Sergančiųjų ląstelių anemija

Pjautuvinė anemija yra sunki lėtinė hemolizinė anemija, pasireiškianti asmenims, homozigotiniams pjautuvinio geno atžvilgiu, ir pasižyminti dideliu mirtingumu. Dažniausiai ši liga pasireiškia afrikiečių kilmės žmonėms. Pjautuvinės anemijos dažnis yra 1:625 naujagimių. Homozigotai nesintezuoja HbA, jų eritrocituose yra 90–100 % HbS.

Pjautuvinės hemoglobinopatijos yra plačiai paplitusios tarp atogrąžų Afrikos gyventojų ir kai kuriuose Indijos regionuose, rečiau – Viduržemio jūros šalyse, Artimuosiuose ir Viduriniuose Rytuose bei Amerikoje. Dėl plačiai paplitusios gyventojų migracijos pastaruoju metu jos pradėtos aptikti ir Vakarų Europoje.

Pjautuvinę anemiją sukelia HbS homozigotiškumas arba dviguba heterozigotiškumas: HbS-β-talasemija arba Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Pjautuvinės anemijos priežastys

Pagrindinis šios patologijos defektas yra HbS susidarymas dėl savaiminės β-globino geno mutacijos ir ištrynimo 11 chromosomoje, dėl kurios polipeptidinės grandinės VIP padėtyje (a2, β2,6 val) valinas pakeičiamas glutamo rūgštimi _. Deoksigenacija _sukelia deoksigenintų nenormalaus hemoglobino molekulių nusėdimą monofilamentų pavidalu, kurie dėl agregacijos virsta kristalais, taip pakeisdami eritrocitų membraną, o tai galiausiai lydi pjautuvinių ląstelių susidarymą. Manoma, kad pjautuvinių ląstelių geno buvimas organizme suteikia pacientui tam tikrą atsparumą maliarijai.

Pjautuvinės anemijos priežastys ir patogenezė

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pjautuvinės anemijos simptomai

Liga pasireiškia skausmo priepuolių (krizių) epizodais, susijusiais su kapiliarų užsikimšimu dėl savaiminio eritrocitų „susiformavimo“, kaitaliojasi su remisijos laikotarpiais. Krizes gali išprovokuoti gretutinės ligos, klimato sąlygos, stresas, galimos ir savaiminės krizės.

Klinikiniai ligos požymiai paprastai pasireiškia iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos. Naujagimiams vyrauja vaisiaus hemoglobinas (HbF); mažėjant HbF kiekiui pogimdyminiu laikotarpiu, padidėja HbS koncentracija. Intravaskuliniai „pusmėnuliai“ ir hemolizės požymiai gali būti nustatyti jau 6–8 savaičių amžiaus, tačiau klinikiniai ligos požymiai paprastai nebūdingi iki 5–6 mėnesių amžiaus.

Pjautuvinės anemijos simptomai

Pjautuvinės anemijos diagnozė

Hemogramoje nustatoma normochrominė hiperregeneracinė anemija – hemoglobino koncentracija paprastai būna 60–80 g/l, retikulocitų skaičius – 50–150 %. Periferinio kraujo tepinėliuose paprastai aptinkami negrįžtamai „pjautuvinės formacijos“ paveikti eritrocitai – pjautuvinės formos eritrocitai; taip pat aptinkama anizo- ir poikilocitozė, polichromatofilija, ovalocitozė, mikro- ir makrocitozė, randami Kaboto žiedai ir Džolio kūneliai. Bendras leukocitų skaičius padidėja iki 12–20 x 109 ^/ l, stebima neutrofilija; padidėja trombocitų skaičius, sumažėja eritrocitų nusėdimo greitis.

Pjautuvinės anemijos diagnozė

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pjautuvinės anemijos gydymas

Pjautuvinės anemijos atveju taikoma transfuzijos terapija yra susijusi su padidėjusiu kraujo klampumu, kol HbS kiekis reikšmingai sumažėja; prieš pradedant eritrocitų transfuziją, Ht neturėtų viršyti 25–30 %. Skubus kraujo perpylimas nurodomas tik tada, kai reikia padidinti kraujo pernašos funkciją reikšmingai nesumažinant HbS kiekio, pavyzdžiui:

• esant sunkiai anemijai;
• sekvestracijos krizės atveju;
• aplastinės krizės metu;
• kraujo netekimo atveju;
• prieš operaciją.

Kaip gydoma pjautuvinė ląstelių anemija?