NARP sindromas (neurogeninio silpnumas, ataksija, pigmentinio retinito, neuropatija sindromas, ataksija, pigmentinio retinito), pirmą kartą aprašė 1990 m paveldimo motinos tipo.
MERRF sindromas (mioklonine epilepsija su nuskuręs-raudoni plaušeliai, mioklonine epilepsija, "pažeisti" raudoni plaušeliai), pirmasis aprašė 1980 m. Vėliau liga buvo skirta nepriklausomai nosologijai.
MELAS sindromas (Mitochondrijų encefalomiopatija, pieno rūgšties acidozės, insulto-kaip epizodai, mitochondrijų encefalopatija, pieno rūgšties acidozė, insulto-epizodai) - liga, kurią sukelia taškines mutacijas mitochondrijų DNR.
Cairns-Seyr sindromas - ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1958 m. Dauguma atvejų atsiranda dėl didelių mtDNR išnykimo, kurio ilgis yra 2-10 tūkstančių bp. Labiausiai paplitęs ištrynimas yra 4977 bp ilgio. Labai retai yra dubliavimo ar taškų mutacijos.
Pearsono sindromą pirmiausia apibūdino N. A. Pearsonas 1979 m. Jis pagrįstas didelėmis mitochondrijų DNR pašalinimu, tačiau jie daugiausia lokalizuojasi kaulų čiulpų ląstelių mitochondrijose. Daugeliu atvejų Pearsono sindromas atsiranda atsitiktinai.
Mitochondrijų ligos yra didelė heterogeninė paveldimų ligų grupė ir patologinės sąlygos, kurias sukelia struktūriniai sutrikimai, mitochondrijų funkcijos ir audinių kvėpavimas. Pasak užsienio tyrėjų, šių ligų paplitimas naujagimiams yra 1: 5000.
Jis gali būti laikomas alergenų natūra sukelia sunkią trombocitopeniją su dideliu mirtingumu (60%) trombocitopenijos su spinduliu karvės pieno baltymų, kurie yra ligos būdingi morfologiniai ar funkcinės negalios kaulų čiulpų megakariocitai pasekmė nėra. Chirurginės procedūros taip pat tapti streso veiksnys sukelia trombocitopeniją.
Klinefelterio sindromas yra dažniausia hipergonadotropinio hipogonadizmo priežastis berniukams. Šio sindromo dažnis, pasak įvairių autorių, atitinka 1 300-1: 1000 naujagimių.
Charge asociacija - tai įgimtų defektų akies obuolio (coloboma), širdies ydos, Susiję su Hanojus atrezijos, hipoplazijos išorinių lytinių organų ir ausų anomalijų požymis vaikams su uždelstu fiziniam vystymuisi.
Apsigimimų spektras yra labai platus, ir daugiau nei 2/3 iš šių defektų, lokalizuotu apatinės kūno segmente (defektų distalinio žarnyno, šlapimo pakitimai, dubens ir apatinių galūnių).
