Pjautuvo ląstelių anemija

Pjautuvo ląstelių anemija yra sunki lėtinė hemolizinė anemija, kuri pasireiškia asmenims, kurie homozigotiniai dėl pjautuvo formos geno, kartu su dideliu mirtingumu. Dažniausiai ši liga pasitaiko žmonėms iš Afrikos. Pjautuvinės ląstelių anemijos dažnis yra 1: 625 naujagimių. Homozigotai nesintezina HbA, jų eritrocituose yra 90-100% HbS.

Pjautuvinių ląstelių hemoglobinopatijos yra plačiai paplitęs tarp žmonių, gyvenančių tropinėje Afrikoje ir kai kuriose Indijos vietovėse, retkarčiais Viduržemio, Artimųjų Rytų ir Amerikos. Dėl plačiai paplitusios gyventojų migracijos neseniai prasidėjo Vakarų Europa.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija sukelia homozigotiškumo dėl Hb S arba dvigubu heterozigotiniu: Hb S-beta-talasemija arba Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Pjautuvo ląstelių anemijos priežastys

Pagrindinis defektas šios ligos yra HbS plėtros kaip savaiminių mutacijų ir delecijos beta-globino geno chromosomos 11, kuris veda į valino keitimą, glutamo rūgšties, kurios pozicija VIR-polipeptido grandinės (rezultatas ₂, beta ₂, velenas 6). Deoxygenation sukelia anomalios lentynos iš kurio pašalintas deguonis hemoglobino molekulių į vienagijų siūlų forma, kuri, kaip apibendrinimo rezultatas konvertuojamas į kristalai, tokiu būdu pakeičiant eritrocitų membraną, kuris galiausiai kartu su pjautuvo formos ląstelių susidarymą. Manoma, kad nuo genų pjautuvo pavidalo ląstelių anemija paciento kūno buvimas suteikia atsparumo laipsnį į maliarijos.

Pjautuvo ląstelių anemijos priežastys ir patogenezė

[4], [5], [6]

Pjautuvo ląstelių anemijos simptomai

Liga pasireiškia skausmo priepuolių epizodai (krizių), susijusių su okliuzija spontaninės "serpleniya" eritrocitų kapiliarų forma, pakaitomis su laikotarpiams remisija. Krizių gali sukelti tarpusavio ligos, klimato sąlygos, įtampos, spontaniškas krizių atsiradimas.

Klinikiniai ligos simptomai dažniausiai pasireiškia pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje. Naujagimiams vyrauja vaisiaus hemoglobinas (HbF), nes HbS koncentracija padidėja po gimimo HbF laikotarpiu. Intravaskulinis "perteklius" ir hemolizės požymiai gali būti nustatomi jau 6-8 savaičių amžiaus, tačiau ligos klinikiniai požymiai paprastai nėra būdingi iki 5-6 mėnesių amžiaus.

Pjautuvo ląstelių anemijos simptomai

Pjautuvo ląstelių anemijos diagnozė

Klinikinėje hemogramoje nustatoma normochrominė hiperregeneracinė anemija - hemoglobino koncentracija paprastai yra 60 ~ 80 g / l, retikulocitų skaičius yra 50-150%. Periferinio kraujo tepiniuose paprastai yra raudonųjų kraujo ląstelių, kuriems yra negrįžtami "pjautuvai" - pjautuviniai eritrocitai; Taip pat randami aniso ir poikilocitozės, polichromatofilijos, ovalocitozės, mikro- ir makrocitozės, taip pat yra Kebot ir Jolly kūnai. Bendras leukocitų skaičius padidinamas iki 12-20 x 10 ⁹ / l, stebima neutrofilija; padidėja trombocitų skaičius, sumažėja eritrocitų nusėdimas.

Pjautuvo ląstelių anemijos diagnozė

[7], [8], [9], [10], [11]

Pjautuvo ląstelių anemijos gydymas

Pjautuvinės ląstelių anemijos pervadinimo terapija gali padidėti kraujo klampa, kol Hb S kiekis gerokai sumažėja; Prieš pradedant eritrocitų masę perpilti, Ht neturėtų viršyti 25-30%. Neatidėliotinas kraujo perpylimas nurodomas tik tuo atveju, jei būtina padidinti kraujo transportavimo funkciją, be žymiai sumažėjusio Hb S lygio, pavyzdžiui:

• su sunkia anemija;
• sekvestracinės krizės metu;
• aplastinėje krizėje;
• kraujo netekimo atveju;
• prieš operaciją.

Kaip gydoma pjautuvo ląstelių anemija?