Polycystic inkstų liga vaikams

Autosominiu recesyvinis policistinių liga, taip pat žinomas kaip policistinių inkstų liga policistinių vaikams arba vaikams, inkstų, yra paveldima liga, naujagimiams ar kūdikiams, būdingas daugelio cistos abiejų inkstų ir periportinė fibrozės vystymąsi.

[1],

Epidemiologija

Polycistinė inkstų liga vaikams yra labai reta liga: jos dažnis yra 1: 6000-1: 40 000 gyvų naujagimių. Polycystic inkstų liga vaikams yra paveldima autosominiu recesyviniu keliu. Genų pažeidimo lokalizacija dar nebuvo nustatyta.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Priežastys polycystic inkstų ligos vaikams

Kuriant ligą naujagimiams, cistos susidaro distalinių kanalų ir surinkimo vamzdelių srityje. Inkstų glomerulai, interchandelinis interstitas, dubenys, dubens ir šlaplės lieka nepažeisti. Dėl to spindulys, esantis inkstų žievės srityje, atskleidžia didelius cistus, dėl kurių staiga padidėja inkstų dydis. Jei patologinis procesas vystosi vėliau, ankstyvoje vaikystėje, tada cistų skaičius ir jų dydis mažėja. Be inkstų, kepenys dalyvauja patologiniame procese. Morfologinis tyrimas atskleidžia intrahepatinių tulžies latakų išsiveržimą, periportalinės fibrozės vaizdą. Vaikų polycystic inkstų priežastys ir patogenezė nebuvo tinkamai ištirtos.

[8], [9], [10], [11]

Simptomai polycystic inkstų ligos vaikams

Priklausomai nuo vaikų amžiaus, kuriame atsirado pirmieji polycystic inkstų ligos simptomai, pasireiškė keturios grupės: perinatalinis, naujagimis, ankstyvoji vaikystė ir nepilnamečiai. Grupės labai skiriasi klinikine ir ligos prog nozija. Su naujagimių ligos perinatiniu ir naujagimių vystymusi 90% inkstų audinio yra pakeičiami cistomis, dėl to staiga padidėja inkstai ir atitinkamai padidėja skrandžio masė. Vaikai greitai vystosi progresuojantį inkstų funkcijos nepakankamumą, tačiau mirties priežastis (pasireiškianti per kelias dienas nuo gimimo) yra respiracinio distreso sindromas dėl plaučių hipoplazijos ir pneumotorakso.

Vaikų ankstyvoje vaikystėje (nuo 3 iki 6 mėnesių) ir jauniklių amžiaus (nuo 6 mėnesių iki 5 metų) polikistikų inkstų vystymuisi cistų skaičius yra daug mažesnis, tačiau atsiranda kepenų patologijos požymių. Šiems vaikams atlikus klinikinį tyrimą atsiranda inkstų, kepenų ir dažnai hepatosplenomegalijos dydžio padidėjimas. Dažniausi polycystic inkstų ligos simptomai vaikams yra nuolatinė didelė  arterinė hipertenzija, šlapimo takų infekcija. Palaipsniui atsiranda inkstų nepakankamumas, pasireiškiantis sutrikusi inkstų funkcija, anemijos vystymasis, osteodistrofija ir reikšmingas vaiko augimo atsilikimas. Tuo pačiu metu yra kepenų fibrozės, dažnai komplikuotos stemplės ir virškinimo trakto hemoragijos, pasireiškimas, porcelianinės hipertenzijos vystymasis.

Ankstyvosios vaikystės ir jaunuolių amžiaus pacientų prognozė yra žymiai geresnė negu naujagimių ar perinatalinės grupės vaikams: mirtis pasireiškia per 2-15 metų nuo ligos pradžios. Pastaraisiais tyrimais buvo įrodyta, kad vaikai, kurie per pastaruosius 78 gyvenimo mėnesius išgyveno 15 metų amžiaus, aktyviai simptomiškai gydydami. Mirties priežastys vaikams, sergantiems polycystic inkstų liga, yra inkstų nepakankamumas arba kepenų nepakankamumo komplikacijos.

Diagnostika polycystic inkstų ligos vaikams

Diagnozė policistinės inkstų liga vaikų remiasi tipiškas klinikinis vaizdas ligos diagnozė buvo patvirtinta instrumentinės egzaminas -  ultragarsu, scintigrafija tomografiją inkstus ir kepenis. Dažnai kepenų patologiją paaiškina skilimo kepenų biopsija.

[12], [13], [14]

Gydymas polycystic inkstų ligos vaikams

Specifinis policistinių inkstų gydymas nėra. Su jo vystymu ankstyvoje vaikystėje arba nepilnamečių amžiuje terapinės priemonės yra skirtos inkstų ir kepenų nepakankamumo progresavimo slopinimui. Šiuo atžvilgiu pagrindinis dėmesys skiriamas arterinės hipertenzijos ir šlapimo takų infekcijų gydymui. Išplėstinio lėtinio inkstų nepakankamumo gydymas yra visuotinai priimtinas ir neturi specifinių savybių (žr. "Lėtinis inkstų nepakankamumas"). Periportalinės cirozės (porto hipertenzija) komplikacijų atsiradimo metu pastaraisiais metais sėkmingai panaudota portokvalio arba splenorenal manevravimo. Pacientams, kuriems yra lėtinis inkstų funkcijos nepakankamumas ir sunkus inkstų funkcijos nepakankamumas, rekomenduojama atlikti kepenų transplantaciją ir persodinti inkstai.