Vaikų ligos (pediatrija)

Cistinės fibrozės komplikacijų gydymas

Naujagimiai, diagnozuojant mekonijos iileus be perforacijos tiesiosios žarnos sienelės, atlieka kontrastinius klampus su labai osmoliniu tirpalu. Atliekant kontrasto klišes, turite įsitikinti, kad tirpalas pasiekia ileum. Tai, savo ruožtu, stimuliuoja skysčių sekreciją į storosios žarnos ir likusio mekonio šviesą.

Viduržemio jūros karštinė (periodinės ligos): simptomai, diagnozė, gydymas

Šeiminės Viduržemio jūros karštinės (šeiminės Viduržemio jūros karštinės (FMF), pasikartojantis liga) - paveldima liga, kuriai būdingas pasikartojančiomis maro ir peritonito, kartais su pleuritas, odos pakitimų, artritą ir retai perikardito. Gali išsivystyti inkstų amiloidozė, dėl kurios gali atsirasti inkstų nepakankamumas.

C1 inhibitoriaus trūkumas.

Cl inhibitoriaus (ClI) trūkumas sukelia būdingą klinikinį sindromą - paveldimą angioneurozinę edemą (HAE). Pagrindinis paveldimos angioneurozinės edemos klinikinis pasireiškimas yra pasikartojanti edema, kuri gali pakenkti paciento gyvenimui, kai jis vystosi gyvybiškai svarbiose lokalizacijose.

Įgimtos imuniteto ir komplemento sistemos defektai

Komplekso sistemos defektai yra rariausia pirminių imunodeficito būklių įvairovė (1-3%). Apibūdinami beveik visų komplemento komponentų paveldimieji defektai. Visi genai (išskyrus geną forperdiną) randami autosominės chromosomos. Dažniausiai trūksta C2 komponento. Komplekso sistemos defektai yra skirtingi jų klinikinėse apraiškose.

Nuo interferono-y / interleukino-12 priklausomo kelio defektai: simptomai, diagnozė, gydymas

Sutrikimų, prie sutrikimų gama-interferonu (INF-y) ir interleukino-12 (11-12) -dependent būdas pasižymi dideliu jautrumu ir kai kurių kitų mikobakterinės infekcijos (Salmonella, virusus).

Leukocitų sukibimo defektai

Lekocitų ir endotelio, kitų leukocitų ir bakterijų tarpusavio ryšys yra būtinas pagrindinėms fagocitinėms funkcijoms atlikti - perėjimas prie infekcijos dėmesio, ryšys tarp ląstelių, uždegimo reakcijos susidarymas. Pagrindinės sukibimo molekulės yra selektinai ir integrinai. Pačių adhezinių molekulių arba baltymų, dalyvaujančių signalo perdavimo iš sukibimo molekulių, defektai sukelia ryškius fagocitų priešinfekcinio atsako defektus.

Lėtinės granulomatinės ligos gydymas

Anksčiau, kaulų čiulpų transplantacijos (BMT) arba hematopoetinių kamieninių ląstelių (HCT) pacientų, sergančių lėtiniu granuliacinis ligos lydi pakankamai dideliu greičiu nepakankamumas. Ir dažnai tai buvo dėl nepatenkinamų statuso pretransplant pacientams, ypač, grybelinė infekcija, kuri yra žinoma, kartu su "liga", yra viena iš pirmaujančių vietų į po transplantacijos mirtingumo struktūroje.

Įgimta neutropenija

Neutropenija apibrėžiama kaip periferinio kraujo cirkuliuojančių neutrofilų skaičiaus sumažėjimas mažesnis kaip 1500 / μL (vaikams nuo 2 savaičių iki 1 metų, žemutinė norma yra 1000 / pc). Neutrofilų sumažėjimas mažesnis nei 1000 / μL laikomas lengvu neutropenijos laipsniu, 500-1000 / mL - vidutiniškai, mažiau nei 500 - didelis neutropenijos laipsnis (agranulocitozė).

Imuninės disreguliacijos sindromas, poliendokrinopatija, enteropatija (IPEX)

X chromosoma susijusi imuninė reguliacijos sutrikimas sindromas, absorbcijos sutrikimas, ir poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, ir enteropatijos, su X chromosoma susijusi - IPEX) yra retas sunkus liga. Pirmą kartą ji buvo aprašyta daugiau nei prieš 20 metų didelėje šeimoje, kurioje buvo atskleista seksualinė paveldėtoja.

Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas

Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS) yra liga, kuri remiasi Fas-medijuoto apoptozės gimimo defektais. Tai buvo apibūdinta 1995 m., Tačiau nuo 1960-ųjų liga su panašiu fenotipu buvo žinoma kaip CanaLe-Smith sindromas.

Sveikata