Smegenų anencefalija

Tarp intrauterinių apsigimimų yra toks negrįžtamas vaisiaus smegenų embriono morfogenezės pažeidimas, kaip anencefalija. ICD-10 šis defektas priskiriamas įgimtoms nervų sistemos anomalijoms, kurių kodas Q00.0.

Epidemiologija

Remiantis medicinine statistika, vaisiaus anencefalija yra vienas iš labiausiai paplitusių nervinio vamzdelio defektų tipų, o JAV kasmet apie tris nėštumus iš 10 tūkstančių apsunkina ši anomalija. Nors šie skaičiai neatsižvelgia į nėštumą, kurį nutraukė persileidimas.

JK tokie defektai buvo nustatyti 2,8 kūdikio tūkstančiui gyvų gimusių kūdikių ir 5,3 atvejų tūkstančiui savaiminio nėštumo nutraukimo atvejų (mažiausiai aštuonių savaičių laikotarpiui). [1]

Remiantis EUROCAT (Europos įgimtų anomalijų epidemiologinio stebėjimo komisijos) informacija, per 10 metų (2000–2010 m.) Bendras anencefalijos paplitimas buvo 3,52 iš 10 tūkstančių gyvų gimimų. Po prenatalinės diagnozės 43% visų nėštumų buvo nutraukti dėl medicininių priežasčių. [2], [3]

Priežastys anencefalija

Praėjus trims savaitėms po apvaisinimo -  žmogaus embriono  vystymosi metu, įvyksta neuruliacija, tai yra, susidaro nervinis vamzdelis, kuris yra smegenų ir nugaros smegenų gemalas.

Pagrindinė nervinio vamzdelio disrafijos anencefalijos priežastis yra jos uždarymo pažeidimas ketvirtą – penktą embriono vystymosi savaitę. Ši anomalija atsiranda, kai embriono nervinio vamzdelio, kuris sudaro vaisiaus galvą ir virsta smegenimis, rostralinis galas lieka atviras. Dėl to neįmanoma toliau plėtoti pagrindinių smegenų struktūrų ir audinių.

Vaisiaus anencefalijai būdingas pusrutulių ir atitinkamai smegenų žievės ir neokortekso, kurie atlieka aukščiausias centrinės nervų sistemos funkcijas, nebuvimas, taip pat kaukolės skliauto kaulai ir juos dengianti oda. [4]

Rizikos veiksniai

Embrioninė morfogenezė yra labai sudėtingas procesas, todėl iki šiol nebuvo nustatyti visi įmanomi jo pažeidimo, sukeliančio anencefaliją, rizikos veiksniai.

Nustatyta, kad  trūkstant folio rūgšties  - pteroilglutamino rūgšties (arba vitamino B9), reikalingos tam tikrų aminorūgščių ir DNR purino ir pirimidino bazių sintezei, - daug dažniau stebimi nervinio vamzdelio defektai, ypač anencefalija ir stuburo skilimas.

Žiūrėti detales -  kas sukelia folio rūgšties trūkumą?

Be to, sutrikusios smegenų vystymosi rizika gali būti susijusi su:

• genetinės problemos (kadangi anencefalijos atsiradimas šeimoje padidina šios anomalijos tikimybę vėlesniuose nėštumuose iki 4–7%);
• nuolatinės motinos virusinės infekcijos;
• nekontroliuojamas cukrinis diabetas, kitos endokrininės sistemos patologijos ir nutukimas;
• neigiamą aplinkos poveikį, ypač jonizuojančiąją spinduliuotę, išprovokuojančią spontaniškas mutacijas;
• teratogeninis cheminių medžiagų, įskaitant narkotinius, taip pat alkoholio ir narkotikų, poveikis.

Daugiau informacijos - toksiškų medžiagų švirkštimas nėštumui ir vaisiui

Pathogenesis

Jau suformuoto nervinio vamzdelio uždarymas įvyksta 28–32 dienas po pastojimo, o tyrėjai anencefalijos patogenezę laiko vaisiaus centrinės nervų sistemos embriono formavimosi pažeidimu net tada, kai susiformuoja nervinė plokštelė (nuo 23 iki 26 dienų po pastojimo), su kuria iš tikrųjų prasideda stadija. Nervas, baigiant plokštelės uždarymu į nervinį vamzdelį.

Embriono smegenų morfogenezės pažeidimo su šia anomalija esmė yra ta, kad nervinio vamzdelio kanalo (neuroporos) anga embriono priekiniame gale lieka atvira.

Toliau nervinis vamzdelis pasilenkia susidarant išsikišimams, kad susidarytų diferencijuotos priekinės, vidurinės ir užpakalinės smegenų nervų kamieninės ląstelės. Smegenų pusrutulių (galinių smegenų) formavimui turėtų išsiplėsti vidurinės smegenų dalies pterygoidinė plokštelė. Bet kadangi priekinis neuroporas neuždarė laiko, kaukolės formavimasis įgauna nenormalų pobūdį, o smegenų audinio morfologija pasikeičia, prarandant savo funkcijas.

