Pigmentinis retinitas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Pigmentinio retinito (tikslesnis terminas - "pigmentinio tinklainės distrofija", kaip uždegimas šiame procese yra autonominis, difuzinis tinklainės distrofija, daugiausia įtakos strypas-sistema pigmentinio retinito (pigmentinio tinklainės degeneracija, tinklainės abiotrophy) -. Liga, pasižyminti pakitimų pigmentinio epitelio ir fotoreceptoriumi su skiriasi tipų palikimą: autosominėse dominuojantis, autosominiu recesyviniu, arba lyties susijęs paplitimo - 1 :. 5000. Kyla kaip pateikiama d formavimo rezultatas efekta genetinis kodas, todėl nenormalus sudėties specifinių baltymų su laiku ligos eiga vyriausybinių tipų paveldėjimo turi kai kurios funkcijos rodopsino geną - .. Pirmasis nustatė genų, kurių mutacijos yra iš pigmentiniu retinitu su autosominiu dominuojančia palikimo priežastis.

[1]

Retinito pigmentos paveldėjimo tipas

Pradinio amžiaus, pažangos laipsnio, vizualiųjų funkcijų prognozės ir kartu vartojami oftalmologiniai požymiai dažnai siejasi su paveldėjimo rūšimi. Dažniausiai yra rodopsino geno mutacijos. Elektrokupogramma gali atsirasti atsitiktinai arba būti autosominę dominuojantis, autosominis recesysivinis, arba su X chromosoma susijusi paveldimo, taip pat dalis paveldimas sindromų paprastai autosominiu recesyviniu.

• Atskirtas nesveika paveldimas yra dažnas.
• Dominuojanti autosomala yra dažna ir geresnė prognozė.
• Autosomalinis recesinis yra dažnas, o prognozė yra blogesnė.
• Kartu su X chromosoma yra rečiausia ir sunkiausia prognozė. Moterų kandiklių akių dugnas gali būti normalus arba yra metalinis drožlių refleksas, atrofiniai arba pigmentiniai židiniai.

Retienito pigmentos simptomai

Pigmentinio retinito pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir yra būdingas simptomų triada: tipiškas pigmentinė pakitimai ant vidurio-periferinių dugno ir palei venulių (vadinamų kaulų eritrocitų), panaši į vašką blyškumas regos nervo, susiaurėjimas arteriolių.

Pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu ilgainiui gali išsivystyti pigmentine pokyčius geltonosios dėmės srityje dėl iš fotoreceptorių degeneracija, kuri lydi regėjimo aštrumo sumažėjimą, užpakalinės stiklakūnio atšoka ir nusėdimą pigmentas savo pasiūlyme. Gali patirti geltonosios dėmės edema dėl skysto skverbtis pro gyslainės pigmentinio epitelio ir kaip procesas - geltonosios dėmės preretinal fibroze. Pacientams, sergantiems pigmentinio retinito su dažniau negu bendroje populiacijoje, yra Drusena regos nervo disko, užpakalinių subkapsulinė katarakta, atvirojo kampo glaukoma, keratokonusas ir miopija. Choroidas lieka ilgą laiką nepažeistas ir dalyvauja procese tik vėlyvose ligos stadijose.

Ryšium su lazdos sistemos pralaimu, yra naktinis aklumas arba niktalopija. Tamsi adaptacija buvo sutrikdyta jau pradinėje ligos stadijoje, šviesos jautrumo riba padidėjo tiek lazdele, tiek kūginėje dalyje.

Netipinės pigmentinio retinito formos

Kitų formų pigmentinio retinito yra pigmentinio retinito apverčiama (centrinis forma), pigmentinio retinito be pigmento belotochechny pigmentinio retinito ir psevdopigmentny retinito. Kiekviena iš šių formų turi būdingą oftalmoskopinį vaizdą ir electroretinographic simptomus.

1. Sektorinis pigmento retinitas būdingas vandens kvadranto (dažniausiai nosies) arba pusės (dažniau apatinio kvadranto) pokyčiais. Progresuoja lėtai arba visai nepasiekiama.
2. Perikentralinis pigmentinis retinitis, kuriame pigmentacija plinta iš regos nervo disko ir perduodama laikiniems arkadams ir nosies.
3. Pigmentinio retinito su eksudacinė vaskuliopatijos yra būdingas panašus liga Coats ophthalmoscopic nuotrauką su lipidų indėlių periferiniame tinklainės ir eksudacinė tinklainės atšoka.

