Rotoriaus sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Rotoriaus sindromas (lėtinė šeiminė nehemolizinė gelta su konjuguota hiperbilirubinemija ir normalia kepenų histologija be nenustatyto pigmento hepatocituose) yra paveldimas ir perduodamas autosominiu recesyviniu būdu.

Rotoriaus sindromo patogenezė yra panaši į Dubino-Džonsono sindromo patogenezę, tačiau bilirubino išsiskyrimo sutrikimas yra mažiau ryškus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rotoriaus sindromo simptomai

Pirmieji Rotoro sindromo klinikiniai požymiai pasireiškia vaikystėje, ir berniukai, ir mergaitės serga vienodai.

Pagrindiniai Rotoriaus sindromo simptomaiyra šie:

• lengva lėtinė gelta;
• subjektyvūs simptomai (nuovargis, skausmas dešinėje hipochondrijoje, kartumas burnoje, apetito praradimas) nėra ryškūs;
• kepenys yra normalaus dydžio, tik kai kuriems pacientams jos šiek tiek padidėjusios;
• bilirubino kiekis kraujyje padidėja daugiausia dėl konjuguotos frakcijos;
• stebima bilirubinurija, periodiškai – padidėja urobilino išsiskyrimas su šlapimu, šlapimo patamsėjimas;
• bendras kraujo tyrimas ir kepenų funkcijos tyrimai nepakito;
• Burnos cholecistografija duoda normalius rezultatus;
• po pakrovimo bromsulfaleinu, po 45 minučių pastebimas padidėjęs dažų sulaikymas;
• Kepenų biopsijos rodo normalų histologinį vaizdą, pigmento kaupimosi neaptikta.

Rotoriaus sindromo eiga palanki, ilgalaikė, be reikšmingų bendros būklės sutrikimų. Periodiškai liga gali paūmėti veikiant tiems patiems veiksniams, kurie sukelia Dubino-Džonsono sindromo paūmėjimą. Galimas tulžies akmenligės išsivystymas.

Rotoriaus sindromo diagnozė

1. Bendra kraujo, šlapimo, išmatų analizė.
2. Bilirubino ir urobilino kiekio nustatymas šlapime.
3. Sterkobilino nustatymas išmatose.
4. Biocheminis kraujo tyrimas: bilirubino ir jo frakcijų, cholesterolio, lipoproteinų, trigliceridų, karbamido, kreatinino, alanino ir aspartato aminotransferazių, kepenų specifinių fermentų (fruktozės-1-fosfato aldolazės, ornitino karbamoiltransferazės, arginazės) kiekis.
5. Kepenų ir tulžies latakų ultragarsinis tyrimas.
6. Radioizotopinė hepatografija.
7. Bromsulfaleino testas. Bromsulfaleinas yra dažiklis, kurį kepenys išskiria kaip ir bilirubiną. Suleidus į veną, dažiklis greitai pasisavinamas iš kraujo kepenyse ir lėčiau išskiriamas į tulžį. Į veną suleidžiamas 5 % sterilus bromosulfaleino tirpalas, kurio dozė yra 5 mg/kg kūno svorio. Tyrimui kraujas imamas iš kitos rankos alkūnės venos po 3 ir 4,5 minučių. Bromosulfaleino koncentracija po 3 minučių laikoma 100 %; pagal ją apskaičiuojamas po 45 minučių likusio dažiklio procentas. Paprastai po 45 minučių lieka apie 5 % dažiklio. Jei sutrikusi kepenų šalinimo funkcija, kraujyje likusio dažiklio procentas yra žymiai didesnis.
8. Kepenų punkcinė biopsija su histologiniu ir histocheminiu biopsijos tyrimu.
9. Kraujo tyrimas hepatito B, C, D virusų serologiniams žymenims nustatyti.

[ 6 ], [ 7 ]