Vaikų inkstų policistozė

Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga, dar vadinama vaikų policistine inkstų liga arba policistine inkstų liga, yra paveldima naujagimių arba mažų vaikų liga, kuriai būdingas daugybinių cistų išsivystymas abiejuose inkstuose ir periportalinė fibrozė.

[ 1 ]

Epidemiologija

Vaikų policistinė inkstų liga yra labai reta liga: jos dažnis yra 1:6000–1:40 000 gyvų gimusiųjų. Vaikų policistinė inkstų liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Genų pažeidimo lokalizacija dar nenustatyta.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Priežastys vaikų inkstų policistozė

Ligai vystantis naujagimiams, distalinių kanalėlių ir surinkimo latakų srityje susidaro cistos. Inkstų glomerulai, tarpkanalinis intersticis, taurelės, geldelis ir šlapimtakiai lieka nepažeisti. Dėl to inkstų žievės srityje išilgai stipinkaulio aptinkamos didelės cistos, kurios lemia staigų inkstų dydžio padidėjimą. Jei patologinis procesas išsivysto vėliau, ankstyvoje vaikystėje, sumažėja ir cistų skaičius, ir jų dydis. Be inkstų, patologiniame procese dalyvauja kepenys. Morfologinio tyrimo metu nustatomas intrahepatinių tulžies latakų išsiplėtimas, periportalinės fibrozės vaizdas. Vaikų policistinės inkstų ligos priežastys ir patogenezė nėra pakankamai ištirtos.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomai vaikų inkstų policistozė

Priklausomai nuo vaikų amžiaus, kai atsirado pirmieji policistinės inkstų ligos simptomai, išskiriamos 4 grupės – perinatalinė, naujagimių, ankstyvosios vaikystės ir nepilnamečių. Šios grupės labai skiriasi klinikiniu ligos vaizdu ir prognoze. Naujagimiams vystantis perinataliniu ir naujagimių laikotarpiu, 90 % inkstų audinio pakeičiama cistomis, todėl staigiai padidėja inkstai ir atitinkamai pilvo tūris. Vaikams nustatomas sparčiai progresuojantis inkstų nepakankamumas, tačiau mirties priežastis (kuri įvyksta per kelias dienas po gimimo) yra kvėpavimo distreso sindromas dėl plaučių hipoplazijos ir pneumotorakso.

Vaikams ankstyvoje vaikystėje (nuo 3 iki 6 mėnesių) ir paauglystėje (nuo 6 mėnesių iki 5 metų) išsivystant policistinių inkstų ligai, cistų skaičius yra žymiai mažesnis, tačiau atsiranda kepenų patologijos požymių. Šiems vaikams klinikinio tyrimo metu nustatomas inkstų, kepenų padidėjimas, dažnai ir hepatosplenomegalija. Dažniausi policistinių inkstų ligos simptomai vaikams yra nuolatinė aukšta arterinė hipertenzija ir šlapimo takų infekcija. Palaipsniui vystosi inkstų nepakankamumas, pasireiškiantis sutrikusia inkstų depuracijos funkcija, anemijos, osteodistrofijos ir reikšmingo vaiko augimo sulėtėjimo išsivystymu. Tuo pačiu metu nustatomos kepenų fibrozės apraiškos, kurias dažnai apsunkina stemplės ir virškinimo trakto kraujavimas, portalinės hipertenzijos išsivystymas.

Ankstyvosios vaikystės ir paauglystės amžiaus pacientų prognozė yra gerokai geresnė nei naujagimių ar perinatalinės grupės vaikų: mirtis įvyksta praėjus 2–15 metų nuo ligos pradžios. Naujausi tyrimai parodė, kad taikant aktyvų simptominį gydymą, vaikai, išgyvenę pirmuosius 78 gyvenimo mėnesius, išgyvena 15 metų. Vaikų, sergančių policistine inkstų liga, mirties priežastys yra inkstų nepakankamumas arba kepenų nepakankamumo komplikacijos.

Diagnostika vaikų inkstų policistozė

Vaikų policistinių inkstų ligų diagnozė pagrįsta tipišku klinikiniu ligos vaizdu, diagnozę patvirtina instrumentiniai tyrimo duomenys – inkstų ir kepenų ultragarsas, scintigrafija ir KT. Dažnai kepenų patologijai išsiaiškinti naudojama punkcinė kepenų biopsija.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Gydymas vaikų inkstų policistozė

Specifinio vaikų policistinės inkstų ligos gydymo nėra. Kai ji išsivysto ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje, terapinės priemonės skirtos sulėtinti inkstų ir kepenų nepakankamumo progresavimą. Šiuo atžvilgiu pagrindinis dėmesys skiriamas arterinės hipertenzijos ir šlapimo takų infekcijų gydymui. Išsivysčiusio lėtinio inkstų nepakankamumo gydymas yra visuotinai priimtas ir neturi specifinių požymių (žr. „Lėtinis inkstų nepakankamumas“). Pastaraisiais metais sėkmingai taikant portokavalinę arba splenorenalinę šuntavimo operaciją, pacientams, sergantiems terminaline lėtinio inkstų nepakankamumo ir sunkiu inkstų nepakankamumu, rekomenduojama kombinuota kepenų ir inkstų transplantacija.