Kalkinio kūno aplazija

Vystymosi defektas, pasireiškiantis visišku arba beveik visišku nervinių skaidulų, jungiančių smegenų pusrutulius, sukibimo nebuvimu, apibrėžiamas kaip didžiosios smegenų jungties kūno aplazija, kuri yra jo agenezės, t. y. formavimosi stokos, sinonimas vystymosi procese. [ 1 ]

Epidemiologija

Įgimtos smegenų anomalijos sudaro mažiausiai 25% visų embrioninio ontogenezės laikotarpio anomalijų.

Remiantis kai kuriais duomenimis, smegenų jungties anomalijos, įskaitant jos agenezę (aplaziją), nustatomos 0,3–0,7 % pacientų, kuriems pagal indikacijas atliekamas smegenų MRT tyrimas.

Izoliuota vaikų smegenų jungties aplazija yra retas įgimtas defektas, tačiau kaip genetiškai nulemtų sindromų dalis ji laikoma gana dažna įgimta anomalija, kurios paplitimas yra 230 atvejų 10 tūkstančių vaikų, turinčių raidos problemų.

Trečdaliu atvejų, kai pasireiškia korpusinio smegenų jungties aplazija arba dalinė agenezė, stebimi psichikos sutrikimai.

Priežastys kalio kūno aplazija

Smegenų jungties kūno aplazija, užtikrinanti ryšį tarp smegenų pusrutulių ir jų koordinuotą funkcionavimą, yra įgimtas defektas, ir daugeliu atvejų gydytojai negali nustatyti tikslių jo priežasčių. Tačiau dažniausiai tai yra chromosomų anomalijos, turinčios įtakos vaisiaus smegenų struktūrų gimdos formavimuisi, arba paveldima anomalija, kuri yra genetinių sindromų, susijusių susmegenų apsigimimais, dalis. [ 2 ]

Taigi, esant ekstrachromosomų sindromams (trisomijoms), tokiems kaip Warkany, Patau ir Edwards sindromai, vaisiaus smegenų jungties kūnas nesusiformuoja.

Didžiojo jungties kūno nebuvimas nustatomas esant genetiškai nulemtam Mowat-Wilson sindromui, Aikardi sindromui, Marden-Walker sindromui; Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert sindromams, su X chromosoma susijusiam hidrocefalijos sindromui. O dalinė didžiojo jungties kūno aplazija būdinga Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner sindromams.

Smegenų jungties kūno formavimasis sutrinka esant smegenų vingių anomalijoms, tokioms kaip šizencefalija, arba įgimtai encefalocelei ir smegenų struktūrų cistoms (kaip Chudleigh-McCullough sindromo atveju), taip pat malformacijoms ar Arnold-Chiari sindromui [ 3 ].

Rizikos veiksniai

Tarp galimų geltonkūnio aplazijos ir kitų įgimtų smegenų defektų rizikos veiksnių yra padidėjusios radiacijos ir įvairių toksinų teratogeninis poveikis embrionui; alkoholio ir narkotikų vartojimas nėštumo metu; tam tikrų vaistų vartojimas ir motinos virusinės infekcijos.

Taip pat padidėja šio defekto rizika vaikui, jei šeimoje yra raidos sutrikimų ir smegenų disgenezės atvejų.

Pathogenesis

Didelės smegenų jungties kūnas pradeda formuotis šeštąją–aštuntąją nėštumo savaitę, tačiau šio proceso sutrikimai gali pasireikšti tarp trečiosios ir penkioliktosios nėštumo savaičių. Embriologijoje didelės smegenų jungties kūno nebuvimo patogenezė siejama su dviem biologiniais mechanizmais.

Pirma, tai galima paaiškinti genų, reguliuojančių ir koordinuojančių dorsolateralinę migraciją – embrioninių ląstelių judėjimą iš nervinio keteros (egzoderminės ląstelių juostos nervinio vamzdelio kraštuose) arba galvos mezendodermos į smegenų struktūrų formavimosi vietas, – defektais. Dauguma embrioninių apsigimimų ir apsigimimų yra šio proceso sutrikimo rezultatas.

