Vaikų ligos (pediatrija)

Syndactyly: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Sindaktyla - įgimta rankos anomalija, susidedanti iš dviejų ar daugiau pirštų, pažeidžiančių kosmetinę ir funkcinę būseną, sąjunga. Ši anomalija kartais pasitaiko izoliuotoje formoje, tokiu atveju vystymosi sutrikimas gali būti laikomas diagnozu. Tokiais atvejais pirštai vystosi visiškai, tačiau tarp jų yra minkštųjų audinių ar kaulų sintezė.

Įgimtos viršutinių galūnių formavimosi ydos

I.V. Shvedovchenko (1993) sukūrė klasifikaciją įgimtų viršutinių galūnių anomalijų, o autorius suskirstė ir lentelėje pavaizdavo visas nepakankamai išsivysčiusias formas pagal teratologinę seriją. Sukurtos pagrindinių viršutinių galūnių įgimtų anomalijų gydymo pagrindiniai principai, strategija ir taktika.

Vaikų, kuriems yra metabolinis sindromas, tyrimas

Grupė sveikata Vaikams ir paaugliams su metabolinio sindromo, priklausomai nuo klinikinių žymenų ligos sunkumo - III ar IV, V Renkantis profesiją rodo visus intelektinio darbo rūšių, taip pat veikia kaip laboratorinius asistentu, braižytojas, mechanikas. Jūs negalite dirbti dėl profesinių pavojų (triukšmo ir vibracijos), nustatyto darbo tempo (konvejerio), dirbti priverstinėse vietose, nakties pamainos nerodomos. Prieštaraujantis darbas, susijęs su stresu ir verslo kelionėmis.

Vaikų metabolinis sindromas

Metabolinis sindromas - metabolinių, hormonų ir psichosomatinių sutrikimų simptomas, kuris yra pagrįstas abdominally-visceralinio dalis (centrinė) nutukimo su atsparumu insulinui ir kompensacinės hiperinsulinemijos.

IX tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

IX tipo mukopolisacharidozė yra labai reta mukopolisacharidozės forma. Iki šiol yra vieno paciento, 14 metų mergaitės, klinikinis aprašas.

VII tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Mokopolisacharydoza VII - laipsnišką autosominis recesysivinis liga, kuri atsiranda kaip sumažinti lizosominių beta-D-gliukuronidazės aktyvumą, dalyvaujančių dermatansulfato sulfatu, heparino sulfatas ir chondroitino sulfato metabolizmo rezultatas.

Mukopolisacharidozė, IV tipo

Mokopolisacharydoza IV - autosominis recesysivinis progresuojanti genetiškai nevienalytė liga, kilusi dėl mutacijų genų, koduojančių galaktozės-6-sulphatase (N-acetilgalaktozamino-6-sulphatase), kuri dalyvauja į keratano sulfatu ir chondroitino sulfato, arba, kai genų beta-galaktozidazės metabolizmo (ši forma yra Alelių variantas Gml-gangliosidosis), vedantį į iš Mokopolisacharydoza IVA ir IVB pasireiškimo atitinkamai Mokopolisacharydoza.

VI tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

VI tipo mukopolisacharidozė yra autosominė recesinė liga, kuriai būdingi sunkūs arba lengvi klinikiniai simptomai; yra panašus į Hurlerio sindromą, tačiau skiriasi nuo jo su saugomu intelektu.

3 tipo mukopolisacharidozė

Mukopolisacharidozė, III rūšis - genetiškai heterogeninė ligų grupė, paveldėta autosominiu recesiniu tipo. Yra keturios nosologinės formos, kurios skiriasi dėl klinikinių apraiškų pasireiškimo laipsnio ir pirminio biocheminio defekto.

Mukopolisacharidozė, II tipas: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Mokopolisacharydoza II tipo - sujungiamos su X chromosoma susijusi recesyvinis sutrikimo gauto iš sumažėjęs aktyvumas lizosominių iduronato-2-sulphatase, kuris dalyvauja glikozaminoglikanų metabolizmą. Mukopolisacharidozei II būdingi progresuojantys psichoneurologiniai sutrikimai, hepatosplenomegalija, kardiopulmoniniai sutrikimai, kaulų deformacijos. Iki šiol buvo aprašyti 2 mergaičių ligos atvejai, susiję su antros, normalios, X chromosomos inaktyvacija.

Sveikata