Vaikų ligos (pediatrija)

Sindromas Griselli (Griscelli sindromas)

Gricelli sindromas yra įgimtas autosominis recesinis sindromas, kuris yra imunodeficito ir dalinio albinizmo derinys, kurį Prancūzijoje pirmą kartą aprašė Claude Griscelli. Šio sindromo albinismą sukėlė melanozomų migracijos iš melanocitų (kurių metu susidaro pigmentas) pažeidimas į keratocitus.

Su X susijęs limfoproliferacinis sindromas: simptomai, diagnostika, gydymas

X chromosoma susijusi Limfoproliferaciniai sindromas (su X chromosoma susijusi limfoproliferacinis sindromas - XLP) yra reta paveldima liga, kuriai būdingas sutrikęs imuninis atsakas į Epstein-Barr viruso (Epstein-Barr virusas-EBV). 1969 m. XLP pirmą kartą atpažino David T. Purtilo ir kt., Kurie stebėjo šeimą, kurioje berniukai mirė nuo užkrečiamosios mononukleozės.

Hemofagocitinis limfichistocitozė

Pirminis (šeimos ir atsitiktinis) hemofagocitinis limfogustyocitozė įvyksta įvairiose etninėse grupėse ir yra paplitęs visame pasaulyje. Pasak J.Henter, pirminio hemofagocitinio limfogustyocitozo dažnis yra maždaug 1,2 (1 000 000 vaikų iki 15 metų amžiaus arba 1 iš 50 000 naujagimių). Šie rodikliai yra panašūs į fenilketonurijos ar galaktozemijos naujagimių paplitimą.

DiGeorge sindromas: simptomai, diagnozė, gydymas

Klinikinis DiGeorge sindromas buvo aprašytas pacientams, turintiems būdingą fenotipą, įskaitant širdies defektus, veido skeletas, endokrinopatiją ir tuometinę hipoplaziją. Sindromą taip pat gali lydėti kiti vystymosi sutrikimai.

Chromosomų lūžių sindromai

Imunodeficito ir chromosomų nestabilumo yra žymekliai ataksija-teleangiektazijos (A-T) ir Nijmegenas lūžimo sindromas chromosomos - Nijmegenas lūžimo sindromas (SNB), kuris kartu su Bloomo sindromo, xeroderma pigmentinės grupė įtraukti į sindromų su chromosomų nestabilumo. Genai, kokių mutacijų sukeliančios A-T ir SNB vystymąsi yra atitinkamai ATM (ataksija-teleangiectasia mutacinio) ir NBSl.

Ataksija-telangiektazija vaikams

Ataksija-telangiectasia gali labai skirtis skirtinguose pacientuose. Proceso smegenėlių ataksija ir telangiectasias yra acekse, dažnai odoje yra "kavos su pienu". Paskirstymas nuo infekcijų svyruoja nuo labai ryškios iki labai lengvos. Labai didelis piktybinių navikų dažnis, daugiausia limfoido navikai.

Nijmegeno chromosomų lūžių sindromas

Nijmegeno lūžio sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1981 metais. "Weemaes CM" - naujas sindromas su chromosominiu nestabilumu. Liga pasireiškia Mikrocefalija, vėlavimą fizinio vystymosi, konkrečios sutrikimai veido kaulai, odos spalvos dėmės "kavos su pienu" ir daug suskirstymo 7 ir chromosomų 14 buvo rastas 10-erių metų berniukas.

Wiskot-Aldricho sindromas

Wiskott-Aldrich sindromas-(Wiscott-Aldrich sindromas, WAS) (OMIM # 301000) - X chromosoma susijusi liga, pagrindiniai pasireiškimai iš kurių yra mikrotrombotsitopeniya, egzema ir imunodeficito. Šios ligos paplitimas yra maždaug 1 iš 250 000 naujagimių.

Hiperimunoglobulinemijos E sindromas su pasikartojančiomis infekcijomis: simptomai, diagnostika, gydymas

Hiper IgE sindromas (hies) (0MIM 147060), anksčiau vadinamas Jobo sindromas (Darbo sindromas), besiskiriantis tuo, pakartotinių infekcijų, daugiausia bakterijos, stafilokokai, stambias veido bruožų, skeleto anomalijomis ir visiškai padidėjusių imunoglobulino E lygių Pirmieji du pacientams, turintiems tokią sindromo aprašytų 1966, Davis ir jo kolegos. Nuo to laiko buvo aprašyta daugiau kaip 50 atvejų su panašiomis klinikinėmis nuotraukomis, tačiau ligos patogenezė iki šiol nebuvo nustatyta.

Omeno sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Omen sindromas - liga, pasižyminti ankstyvoje (pirmąją gyvenimo savaitę) pradedant nuo eksudacinė išbėrimas, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizuotos limfadenopatijos, viduriavimas, hipereozinofilijos, geperimmunoglobulinemii E ir padidėjusios polinkis į infekcijas būdingų kartu imunodeficitu forma.

Sveikata