Kitas didžiosios smegenų jungties agenezės mechanizmas gali būti tas, kad neokortikalinių neuronų aksonai nekerta vidurinės linijos tarp embrioninių smegenų pusrutulių, ir vietoj to, kad tarp dešiniojo ir kairiojo pusrutulių susidarytų skaidulų takas, susidaro nenormalūs nervinių skaidulų pluoštai, kurie išsidėstę išilgai – nesujungdami smegenų pusrutulių [ 4 ].

Simptomai kalio kūno aplazija

Kokius simptomus sukelia smegenų pusrutulių komunikacijos sutrikimas, kai tarp jų nėra ryšio, kurį turėtų užtikrinti didžioji smegenų jungtis?

Kūdikiams pirmieji požymiai gali būti maitinimosi problemos ir dažni traukuliai. Tačiau esant įgimtiems sindromams, klinikinis vaizdas apima jų simptomus, įskaitant kaukolės (mikrocefalijos), veido skeleto (mikrognatijos) ir veido bruožų anomalijas; oligodaktilijas arba pirštų nebuvimą; spazmiškumą ir sąnarių kontraktūras ir kt. [ 5 ]

Esant didžiosios smegenų jungties aplazijai, vaikui gali sutrikti regėjimas ir klausa, sumažėti raumenų tonusas ir prastai koordinuoti judesiai, o vaikščiojimas ir motorinė raida gali gerokai vėluoti. Taip pat pasitaiko kognityvinių sutrikimų (nesugebėjimas suvokti informacijos, dėmesio deficitas ir kalbos įgijimo problemos) ir elgesio nukrypimų (dažnai panašių į autizmą). [ 6 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Didžiojo smegenų jungties aplazija turi pasekmių ir komplikacijų, kurios priklauso nuo susijusių smegenų anomalijų. Vaikams, kuriems pasireiškia sunkiausios smegenų anomalijos, gali pasireikšti traukuliai, spazmai, hidrocefalija ir fizinės bei psichinės raidos sutrikimai.

Diagnostika kalio kūno aplazija

Genetinei diagnozei nustatyti atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai, chromosomų ir subtelomerų analizės. Prenatalinėje pediatrijoje genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu – atliekant amniocentezę (amniono skysčio analizę). [ 7 ]

Patologiją galima nustatyti tik instrumentine diagnostika:

• Smegenų kompiuterinė tomografija
• smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT)

Vizualizacija leidžia nustatyti tokius specifinius dalinės aplazijos struktūrinius požymius kaip rudimentinis rostrumas (priekinė didžiojo jungties kūno dalis) arba didžiojo jungties kūno užpakalinių dalių – radiatio corporis callosi ir splenium – aplazija [ 8 ].

Diferencialinė diagnostika

Norint nustatyti ir diferencijuoti kitas didžiosios smegenų jungties patologijas – disgenezę (defektinį vystymąsi), hipoplaziją (dalinį neišsivystymą), didžiosios smegenų jungties atrofiją ar hipoplaziją, taip pat patvirtinti genetinio sindromo buvimą – atliekama diferencinė diagnostika [ 9 ].

Gydymas kalio kūno aplazija

Nėra metodų, kaip atkurti didžiosios smegenų jungties normalią būseną. Todėl gydymas gali apimti šio defekto simptomų sunkumo mažinimą:

• antikonvulsantų vartojimas;
• fizioterapija, elektrokonvulsinė terapija (raumenų jėgai didinti ir judesių koordinacijai gerinti); [ 10 ]
• logopedinė terapija;
• pagrindinių įgūdžių ugdymas ergoterapijos pagalba.

Prevencija

Kaip prevencinė priemonė galima laikyti tik įvairių veiksnių teratogeninio poveikio prevenciją ir įgimtų ligų prenatalinę diagnostiką.

Prognozė

Apskritai prognozė priklauso nuo didžiosios smegenų jungties aplazijos apraiškų laipsnio ir sunkumo bei gretutinių vystymosi defektų buvimo / nebuvimo [ 11 ].

Vaikams, sergantiems lengvais šios įgimtos anomalijos atvejais, neigiamos neuropsichiatrinės pasekmės gali būti minimalios, o funkcionavimas beveik normalus. O suaugę kai kurie žmonės be didžiosios smegenų jungties yra vidutinio intelekto ir gyvena normalų gyvenimą.