[2], [3], [4]

Pigmentuotas apverstas retinitas (centrinė forma)

Skirtingai nuo tipinės pigmento retinito formos, liga prasideda geltonosios dėmės srityje, o kūgio sistemos pažeidimai yra reikšmingesni nei lazdelei būdinga sistema. Visų pirma, sumažėja centrinis ir spalvinis regėjimas, atsiranda fotofobija (fotofobija). Geltonosios dėmės srityje pastebimi būdingi pigmento pokyčiai, kurie gali būti derinami su distrofiniais pokyčiais periferijoje. Tokiais atvejais vienas iš pagrindinių simptomų yra dienos regėjimo trūkumas. Centrinės scotomos regėjimo lauke ERG žymiai sumažino kūgio komponentus, palyginti su lazdele formos komponentais.

Pigmentinis retinitas be pigmento

Pavadinimas atsiranda dėl nepakankamų pigmentinių indėlių, būdingų pigmentiniam retinitui kaulinių kraujo kūnelių forma, esant simptomams, panašiems į retinito pigmentos ir neregistruoto ERG apraiškas.

Grynas pigmento retinitas

Ypatingai akivaizdu, kad akių teleskopo funkcija yra daug baltos spalvos taško dėmės visoje akies dugno su pakaitiniais pigmento pokyčiais ("mėtų valgomieji audiniai") arba be jų. Funkciniai simptomai yra panašūs į pigmento retinito pasireiškimus. Liga turi būti diferencijuota nuo stacionarios įgimtos naktinio aklumo ir baltųjų akių dugno (fundus albipunctatus).

Pseudopigmentinis retinitas

Pseudopigmentinis retinitas yra ne paveldima liga. Dėl jos atsiradimo priežastis gali būti uždegiminiai procesai tinklainėje ir gyslainei, šalutinis poveikis vaistų (tioridazinas, melliril, chlorokvinu, deferoksaminą, klofazamin et al.), Po "traumos, tinklainės atšoka ir pan valstybė. E. Dugnas aptikti pokyčius, panašius į tie, kurie turi pigmentozę retinitą. Pagrindinis skiriamasis požymis yra normalus arba šiek tiek sumažėjęs ERG. Šia forma niekada neregistruojama arba smarkiai sumažinta ERG.

Šiuo metu Patogeniškai pagrįstas gydymas pigmentiniu retinitu neegzistuoja. Pakaitinis arba stimuliacinis gydymas yra neveiksmingas. Pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu rekomenduojama nešioti tamsius akinius prevencijos žalingus šviesos, didžiausio akinių korekcijos regėjimo aštrumo pasirinkimas vartojamas simptominio gydymo: tinklainės dėmės edema - sisteminis ir vietinis naudojimas diuretikais (karboanhidrazės inhibitorių), pvz diakarba, diamoksa (acetazolamido); į kataraktos kataraktos operacijos buvimą, siekiant pagerinti regėjimo aštrumas į neovascularization matomumą komplikacijų kraujagyslių fotokoaguliacija prevencijos atliekamas, nustatyta širdies ir kraujagyslių narkotikus. Pacientų, jų šeimų ir vaikai turėtų gauti genetinis konsultavimas, kitų organų ir sistemų tyrimą, siekiant išvengti sindrominiais pažeidimų ir kitų ligų.

Patologinio geno ir jo mutacijų identifikavimas yra pagrindas suvokti ligos patogenezę, prognozuoti proceso eigą ir ieškoti racionalaus terapijos būdų.

Šiuo metu eksperimento metu bandoma transplantuoti pigmentinių epitelio ląsteles ir tinklainės neuronines ląsteles iš savaitinio embriono. Naujas ir perspektyvus požiūris į pigmento retinitą yra susijęs su genų terapija, pagrįsta subretinaliniu adenovirusu, kurio sudėtyje yra sveikų minichromosomų, esančių kapsulėje. Mokslininkai teigia, kad virusai, prasiskverbę į pigmento epitelio ląsteles, prisideda prie mutavusių genų pakeitimo.

Generalizuota paveldima tinklainės distrofija, susijusi su sisteminėmis ligomis ir medžiagų apykaitos sutrikimais

Yra daug sisteminių sutrikimų, kurie yra kartu su netipinėmis pigmento retinito formomis. Iki šiol yra apie 100 ligų su įvairiais akių sutrikimais, kuriuos sukelia lipidų, angliavandenių, baltymų metabolizmas. Dėl ląstelių fermentų trūkumo atsiranda genų mutacijos, kurios lemia skirtingą genetinę patologiją, įskaitant fotoreceptorių ląstelių išnykimą ar distrofiją.

