos fruktozės metabolizmo sutrikimai yra žinomi žmonėms. Fructosuria (nepakankamumas fructokinase) - besimptomė būklė, susijusi su dideliu kiekiu fruktozės šlapime: paveldimas fruktozės netoleravimas (iš aldolazės B stoka) ir fruktozės-1,6-bisfosfatazės trūkumo, kuris taip pat taikomas defektų gliukoneogenezėje.

Galaktozės (galaktozemijos) metabolizmo sutrikimas vaikams

Galaktozemija yra paveldima liga, kurią sukelia galaktozės metabolizmo sutrikimai. Galaktozemijos simptomai yra sutrikusi kepenų ir inkstų funkcija, sumažėjusi kognityvinė funkcija, katarakta ir priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas. Diagnozė pagrįsta eritrocitų fermentų tyrimu. Gydymą sudaro dieta, kurioje nėra galaktozės.

Vaikų keitimosi angliavandeniais pažeidimas

Sunkiųjų angliavandenių metabolizmo sutrikimai yra bendrų paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų grupė. Angliavandeniai - vienas iš pagrindinių medžiagų apykaitos energijos šaltinių ląstelėje, tarp jų ypatingą vietą užima monosugarai - galaktozė, gliukozė, fruktozė ir polisacharidas - glikogenas. Pagrindinis energijos metabolizmo substratas yra gliukozė.

Glicogenezės patogenezė

Gliukozės-6-fosfatazės katalizuoja galutinį reakciją ir gliukoneogenezės ir glikogeno hidrolizę ir vykdo hidrolizę gliukozės-6-fosfato į gliukozę ir neorganinį fosfatą. Gliukozės-6-fosfatazė yra specifinis fermentas tarp kepenų, dalyvaujančių glikogeno metabolizme. Gliukozės-6-fosfatazės aktyvus centras yra endoplazminio retikulumo liumenyje, dėl kurio reikia perkelti visus substratus ir reakcijos produktus per membraną.

Glikogenozė vaikams

Glikogenozes sukelia fermentų, dalyvaujančių glikogeno sintezėje ar skilimo, trūkumas; gali atsirasti trūkumas kepenyse ar raumenyse ir sukelti hipoglikemiją arba nenormalaus kiekio arba glikogeno (ar jo tarpinių metabolitų) kiekio nusėdimą audiniuose.

Hiperparatiroidizmas vaikams

Hiperparatirozė - parathormono perteklius. Viršutinė parathormono gamyba gali atsirasti dėl parathormonų liaukos - adenomos ar idiopatinės hiperplazijos (pirminio hiperparatiroidizmo) pagrindinės patologijos.

Hipoparatiroidizmas vaikams

Hipoparatyroidizmas - paratiroidinių liaukų funkcijos trūkumas, pasireiškiantis sumažėjusiu parathormono gamyba ir kalcio bei fosforo metabolizmo pažeidimu.

Ne diabetiko vaikams

Nenustatytas cukrinis diabetas - liga, kurią sukelia absoliutus ar santykinis antidijinių hormonų trūkumas, būdingas poliuurija ir polidipsija. Antidiurezinis hormonas stimuliuoja vandens reabsorbciją inkstų surinkimo kanaluose ir reguliuoja vandens apykaitą organizme.

Sveikata