Įgimta antinksčių žievės disfunkcija: informacijos peržiūra

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija gydytojams taip pat žinoma kaip įgimtas adrenogenitalinis sindromas. Pastaraisiais metais liga dažniau apibūdinama kaip "įgimta virilizuojanti antinksčių žievės hiperplazija", kuri pabrėžia antinksčių androgenų poveikį išorinėms lytinių organų ligoms. Dabar žinoma, kad ne visada su įgimta antinksčių žievės hiperplazija, moterims vyrauja makrogenizitas ir išorinės lytinės ląstelės virilizacija. Dėl šių priežasčių mes atsisakėme vartoti terminus "įgimta virilizuojanti antinksčių žievės hiperplazija" ir "įgimtą androgenitinį sindromą".

Taip pat yra pacientų, sergančių šia patologija, vėlyva diagnostika ir gydymas. Laiko diagnozavimo ir tinkamo gydymo klausimas yra labai svarbus, nes pagal šią sąlygą pacientų, turinčių įgimtą adrenogenitalinį sindromą, fizinis ir seksualinis vystymas iš esmės skiriasi nuo sveikų.

Įgimtas adrenogenitalinis sindromas - yra genetiškai sąlygojamas, išreiškiamas fermentų sistemų nepakankamumu, užtikrinančiu gliukokortikoidų sintezę; padidina adenohypophysis AKTH išskyrimą, kuris stimuliuoja antinksčių žievę, išskiria šią ligą, daugiausiai ir androgenus.

Įgimtas adrenogenitalinis sindromas, dėl recesyvinio geno, yra paveiktas vienas iš fermentų. Dėl paveldimo ligos pobūdžio kortikosteroidų biosintezės proceso sutrikimas prasideda gimdymo laikotarpiu, o klinikinė įvaizdis susidaro priklausomai nuo genetinių fermentų sistemos defektų.

Sugedus fermento 20,22-desmolazės defektui steroidinių hormonų sintezė nuo cholesterolio iki aktyviųjų steroidų (aldosterono, kortizolio ir androgenų nesudaro). Tai sukelia druskos praradimo sindromą, gliukokortikoidinį nepakankamumą ir nepakankamą lytinį maskulinizuojantį vystymąsi vyrų vaisiuose. Jei moterys turi įprastą vidinių ir išorinių lytinių organų struktūrą, tada berniukai gimdo moterišką išorinę lytinę ląstelę, pastebi pseudohermafroditizmo reiškiniai. Sukuria vadinamąją įgimtą antinksčių žievės lipoidų hiperplaziją. Pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje.

Įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos priežastys ir patogenezė

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Įgimto adrenogenitalinio sindromo simptomai 

Praktiškai atsiranda šios pagrindinės ligos formos.

1. Virilnoe arba nesudėtinga, besiskiriantis tuo, simptomų, kurie priklauso nuo antinksčių androgenų veiksmų, be apčiuopiamų pasireiškimų mineralkortikoidų ir gliukokortikoidų nepakankamumas. Ši forma paprastai būna su vidutiniu fermento 21-hidroksilazės trūkumu.
2. Solteryayuschaya forma (Debre Fibiger sindromas), susietą su gilių trūkumas fermento 21-hidroksilazės, kur formavimas yra sutrikimais ne tik gliukokortikoidai ir mineralocorticoids bet. Kai kurie autoriai išskiria daugiau galimybių solteryayuschey formą: be androgenization ir be didelių virilization, kurie paprastai yra susijusi su trūkumu fermentų ZB-olis-dehidrogenazės ir 18-hidroksilazė.
3. Hipertoninė forma atsiranda, kai trūksta fermento 11b-hidroksilazės trūkumo. Be virilizacijos, simptomai susiję su 11-deoksikortizolio (junginio "S" Reichšteino) patekimu į kraują.

Įgimtos antinksčių žievės sutrikimų simptomai

Įgimto adrenogenitalinio sindromo diagnozė ir diferencialinė diagnostika

Kai vaikas gimsta su Interseksualas struktūros išorinių lytinių organų ir lemia palpuojami sėklidžių tyrimas sekso chromatino turėtų būti privaloma diagnostikos tyrimas metodas trūkumo išvengiama klaidų seksu nustatymo Adrenogenitalinis įgimta sindromo mergaičių.

Nustatant 17-ketosteroidus (17-KS) šlapime arba 17 oksiprogesterona kraujyje - svarbiausių diagnostikos būdas: įgimta Adrenogenitalinis sindromas, šlapimo 17-KS išskyrimą ir lygis 17 oksiprogesterona kiekis kraujyje gali viršyti 5-10 kartų normą, ir kartais daugiau. Iš viso 17-ACS kiekis šlapime virilnoe solteryayuschey ir ligos formos turi diagnostinę vertę. Tačiau, kai formos hipertenzinės liga iš viso 17-ACS iš esmės keliamas dėl to, kad 11-deoksikortizolio frakciją (junginys «S» Reichstein).

Įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos diagnozė

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Lyties pasirinkimas pacientams, turintiems įgimtą adrenogenitalinį sindromą

Kartais, kai gimsta, vaikas, turintis genetinį ir gonadinį lytinį santykį dėl išreikšto išorinių lytinių organų maskulinizacijos, klaidingai įdiegė vyrų seksą. Su vyraujančia pubertaline virilizacija, paaugliai, turintys tikrą moterų seksą, siūlo pakeisti lytinį santykį su vyrais. Gydymas gliukokortikoidais greitai sukelia feminizaciją, pieno liaukų vystymąsi, menstruacijų atsiradimą, kol bus atkurta vaisinga funkcija. Išgyvenusio adrenogenitinio sindromo atveju asmenims, sergantiems genetine ir lytinių lytinių liaukų lytinių liaukų lytinių liabučių lytimi, tikslinga pasirinkti moterišką lytinį santykį.

Sekso pasikeitimas klaidingo apibrėžimo atveju yra labai sudėtingas klausimas. Tai turėtų būti išspręsta kuo anksčiau paciento amžiuje po išsamaus tyrimo specializuotoje ligoninėje, seksopatologo, psichiatro, urologo ir ginekologo. Be endokrininių ir somatinių veiksnių, gydytojas turi atsižvelgti į paciento amžių, jo psichosocialinių ir psichozeksualių parametrų stiprumą, jo nervų sistemos tipą. Keičiant lytinį santykį, reikia nuolatinio ir tikslingo psichologinio pasiruošimo.

Įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimas