Amaurosis Leber: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimta Lebero amaurozė yra sunkiausias pigmentinės retinito (apibendrintos formos) pasireiškimas, pastebėtas nuo gimimo; - labai reta ir rimta liga su sisteminėmis apraiškomis.

[1], [2], [3], [4]

Kas sukelia Leberio amaurozę?

Ligos priežastis yra pigmentinių epitelio ląstelių ir fotoreceptorių diferencijavimo nebuvimas.

Dažnai yra autosominis recesyvinis ligos perdavimo tipas, neseniai jis buvo susijęs su dviem skirtingais genais, įskaitant ir rodopsino geno mutaciją. Šiuo metu Lebero amaurozė yra laikoma nevienalytine sutrikimų grupe, kuriai būdingi lazdos ir kūgiai.

Amaurozės Leberio simptomai

Pagrindiniai simptomai yra tokie: centrinės regos nebuvimas, neregistruota arba nenormalus pernorminis ERG, nistagmas. Diagnozė įgimtų apakimo LEBER labai sunku, nes pacientai atskleidė simptomai Žvairumas, keratokonuso, aukštą hypermetropia, nervų ir nervų ir raumenų ligomis, klausos praradimas, protinis atsilikimas, ir gali būti kitų sisteminių ligų. Tai pasireiškia aklumas gimimo metu ar per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Daugelio vaikų regėjimas gerėja šviesesniu šviesa.

Šios ligos metu vaikai gimsta aklai arba pamiršta maždaug 10 metų amžiaus. Per pirmuosius 3-4 gyvenimo mėnesiais, dauguma tėvų sako, kad jie neturi fiksuoto objektus ir reakciją į šviesą, tipinių akių simptomų, būdingų vaikams, gimusiems akli klajojo žvilgsnį ir nistagmas, kurios pažymėtos per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Kūdikiams galūnė gali atrodyti normalus, tačiau su laiku būtinai atsiranda patologinių pokyčių. Akių ligos simptomai yra įvairių pigmentų pokyčius užpakalinės poliaus į hyperpigmented į ne pigmentuota židinių pagal tipą druska ir pipirais, pigmento migracija tinklainėje ir pigmento kaupimąsi, atrofija pigmentinio epitelio ir kapiliarus gyslainę akis, mažiausiai - keliais netolygiai esančių gelsvai baltos dėmės ant periferijoje ir vidutiniam apskritimui tinklainė. Pigment indėliai kaulų ląstelių dėl iš dugno periferijoje forma aptikta beveik visi pacientai, sergantys Leber'o įgimta apakimą amžius 8-10 metų, tačiau šie indėliai gali būti labai mažas, panašus bėrimas su raudonukės. Paprastai regos nervo diskas yra blyškus, tinklainės indai susiaurėja. Pokyčiai dugno paprastai progresuoja, tačiau, skirtingai nei tipiškas pigmentiniu retinitu funkcinių pokyčių (regėjimo aštrumas, regėjimo lauke, ERG) paprastai yra tokie patys, kaip ir pirminiame tyrime. Su laiku, po 15 metų, pacientams, turintiems Leberio amaurozę, gali išsivystyti keratokonozė.

Amaurozės Leberio diagnozė

Mikroskopiniame tyrimuose subretinaliniai intarpai, susidedantys iš atmesti išoriniai fotoreceptorių ir makrofagų segmentai, yra identifikuojami tose srityse, kurios atitinka akių akis matomus baltieji dėmeliai. Išoriniai strypų segmentai nėra, šiek tiek modifikuotų spurgų yra paliktas, kiti ląsteliniai elementai yra nediferencijuoti fotoreceptoriai ir embrioninės pigmento epitelio ląstelės.

Diferencialinė diagnozė atliekama su dominuojančia optinio nervo atrofija, kurioje regėjimo prognozė yra daug geresnė, taip pat su panašiais pokyčiais raudonukės ir įgimto sifilio.

Pagrindinis simptomas įgimtų Leber'o įgimta apakimą, kuri yra grindžiama diferencinę diagnozę yra arba neregistruotas arba Protiškai atsilikusi ERG smarkiai, o atrofija regos nervas, sifilio ir raudonukės ERG arba normalus arba Protiškai atsilikusi. Leber'o įgimta apakimo galimi skirtingi bendros neurologinių ir neurodegeneracinių sutrikimų, smegenų atrofija, pažymėtos protinį atsilikimą, inkstų liga. Tačiau intelektinė vaikų, turinčių įgimtą Lebero amaurozę, intelektinė plėtra gali būti normalus.

Amaurozės Lebero diagnostikos kriterijai:

• Šeimos refleksai yra švelnūs arba nėra.
• Galvos pokyčiai gali nebūti, nepaisant mažo regėjimo aštrumo.
• Dažniausiai pasireiškia periferinės chorioretinalinės atrofijos ir pigmento persiskirstymo sritys.
• Kiti simptomai: regos nervo disko edema, "druskos su pipirais", difuzinių baltųjų dėmių, geltonosios dėmės makulos ir makulopatijos pasikeitimas pagal "galvijų akies" tipą.
• Vaizdinio nervo disko spalva ir arteriolių kalibro sumažėjimas atsiranda kartu su oftalmoskopinėmis apraiškomis.

Kiti akių ligos simptomai:

• Hipermetrija, keratokonus ir keratoglobusas.
• Katarakta gali atsirasti antrojo gyvenimo dešimtmetyje.
• Nistagmas, klajojantis akių judesys, šnipštis.
• Būdingas simptomas yra akių skausmo sindromas, kai dažnas akių obuolių praplovimas sukelia enoftalmą ir orbitos riebalinio audinio rezorbciją.

Paprastai elektroretinogramos nėra registruojamos netgi ankstyvose stadijose su įprasta dugne.

Prognozė yra labai nepalanki. Gali lydėti protinis atsilikimas, kurtumas, epilepsija, CNS ir inkstų anomalijos, įgimta skeleto anomalija ir endokrininė disfunkcija.

[5], [6], [7], [8]