Čediak-Higashi sindromas

Chhediak-Higashi sindromas (Chhediak-Higashi sindromas, CHS) yra liga, susijusi su apibendrinta ląstelių disfunkcija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Dėl lyst baltymo defektų . Būdingas bruožas šio sindromo - peroksidazopolozhitelnye milžinišką granules, neutrofilų, eozinofilų, monocitų periferinio kraujo ir kaulų čiulpų, taip pat kaip ir ląstelių pirmtaką granulocitų. Milžiniškos granulės taip pat yra cirkuliuojančiuose limfocituose, neuronų citoplazmoje ir perineurio srities jungiamojo audinio ląstelėse.

Chediak-Higashi sindromas - retas sutrikimas, sunkių pasikartojančių koloretalių infekcijų, dalinio albinizmą, laipsniško neuropatijos, polinkį į kraujavimą, vystymosi limfoproliferacinės sindromo, taip pat kaip gigantiškų granulių buvimo daugelio ląstelių, ypač periferinio kraujo leukocitų. Imunodeficito su Chediak-Higashi sindromas sukelia, visų pirma, iš fagocitozės funkcijos pažeidimas ląstelėse granuliocitų ir makrofagų serijos ir rodo tendenciją pūlingo ir grybelinių infekcijų. Kraujavimas yra susijęs su granulocitinių granulių išsiskyrimo defektu.

Pirmasis Chediak-Higashi sindromo paminėjimas atsirado 1943 m. (Beguez Cesar). Kiti aprašymai yra Steinbrincko 1948 m., Čediakio 1952 m. Ir, galiausiai, Higashi 1954 m.

[1], [2], [3], [4], [5],

Chhediak-Higashi sindromo patogenezė

Ligos patogenezė yra susijusi su ląstelių membranų struktūros anomalija, kolektyvinių mikrotubulių sistemos pažeidimu ir pastarųjų sąveikos su lizosomų membranomis defektu. Dauguma klinikinių apraiškų gali būti paaiškinta lizosomų fermentų nenormaliu pasiskirstymu. Dažnumas ir sunkumas koloretalių sukeltų infekcijų riboto aktyvumo deguonies apykaitą ir ląstelėje virškinimo mikrobus phagocytes po vėlavimą, ir su pertrūkiais išleidimo hidrolizinių lizosomų fermentų milžinišką granulių phagosomes. Be to, pacientams sumažėja natūralių žudikių aktyvumas ir antikūnų priklausomas limfocitų citotoksiškumas. Liga priskiriama prie pirminio imunodeficito.

Chhediak-Higashi sindromo patogenezė

Chediak-Higashi sindromo simptomai

Klinikiniai pasireiškimai sindromas Chediak-Higashi - pasikartojančių koloretalių infekcijos, pasireiškiančios dalinis albinosas plaukų, odos ir į akis, šviesos baimė. Netrukus po gimdymo atsiranda torpidinė fazė, susijusi su antikūnų prieš Epstein-Barr virusą susidarymo anomalija. Klinikiškai, atsižvelgiant į bakterinę ar virusinę infekciją, susidaro antrinis hemofagocitinis sindromas; karščiavimas, pancitopenija su hemoraginio sindromo, limfadenopatijos, hepatosplenomegalija, neurologiniai simptomai - durstymas epizodų pažeidimo jautrumą, parezę, smegenėlių sutrikimai, protinį atsilikimą. Prognozė yra nepalanki.

Chediak-Higashi sindromo simptomai

Chediak-Higashi sindromo diagnozė

Diagnozė Chediak-Higashi sindromas yra pagamintas aptikti periferinio kraujo tepinėlį būdingų gigantiškų granulių neutrofilų, eozinofilų ir kitų granulių ląstelių. Be kaulų čiulpų tepinėlio tyrimo protėvių kelių leukocitų rado milžinišką intarpai, kad peroksidazopozitivny lizosomelnye ir kuriuose yra fermentų, kurie rodo, kad šio didžiojo lizosomas arba melanocitų atveju - milžinišką melanosomų.

Chediak-Higashi sindromo diagnozė

[6], [7], [8], [9]

Chediak-Higashi sindromo gydymas

Gydant Chediak-Higashi sindromą, imamasi simptominių priemonių, saugo odą ir akis nuo insuliacijos. Infekcinių epizodų gydymas - plačiosios grupės antibiotikų derinys. Su plėtros hemophagocytosis parodytą polychemotherapy su Įtraukimo glyukokortikoseroidov (pageidautina deksametazono), vinkristino, etopozido, metotreksato endolyumbalno, pakaitinė terapija, kraujo komponentų. Vienintelis radikalus gydymo būdas, kaip ir daugeliui kitų pirminių imunodeficitų, yra alogeninis kaulų čiulpų transplantacija.

Chediak-Higashi sindromo gydymas