Konkrečios sisteminės ligos, kartu su pigmentinio retinito, taip pat yra medžiagų apykaitos sutrikimai angliavandenius (mukopolisaharoidozy), lipidų (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoproteinų ir baltymų, centrinę nervų sistemą sindromus Usher, Laurence-Mėnulis-Bardet-Biedl et al.

Retinito pigmentos diagnozė

Funkciniai tyrimo metodai leidžia mums nustatyti laipsniškus fotoreceptorių pokyčius. Vidurinėje periferijoje (30-50 °) perimetrije yra žiedinės pilvo ir neišsamios scotomos, išplečiamos į periferiją ir centrą. Vėlyvoje ligos stadijoje regėjimo laukas koncentriniai susiaurėja iki 10 °, lieka tik centrinė vamzdinė vizija.

Viso ERG nebuvimas arba staigus sumažėjimas yra patognomoninis pigmentinio retinito ženklas.

Vietinis ERG ilgai išlieka normalus ir pasikeičia, kai patologiniame procese dalyvauja kūginė geltonosios dėmės sistema. Patologinio geno nešėjose, nepaisant įprastos akies dugno, pastebėtas sumažintas ERG ir pailga latentinis b-bangos ERG laikotarpis.

Retinitų pigmentos diagnostikos kriterijus yra dvipusis pažeidimas, periferinio regos sumažėjimas ir lazdelės formos fotoreceptorių funkcinės būklės pablogėjimas. Klasikinis pigmentinio retinito triadas: arteriolių kalibro sumažėjimas

• tinklainės pigmentacija "kaulinių kūnų" forma
• optinio disko vaškinis blyškis.

Pigmentinis retinitas pasireiškia niktalopija trečiuoju gyvenimo dešimtmečiu, tačiau tai gali pasireikšti anksčiau.

Pigmentinio retinito diagnostiniai kriterijai

• Arteriolių susiaurėjimas, subtilus dulkių tinklainės pigmentacija ir RPE defektai, pigmentinis retinitis sine pigmenlo oftalmoskopinis vaizdas. Rečiau paplitęs baltas dėmėtojo retinitis - balti dėmeliai, kurių tankis yra maksimalus lygumoje.
• Vidurinėje pakraštyje yra didžiuliai perivazaliniai pigmento indai "kaulinių kūnų" pavidalu.
• Oftalmoskopinė nuotrauka yra mozaika dėl RPE atrofijos ir ekspozicijos didelių choroidinių kraujagyslių, ryškiai sumažėjęs arteriolių ir regos nervo disko vaškinis blyškimas.
• Makulopatija gali būti atrofinė, "celofanas" arba pasireiškia kaip cistoidinė makulos edema, kuri sustabdyta sisteminiu acetazolamido vartojimu.
• Elektroteretinogramas scotopic (lazdele) ir sumaišytas sumažintas; vėliau fotopinė elektroretinogramma mažėja.
• Elektro okulograma yra subnormalus.
• Tamsi adaptacija sulėtėja ir būtina ankstyvosiose stadijose, kai reikia diagnozuoti.
• Vidurinis regėjimas kenčia.
• Perimetrija atskleidžia žiedinius galvijus vidurinėje pakraštyje, kuris plečiasi iki centro ir periferijos. Išlieka centrinė lauko dalis, kuri gali būti prarasta laiku.
• FAG nėra būtina diagnostikai. Aptinka difuzinę hiperfluorescenciją dėl "galutinio" PE defektų, nedidelių hipofluorescencijos sričių (pigmento atranka).

[5], [6]

Difencialinė retinito pigmentos diagnostika

Chlorokvino retinopatijos stadija

• Panašumas: dvipusis difuzinė RPE atrofija, išardymas didžiulių kraujagyslių indai ir arteriolių retinimas.
• Skirtumai: pigmento pokyčiai skiriasi nuo "kaulinių kūnų" formos pokyčių; regos nervo disko atrofija be vaškinio blyškio.

Terminalinės skydliaukės ligos retinopatija

• Panašumas: dvipusis difuzinė atopija RP.
• Skirtumai: pigmentiniai pokyčiai plokštelės formoje, niktalopija nėra.

Terminalinis sifilitas neuroretinitas

• Panašumas: pastebimas regėjimo laukų siaurėjimas, kraujagyslių susiaurėjimas ir pigmentų pokyčiai.
• Skirtumai: Nictalopija yra silpnai išreikšta, pokyčiai yra asimetriški, su lengvu arba sunkiu choroidiniu išardymu.

