Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija atsiranda epizodais skausmo priepuolių (krizių), susijusių su okliuzija spontaninės "serpleniya" eritrocitų kapiliarų forma, pakaitomis su laikotarpiams remisija. Krizių gali sukelti tarpusavio ligos, klimato sąlygos, įtampos, spontaniškas krizių atsiradimas.
Pagrindinis defektas šios ligos yra HbS plėtros kaip savaiminių mutacijų ir delecijos beta-globino geno chromosomos 11, kuris veda į valino keitimą, glutamo rūgšties, esanti padėtyje, VIR-polipeptido grandinės (A2, β2, veleno 6) rezultatas.
Pjautuvo ląstelių anemija yra sunki lėtinė hemolizinė anemija, kuri pasireiškia asmenims, kurie homozigotiniai dėl pjautuvo formos geno, kartu su dideliu mirtingumu.
Talasemija yra nevienalytė herediniu būdu sąlygota hipochrominė anemija, turinti skirtingą srauto grėsmę, kuri grindžiama globino grandinių struktūros sutrikimu.
Dažniausias fermentas yra gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas, kurį nustatė apie 300 milijonų žmonių; antrą vietą sukelia piruvatkinazės aktyvumo trūkumas, atsirandantis keliuose tūkstančiuose gyventojų; Likę raudonųjų kraujo kūnelių fermentų defektų tipai yra reti.
Vaikų kūdikiškas piknocitozė, kuri nėra patvari paveldima patologija ir yra trumpalaikio pobūdžio ir palanki prognozė, taip pat taikoma ligoms, kurias sukelia eritrocitų membranos lipidų struktūros sutrikimas.
Piruvyno kinazės aktyvumo trūkumas yra antras pagal dažną paveldimos hemolizinės anemijos priežastis po G-6-PD trūkumo. Jis yra paveldimas autosominiu recesyvumu, pasireiškiantis lėtiniu hemolizine (nesferocitine) anemija, pasireiškia populiacijoje esant 1:20 000 dažniui, pastebimam visose etninėse grupėse.
Hemolizinės anemijos dalis tarp kitų kraujo ligų yra 5,3%, o tarp aneminių ligų - 11,5%. Hemolizinės anemijos struktūroje, tarp kitų kraujo ligų, yra apie 5,3%, o tarp aneminių ligų - 11,5%. Hemolizinės anemijos struktūroje vyrauja paveldimos ligų formos, dominuoja paveldimos ligų formos.
Įgimta sferocitozė (Chauffard-Minkowski liga), - yra hemolitinės anemijos, kuri yra pagrįsta struktūrinių ar funkcinių sutrikimais, membraninių baltymų, kuri teka su viduląsteliniu hemolizės.
Optimalus gydymo rezultatas pasiekiamas skiriant folio rūgštį 100-200 mikrogramų dozės per dieną. Vienoje tabletėje yra 0,3-1,0 mg folio rūgšties, injekcinis tirpalas - 1 mg / ml. Terapija trunka keletą mėnesių, kol susidaro nauja eritrocitų populiacija.
