Rotoriaus sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Rotoriaus sindromas (lėtinė šeiminė ne-hemolizinio gelta su konjuguoto hiperbilirubinemiją ir normalia kepenų histologijai be nenustatyta pigmentas hepatocitų) turi paveldimas pobūdžio, yra perduodama per autosominis retsessivnm.

Rotoro sindromo patogenezė yra panaši į Dabino-Džonsono sindromo patogenezę , tačiau bilirubino išsiskyrimo defektas yra mažiau ryškus.

[1], [2], [3], [4], [5]

Rotoro sindromo simptomai

Pirmieji klinikiniai rotoriaus sindromo požymiai atsiranda vaikystėje, dažnai vienodai serga berniukai ir merginos.

Pagrindiniai rotoriaus sindromo simptomai yra šie:

• ne išreikšta lėtinė gelta;
• subjektyvūs požymiai (nuovargis, skausmas dešinėje pusrutulyje, burnos rūgštingumas, apetito praradimas) yra neskaidri; .
• normalaus dydžio kepenys, tik kai kuriems pacientams šiek tiek padidėjo;
• bilirubino kiekis kraujyje padidėja daugiausia dėl konjuguotos frakcijos;
• periodiškai stebimas bilirubinurija - padidėjęs urobilino išsiskyrimas su šlapimu, šlapimo patinimas;
• bendra kraujo analizė ir kepenų funkciniai tyrimai nepasikeitė;
• burnos cholecistografija suteikia įprastų rezultatų;
• po pakrovimo su bromsulfaleinu dažiklis vėluoja po 45 minučių;
• kepenų biopsijose yra įprastos histologinės nuotraukos, nenustatomas pigmentų kaupimasis.

Rotoro sindromo eiga yra palanki, ilgalaikė, be reikšmingų bendrosios būklės pažeidimų. Periodiškai, ligos paūmėjimas priklauso nuo tų pačių veiksnių, kurie sukelia Dabino-Džonsono sindromo paūmėjimą. Galimos cholelitiazės vystymasis.

Rotoriaus sindromo diagnozė

1. Bendra kraujo, šlapimo, išmatų analizė.
2. Šlapimo bilirubino, urobilino nustatymas.
3. Stercobilino nustatymas išmatose.
4. Biocheminių analizė kraujo: bilirubino turinys ir jo frakcijos, cholesterolio, lipoproteinų, triglitseradov, karbamido, kreatinino, alanino ir asparto aminotransferazės, kepenų-specifinių fermentų (fruktozės-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Kepenų ir tulžies takų ultragarsas.
6. Radiizotopo hepatologija.
7. Bromsulfaleino testas. Bromsulfaleinas yra dažai, kuriuos išsiskiria kepenys, pavyzdžiui, bilirubinas. Įkvėpus į veną, dažai greitai krauju paimami iš kepenų ir vėliau lėčiau išskiriami į tulžį. Į veną švirkščiamas 5% sterilus bromsulfaleino tirpalas 5 mg / kg kūno svorio. Kraujas tyrinėjimui paimamas iš kitos rankos venulos venos per 3 ir 4,5 min. Bromosulfaleino koncentracija 3 min. Imama 100%; atsižvelgiant į tai, skaičiuojamas 45 minučių likusių dažų procentas. Paprastai po 45 minučių apie 5% dažų išlieka. Jei yra pašalinama kepenų funkcija, likusio rašalo kiekis kraujyje yra žymiai didesnis.
8. Punkcijos kepenų biopsija, atliekant histologinį ir histocheminį biopsijos egzemplioriaus tyrimą.
9. Serologinių hepatito B, C, D serologinių žymenų kraujo tyrimas.

[6], [7]