Susieta su vėžio retinopatija

• Panašumas: niktalopija, regos laukų siaurėjimas, kraujagyslių susiaurėjimas ir išnyksta elektroretinograma.
• Skirtumai: greitas mažų pigmentų pokyčių progresavimas ar jų nebuvimas.

Susijusios sisteminės ligos

Pigmentinis retinitas, ypač netipinis retinitas, gali būti susijęs su įvairiomis sisteminėmis ligomis. Dažniausiai naudojami šie deriniai:

1. Bassen-Kornzweig sindromas, dominuojantis autosomose, yra susijęs su b-lipoproteino trūkumu, dėl kurio atsiranda žarnyno malabsorbcija.
   • simptomai: spinocerebellar ataksija ir periferinio kraujo akantocitozė;
   • Retinopatija - 1 gyvenimo dešimtmečio pabaigoje. Pigmentuoti gumbai yra didesni nei klasikinio pigmentinio retinito, o ne vien ekvatoriaus; būdingi periferiniai "baltos vietos" pokyčiai;
   • kiti simptomai: oftalmoplegija ir ptozė;
   • vartojant vitamino E kasdien, siekiant sumažinti neurologinius pokyčius.
2. Refsum liga yra autosominis recesyvinis įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas: fito rūgšties fermento 2-hidroksilazės trūkumas padidina jo koncentraciją kraujyje ir audiniuose.
   • simptomai neuropatija, smegenų ataksijos, kurtumas, aiosmiya, kardiomiopatija, ichtiozės ir gausinančias baltymų kiekį į nugaros smegenų skysčio į pinocytosis (cyto-baltymų inversijos) nesant;
   • Retinopatija pasireiškia antrojo gyvenimo dešimtmečiu apibendrintais pokyčiais, tokiais kaip "druska su pipirais".
   • kitos apraiškos: katarakta, miozė, ragenos nervų storinimas;
   • gydymas: pirmiausia plazmaferezė, vėliau - dietinė fitino rūgštis, kuri gali užkirsti kelią sisteminių sutrikimų progresavimui ir tinklainės degeneracijai.
3. Userio sindromas yra autosominė recesinė liga, pasireiškianti 5% atvejų vaikams, turintiems didelį kurtumą, ir apie 50% - dėl kurčio ir aklumo. Pirminio paršelio metu išsivysto pigmentinis retinitas.
4. Kearns-Sayre sindromas yra mitochondrinė citopatija, susijusi su mitochondrijų DNR skilimu. Pigmentinis retinitas yra netipiškas ir būdingas pigmentų gabalėlių nusėdimas, daugiausia centrinėje tinklainės dalyje.
5. Bardeto-Biedlo sindromas pasireiškia protiškai atsilikusi, polidaktyline, nutukimu ir hipogonadizmu. Pigmentinis retinitas yra sunkus požymis: iki 20 metų amžiaus 75% pacientų tampa akli, o kai kurios - makulopatija kaip "buliaus akis".

[7], [8], [9]

Prognozė

Ilgalaikė prognozė yra nepalanki, todėl laipsniško centrinės regos sumažėjimo priežastis yra pūtimo zonos pokyčiai. Dienos suvartojimas vitamino A maisto papildų forma gali sulėtinti progresavimą.

Bendra prognozė

• Apie 25% pacientų išlieka skausmas, kurio reikia regėjimo aštrumui, nepaisant to, kad nėra elektroretinogramos, ir regos lauko susiaurėjimas iki 2-3.
• Iki 20 metų regėjimo aštrumas daugumoje> 6/60.
• Iki 50 metų daugeliui pacientų regos aštrumas buvo <6/60.

Kartu akių patologija

Pacientus, sergančius retinido pigmentosa, reikia reguliariai stebėti, kad būtų galima nustatyti kitas priežastis, dėl kurių sumažėja regėjimas, įskaitant tuos, kurie yra pašalinami.

• Galinė subkapsulinė katarakta nustatoma su visų tipų pigmentiniu retinitu, chirurginė intervencija yra efektyvi.
• Atvirojo kampo glaukoma - 3% pacientų.
• Trumparegystė įvyksta dažnai.
• Keratokonus retai aptiktos.
• Stiklakūnio pokyčiai: užpakalinis stiklakūnio išsiskyrimas (dažnai), periferinis uveitas (retai).
• Optinio disko niežulys yra dažniau nei įprastoje populiacijoje.

[10], [11], [12], [13], [14]