Retinoblastoma vaikams

Retinoblastoma yra dažniausias piktybinis navikas vaikų oftalmologijoje. Tai įgimtas tinklainės embrioninių struktūrų navikas, kurio pirmieji požymiai pasireiškia ankstyvame amžiuje. Retinoblastoma gali pasireikšti sporadiškai arba būti paveldima.

Retinoblastomos dažnis svyruoja nuo 1 iš 15 000 iki 30 000 gyvų gimusiųjų. Jungtinėse Valstijose tai yra apie 200 naujų atvejų per metus, iš kurių 40–60 yra abipusiai.

Apie 80 % retinoblastomos atvejų diagnozuojama iki 3–4 metų amžiaus, o didžiausias sergamumas pasireiškia sulaukus 2 metų. Dvišaliai pažeidimai diagnozuojami anksčiau nei vienpusiai.

Retinoblastoma dažnai siejama su daugybe įgimtų anomalijų: širdies ir kraujagyslių malformacijomis, gomurio nesuaugimu, žievės hiperostoze, dentinogenezės imperfecta, šeimine įgimta katarakta.

Tarptautinei onkologijos bendruomenei retinoblastoma žinoma kaip praktiškai idealus modelis kancerogenezei, ypač jos paveldimumui, tirti. Šio naviko priežastis yra abiejų RB1 geno alelio (slopinamojo geno, esančio 13ql4 srityje) kopijų mutacija arba praradimas, dėl kurio sutrinka ląstelių ciklo kontrolė, nes šis genas koduoja branduolinį fosfoproteiną, kurio molekulinė masė yra 110 kDa, slopinantį DNR replikaciją. Retinoblastoma išsivysto 80–90 % chromosomų defekto nešiotojų, o tai atspindi Knudsono sukurtą piktybinių navikų vystymosi „dviejų smūgių modelį“. Pagal šį modelį paveldimi piktybiniai navikai vystosi kartu su gemalo ląstelių mutacija kartu su panašaus alelio somatine mutacija. Nepaveldimam vėžiui išsivystyti būtinos dvi somatinės mutacijos. Pirmoji mutacija, remiantis Knudsono teorija, įvyksta prezigotinėje fazėje, todėl visose kūno ląstelėse yra nenormalus genas. Postzigotinėje fazėje naviko atsiradimui būtina tik viena mutacija (somatinė). Ši teorija paaiškina dvišalės arba daugiažidininės ligos formos išsivystymą pacientams, turintiems paūmėjusią paveldimą anamnezę. Nenormalios alelio kopijos buvimas arba praradimas visose kūno ląstelėse taip pat paaiškina ankstesnio naviko išsivystymo priežastį pacientams, sergantiems šeimine ligos forma. Dviejų lygiagrečių somatinių mutacijų poreikis onkogenezės metu paaiškina vienžidininio naviko paplitimą pacientams, sergantiems nepaveldima retinoblastomos forma.

Vaikams, sergantiems šeimine retinoblastoma (40 % visų retinoblastomų), yra polinkis į antrąjį naviką. Paprastai tai yra solidiniai navikai, 70 % atvejų atsirandantys spindulinės terapijos zonoje, 30 % atvejų – kitose vietose. Dažniausiai pasitaiko sarkomos, įskaitant osteosarkomą.

Retinoblastomos simptomai

Dažniausiai pastebimi išoriniai požymiai yra žvairumas ir leukokorija (baltas akies dugno refleksas). Tinklainėje navikas atrodo kaip vienas ar keli balkšvi židiniai. Navikas gali augti endofitiškai, prasiskverbdamas pro visą akies terpę, arba egzofitiškai, pažeisdamas tinklainę. Kiti simptomai yra periorbitalinis uždegimas, fiksuotas vyzdys, rainelės heterochromija. Mažų vaikų regėjimo praradimas gali nepasireikšti nusiskundimais. Akies vidiniai navikai yra neskausmingi, jei nėra antrinės glaukomos ar uždegimo. Naviko buvimas akies obuolio priekinėse dalyse, taip pat metastazės, yra susijęs su bloga prognoze. Pagrindiniai retinoblastomos metastazių keliai yra kontaktas išilgai regos nervo, išilgai regos nervo makščių, hematogeninis (išilgai tinklainės venų) ir endofitinis augimas į akiduobę.

Retinoblastomos simptomai

Retinoblastomos diagnozė

Retinoblastomos diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu oftalmologiniu tyrimu, rentgenografija ir ultragarsu be patomorfologinio patvirtinimo. Jei yra šeimos anamnezė, vaikus oftalmologas turi apžiūrėti iškart po gimimo.

Diagnozei patvirtinti ir pažeidimo mastui nustatyti (įskaitant naviko nustatymą kankorėžinėje srityje) rekomenduojama atlikti orbitos KT arba MRT.

Retinoblastomos diagnozė

Retinoblastomos gydymas

Retinoblastoma yra vienas sėkmingiausiai gydomų vaikų solidinių navikų, jei jis laiku diagnozuojamas ir gydomas moderniais metodais (brachiterapija, fotokoaguliacija, termochemoterapija, krioterapija, chemoterapija). Bendras išgyvenamumas, remiantis įvairiais literatūros duomenimis, svyruoja nuo 90 iki 95 %. Pagrindinės mirties priežastys per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį (iki 50 %) yra intrakranijinio naviko atsiradimas sinchroniškai arba metachroniškai su retinoblastoma, blogai kontroliuojamos naviko metastazės už centrinės nervų sistemos ribų ir papildomų piktybinių navikų atsiradimas.

Gydymo metodo pasirinkimas priklauso nuo pažeidimų dydžio, vietos ir skaičiaus, medicinos centro patirties ir galimybių bei antrosios akies pažeidimo rizikos. Daugumai vaikų, kuriems yra vienpusiai navikai, nustatoma gana pažengusi ligos stadija, dažnai be galimybės išsaugoti pažeistos akies regėjimo. Štai kodėl enukleacija dažnai tampa pasirinkimo metodu. Jei diagnozė nustatoma anksti, regėjimui išsaugoti gali būti taikomi alternatyvūs gydymo būdai – fotokoaguliacija, krioterapija arba spindulinė terapija.

Kaip gydoma retinoblastoma?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]