Epispadija ir šlapimo pūslės eksstrofija - informacijos apžvalga

„Epispadijų ekstrofijos“ grupės anomalijos yra daugelio defektų, kuriuos vienija viena etiologija, ir bent dalies šlapimo pūslės ir šlaplės ventralinio paviršiaus defekto derinys. Šį apibrėžimą 1996 m. pasiūlė Gerhardt ir Jaffe. Anomalijos apraiškos svyruoja nuo kloakos ekstrofijos iki kapitatinės epispadijos. Klasikinė šlapimo pūslės ekstrofija pasireiškia tuo, kad nėra apatinės pilvo dalies priekinės sienelės ir priekinės sienelės. Ši liga derinama su epispadijomis ir gaktos simfizės divergencija, dažnai su vienu metu neišsivysčiusiomis sėklidėmis, kriptorchidizmu, vieno ar dviejų kaverninių kūnų aplazija, prostatos hipoplazija berniukams ir įvairiomis lytinių organų anomalijomis mergaitėms. Dažniausiai ši anomalija apibrėžiama kaip „epispadijų ekstrofijos“ kompleksas, apimantis šias patologines būkles:

• epispadijos;
• dalinė ekstrofija;
• klasikinė ekstrofija;
• kloakos ekstrofija;
• ekstrofijos variantai.

Formaliai ekstrofiją kaip įgimtą defektą pirmą kartą išsamiai aprašė Grafenbergas 1597 m., nors nuorodos į šią anomaliją buvo rastos asirų lentelėse, pagamintose prieš 2 tūkstančius metų prieš Kristų. Pirmieji bandymai chirurginiu būdu gydyti defektą buvo atlikti XIX a. viduryje. Chirurgai sukūrė įprastinę anastomozę tarp šlapimo pūslės ir riestinės gaubtinės žarnos, tačiau tik keliems pacientams pavyko efektyviai nukreipti šlapimą į tiesiąją žarną ir paslėpti priekinės pilvo sienos defektą. Vieną pirmųjų sėkmingų operacijų atliko Ayresas: jam pavyko uždengti atvirą gleivinę ir sumažinti su jos dirginimu susijusį skausmą. 1906 m. Trendelenburgas bandė uždaryti šlapimo pūslę, atlikdamas cistektomiją kartu su antirefliuksine ureterosigmoidostomija.

1942 m. Youngas pranešė apie pirmąją sėkmę – šlapimo nelaikymą, pasiektą atlikus šlapimo pūslės plastinę operaciją. Antrajame etape šlapimo pūslės vamzdelis buvo suformuotas į vamzdelį, ir mergina išliko sausa 3 valandas. Tačiau iki šeštojo dešimtmečio dauguma chirurgų pirmenybę teikė šlapimo pūslės ekscizijai ir žarnyno nukreipimui, kad ištaisytų ekstrofiją.

Schultzas 1954 m. aprašė dvišalės klubakaulio osteotomijos taikymą kartu su šlapimo pūslės diversifikacija. Praėjus savaitei po šlapimo pūslės kateterio pašalinimo, mergaitė pradėjo nevalingai šlapintis. Taigi, gaktos kaulų aproksimacija dvišalės klubakaulio osteotomijos būdu užtikrina geresnę šlapimo nelaikymo mechanizmo, apimančio urogenitalinės diafragmos raumenis, funkciją. Šlapimo pūslės diversifikacija vėliau tapo dažnesnė, ypač po daugybės pranešimų apie pasikartojantį pielonefritą ir progresuojantį lėtinį inkstų nepakankamumą po šlapimo pūslės diversijos. Tačiau priimtino šlapimo nelaikymo mechanizmo sukūrimas pacientams, sergantiems šlapimo pūslės ekstrofija, išlieka labai sudėtinga užduotis.

Pastaraisiais dešimtmečiais plačiai taikoma etapinė rekonstrukcija. Plastinė chirurgija pirmosiomis dienomis po gimimo palengvina gaktikaulių redukciją be osteotomijos ir sumažina displastinius gleivinės pokyčius. 1-2 metų vaikams epispadijų korekcijos metu atliekama šlaplės plastinė operacija ir varpos tiesinimas. Šios procedūros užtikrina šlapimo pūslės augimą, kuris yra būtinas jos kaklelio plastinei operacijai. Kaklo rekonstrukcija kartu su antirefliuksine šlapimtakių transplantacija į detrusoriaus dugną padidina šlapimo pūslės tūrį, o etapo pabaigoje pacientams paprastai susilaiko šlapimas.

1999 m. Grady ir Mitchell pasiūlė derinti pirminę plastinę chirurgiją su varpos ir šlaplės plastine chirurgija naujagimiui. Tačiau dėl žymiai padidėjusios operacijos apimties ir trukmės šis metodas nebuvo plačiai paplitęs.

Taigi, šiuolaikinis „epispadijų ekstrofijos“ komplekso gydymo etapas yra susijęs su chirurgų noru užtikrinti priimtiną šlapimo nelaikymą ir normalios išvaizdos lytinių organų formavimąsi nepažeidžiant inkstų ir seksualinių funkcijų.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Ekstrofijos dažnis svyruoja nuo 1 iš 10 000 iki 1 iš 50 000 gimimų. Vieno iš tėvų ekstrofija padidina jos atsiradimo tikimybę vaikams. Remiantis apibendrinta statistika, 9 ekstrofijos atvejai pasitaiko 2500 brolių ir seserų, o rizika susilaukti vaiko su anomalija yra 3,6 %. Iš 215 vaikų, gimusių tėvams, sergantiems ekstrofija, trys ją paveldėjo (1 vaikas iš 70 naujagimių).

Remiantis kitais duomenimis, nė vienas iš 102 pacientų neturėjo tėvų ar vėliau nesusilaukė vaikų su šia anomalija. Duomenų neatitikimų priežastys nėra aiškios. Tačiau šeimose, kuriose kas nors turi šią anomaliją, vaiko, sergančio ekstrofija, rizika, matyt, yra maždaug 3 %. Klasikinės ekstrofijos santykis berniukams ir mergaitėms yra atitinkamai 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]