Vaikų ligos (pediatrija)

Mitochondrijų ligos dėl riebalų rūgščių beta oksidacijos pažeidimo

Mitochondrinio ligų, susijusių su sutrikusios beta oksidacijos riebalų rūgščių įvairaus anglies atomų grandinės ilgį Tyrimas buvo pradėtas 1976 m, kai mokslininkai pirmą kartą aprašė pacientus su trūkumas acilo-CoA dehidrogenazės polimerai, vidutinės grandinės riebalų rūgščių ir glutaro acidemia II tipo.

Mitochondrijų ligos dėl Krebso ciklo sutrikimų

Pagrindiniai atstovai šio ligų grupės dažniausiai yra susijusios su šia trūkumas mitochondrijų fermentų: fumarase ir-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleksas sukcinato dehidrogenazės ir aconitase.

Mitochondrijų ligos dėl oksidacinio fosforilinimo defektų

Šios ligos grupės gyventojų dažnis yra 1:10 000 gimusių, o ligos, kurias sukelia mitochondrijų DNR defektas, yra maždaug 1: 8000.

Mitochondrijų ligos, kurias sukelia sutrikusi piruvato apykaita

Tarp genetiškai nustatytų piruvinių rūgščių metabolizmo ligų išskiriami piruvatdehidrogenazės komplekso ir piruvato karboksilazės defektai. Daugelis šių sąlygų, išskyrus E trūkumą, yra alfa komponentas

Menkes trigopolydystrofija

Menkes trichopolydystrophy (garbanotieji plaukai, OMIM 309400) pirmą kartą buvo aprašyta JH Menkes 1962 metais. Sergamumas yra 1: 114 000-1: 250 000 naujagimių. Jis paveldėtas recesiškai susijęs su X chromosoma. D

Volframo sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Wolfram sindromas (DIDMOAD sindromas - necukrinis diabetas, diabeto, nutukimo Mettitus, Optinė atrofija, kurtumą, OMIM 598500) yra aprašyta pirmą kartą DJ Wolframu ir NR WagenerB 1938 kaip nepilnamečių cukrinio diabeto ir optinės atrofijos derinys, kuris vėliau buvo papildytas cukriniu diabetu ir nerafumi. Iki šiol buvo aprašyta apie 200 šios ligos atvejų.

Algerio progresuojanti sklerozinė poliiodistrofija

Alžero progresuojančią sklerozuojančią polioiodistrofiją (OMIM 203700) pirmą kartą aprašė BJ Alpersas 1931 metais. Visuomenės dažnis dar nebuvo nustatytas. Jis yra paveldėtas autosominiu recesiniu tipu. Geno lokalizacija nėra nustatyta.

Subaktyvus nekrozuojantis encefalomyopatija

Apie ligą pirmą kartą paminėjo 1951 m. Iki šiol buvo aprašyta daugiau kaip 120 atvejų. Leigh liga (OMIM 256000) - genetiškai nevienalytė liga, kuri gali būti paveldima kaip branduolinės tipo (autosominę recesyvinis, arba su X chromosoma susijusi) ir Mitochondrija (retai).

Mitochondrijų DNR daugybinės delecijos sindromas: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Mitochondrijų DNR kelių delecijų sindromas yra paveldimas pagal Mendelio įstatymus, dažniau autosominio dominuojančio tipo.

Leberio sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Leberio sindromas (LHON sindromas - Leberio paveldima optinė neuropatija) arba paveldima regos nervų atrofija, 1871 m. Apibūdino T. Leberas.

Sveikata