Retinoblastoma vaikams

Retinoblastoma yra labiausiai paplitęs piktybinis neoplazmas, susijęs su vaikų oftalmologija. Tai įgimtas embrioninių tinklainės struktūrų auglys, kurio pirmieji požymiai atsiranda ankstyvame amžiuje. Retinoblastoma gali atsirasti atsitiktinai arba būti paveldima.

Retinoblastomos paplitimas svyruoja nuo 1 iki 15 000-30 000 gyvų gimusiųjų. JAV yra apie 200 naujų atvejų per metus, iš kurių 40-60 yra dvišalės.

Apie 80% retinoblastomos atvejų diagnozuojama 3-4 metus, dažniausiai pasireiškia 2 metai. Dvišaliai pažeidimai diagnozuojami anksčiau nei vienpusiai.

Retinoblastoma yra dažnai susijęs su keliais įgimtų anomalijų: širdies ir kraujagyslių apsigimimų, kiškio kietojo gomurio, žievės hiperostozė, dentinogenesis imperfecta, paveldimos įgimtos kataraktos.

Retinoblastoma žinomi tarptautinėje onkologijos bendruomenės kaip beveik tobulas modelio studijuoja Kancerogeninis ir ypač jos paveldimą pobūdį. Šio naviko priežastis - mutacija arba praradimas abiejų genų alelio kopijas Rb1 (slopinamojo geno, esančio 13ql4), kuri veda prie sutrikimų ląstelių ciklo kontrolei, kaip tai genas koduoja branduolinę fosfoproteinu su kurio molekulinė masė yra 110 kDa supressiruyuschny DNR replikacija. Retinoblastoma įvyksta 80-90% vežėjų chromosomų broką, kuris atspindi vystymosi modelį piktybinių navikų «du smūgius modelis", sukūrė Knudson. Pagal šį modelį, paveldimų piktybiniai navikai vystosi germinaciniame ląstelių mutacijos kartu su somatinių mutacijų toje pačioje alelio. Nepopuliarinio vėžio vystymuisi reikia dviejų somatinių mutacijų. Pirmasis mutacija, pagal Knudson teorija, įvyksta prezigoty etapą, SO nenormalus geną, kuriame yra visi organizmo ląsteles. Fazės postzigoty už Tumorigenesis reikia tik viena mutacija (somatinių). Ši teorija paaiškina dvišaliu ar daugiažidininio ligos forma plėtrą pacientams, kuriems yra paveldimas istorijos istorijos. Iš nenormalus kopijų arba nuostolis alelio buvimas visų kūno ląstelių, taip pat paaiškina ankstesnio plėtros navikų pacientams su šeimine forma ligos priežastį. Už dviejų lygiagrečių somatinių mutacijų nereikia Tumorigenesis metu paaiškina paplitimą unifo-Kalnoy navikų pacientams, sergantiems ne paveldimos forma retinoblastoma.

Vaikai, turintys retinoblastomos šeimos formą (40% visų retinoblastomų), linkę susidaryti antrąjį neoplazmą. Paprastai tai yra tvirti navikai, kurie atsiranda 70% atvejų apšvitinimo zonoje, 30% - kitose srityse. Dažniausiai yra sarkomos, įskaitant osteosarkomą.

Retinoblastomos simptomai

Dažniausiai pasitaikantys išoriniai požymiai yra šnipšystė ir leukokorija ("baltasis" dugno atstumas). Tinklelyje navikas atrodo kaip vienas arba daugybė balkšvos spalvos kampelių. Vėžys gali augti endofitiniu, su skverbimu į visas akies laikmenas arba eksofitiniu būdu, paveikdamas tinklainę. Kiti simptomai yra periorbitinis uždegimas, fiksuotas šuniukas, rainelės heterohromija. Skundų negalima atskleisti jaunų vaikų regos praradimas. Jei antrinės glaukomos ar uždegimo nėra, akies navikai yra neskausmingi. Vėžys priekinėje akies obuolio dalių, pvz., Metastazių, buvimas yra susijęs su bloga prognoze. Pagrindiniai būdai metastazavusiu retinoblastoma - adresatą iki regos nervo, regos nervo apvalkalas ant, hematogenically (už tinklainės venose) ir endophytic dygimo orbitoje.

Retinoblastomos simptomai

Retinoblastomos diagnozė

Retinoblastomos diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais oftalmologiniais tyrimais, rentgenografija ir ultragarsu, be patomorfologinio patvirtinimo. Esant šeimos istorijai, vaikus reikia ištirti akių ligų gydytoju iškart po gimdymo.

Norėdami patvirtinti diagnozę ir nustatyti pažeidimo mastą (įskaitant choleto srities naviko aptikimą), rekomenduojama nustatyti orbitos CT arba MRI.

Retinoblastomos diagnozė

Retinoblastomos gydymas

Retinoblastoma - vienas iš solidinių navikų vaikystės, sėkmingiausiai pagydomos, jei laiku diagnozuoti ir gydyti su šiuolaikinių metodų (brachiterapijos, fotokoaguliacija, thermochemotherapy, krioterapija, chemoterapija) naudojimui. Bendras išgyvenimas, remiantis įvairiais literatūros duomenimis, svyruoja nuo 90 iki 95%. Pagrindinės mirties priežastys pirmąjį dešimtmetį gyvenimo (iki 50%) - plėtros intrakranialinių auglių arba sinchroniškai su metachronous retinoblastoma, menkai nekontroliuojamos naviko metastazių už centrinės nervų sistemos, papildomų piktybinių navikų vystymosi.

Gydymo metodo pasirinkimas priklauso nuo centro dydžio, vietos ir skaičiaus, medicinos centro patirties ir galimybių, antrosios akies įtraukimo rizikos. Dauguma vienašališkų navikų turinčių vaikų turi gana išsivysčiusią ligos stadiją, dažnai be galimybės išsaugoti paveiktos akies viziją. Štai kodėl enucleation dažnai tampa pasirinkimo metodu. Jei diagnozė nustatoma anksti, alternatyvus gydymas gali būti atliekamas siekiant išsaugoti viziją - fotokoaguliaciją, krioterapiją ar radiaciją.

Kaip gydoma retinoblastoma?

[1], [2], [3], [4], [5]