Atsižvelgiant į pagrindinį vaidmenį embriono vystymesi ir vaisiaus organų bei audinių formavimo, homeozės ar homeotinių genų (HOX genų ar morfogenų), esančių skirtingose chromosomose ir turinčių DNR sekas, koduojančių baltymų transkripcijos veiksnius, formavimosi kontrolėje, turėtų būti apsvarstyta sutrikusios neurologijos galimybė genų lygmenyje. [5]

Simptomai anencefalija

Nepaisant individualios naujagimių išvaizdos, yra aiškių išorinių anencefalijos vaikų požymių.

Iškart po gimdymo matomi pirmieji šio apsigimimo požymiai: deformuota kūdikio kaukolė su trūkstamais jo arkos kaulais - pakaušio ar pakaušio kaulais; galimas dalinis priekinio kaulo arba rečiau laiko kaulo nebuvimas. Smegenų ir smegenų pusrutulių nėra, o kaukolės defekto neturint odai gali būti aptiktas audinys (glia), arba esamos struktūros - smegenų kamienas, nepilnai suformuoti baziniai priekinės smegenų branduoliai - yra padengtos plona jungiamojo audinio membrana. [6]

Kitas išorinis ženklas yra akies obuoliai, kurie ryškiai išsiskiria iš orbitų, ir tai paaiškinama kaukolės priekinio kaulo, kuris sudaro viršutinį akių lizdo kraštą, nepakankamu išsivystymu.

80% atvejų kitos įgimtos anomalijos nėra lydimos anencefalijos, tačiau gali būti stebimas minkštojo gomurio (gomurio plyšimas) skilimas. [7]

Komplikacijos ir pasekmės

Kūdikiai, turintys šį smegenų pažeidimą, dažniausiai miršta gimdydami arba netrukus po gimimo, nes centrinė nervų sistema nefunkcionuoja esant tokiai smegenų anomalijai (yra tik keletas pagrindinių refleksų, ir ne visada). Ir ekspertai pažymi 100% kūdikių, sergančių anencefalija, mirtingumą.

Dėl retų ilgesnio gyvenimo atvejų - leidinio pabaigoje.

Diagnostika anencefalija

Atliekama  prenatalinė diagnozė , o vaisiaus anencefaliją galima diagnozuoti nėštumo metu - ankstyvosiose stadijose.

Tai galima padaryti naudojant vizualizaciją - instrumentinę diagnostiką, naudojant ultragarsą.

Anencefalija nustatoma ultragarsu - esant atviro nervinio vamzdelio defektui ultragarsiniu vaisiaus tyrimu 12-osios nėštumo savaitės metu. Tokiu atveju dažnai stebimas polihidramnionas (amniono skysčio perteklius). Todėl gali prireikti jų analizės -  amnioskopijos ir amniocentezės .

Ateityje, jei nėštumas nepasibaigė savaime,  vaisiaus ultragarsu

Vaisiaus encefalija, mikrocefalija ir hidrocefalija yra diferencijuojamos, nes esant  mikrocefalijai,  kaukolė yra nepakankamai išsivysčiusi esant neįprastų pločių konvolūcijai. O esant  smegenų dusuliui naujagimiui  ar įgimtai hidrocefalijai padidėja galvos dydis.

Be to, 13–14 savaičių reikia atlikti alfa-fetoproteino analizę   nėščių moterų kraujyje, nes esant vaisiaus anencefalijai, šio specifinio embriono baltymo lygis visada padidėja. 

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė atliekama pirmiausia su naujagimio pakaušio smegenų išvarža (encefalocelė), atsirandančia dėl iš dalies neuždengto kaukolės skliauto; mikrogidranentsefaliey, alobarnym tipas  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Gydymas anencefalija

Kūdikio anencefalijos gydymas, kai jis gyvas po gimimo, yra paliatyvus, nes šis trūkumas yra negrįžtamas.

Prevencija

Nors ne visi etiologiniai veiksniai, sukeliantys anencefaliją, nėra žinomi, daugybė tyrimų įrodė folio rūgšties vartojimo efektyvumą  planuojant nėštumą : skiriant 0,8 mg paros dozę.

Taip pat žiūrėkite -  Folio rūgštis nėštumo metu

Prognozė

Kyla loginis klausimas: kiek laiko žmonės gyvena su anencefalija? Atsižvelgiant į kūdikių, kuriems yra įgimta anomalija, gyvenimo trukmę, prognozė negali būti bent jau ilgalaikė teigiama...

Anot britų akušerių, šiek tiek daugiau nei 70% naujagimių išgyveno labai trumpą laiką po gimimo (nuo kelių valandų iki dviejų iki trijų dienų), ir tik 7% gyveno maždaug keturias savaites. Tada mirė dėl širdies ir kvėpavimo takų žlugimo - kvėpavimo nutraukimo ir širdies sustojimo. [8], 

Tačiau buvo keli atvejai, kai išgyvenę vaikai, sergantys anencefalija, po gimimo gyveno ilgesnį laiką.

Pavyzdžiui, mergaitė Angela Morales iš Providenso (Rodo sala, JAV) gyveno 3 metus ir 9 mėnesius, būdama dviejų mėnesių jai buvo atlikta operacija, kad būtų uždaryta anga pakaušio kaukolės dalyje, nes buvo nuolatinis smegenų skysčio nutekėjimas.

Pueblo mieste (Koloradas, JAV) gimęs berniukas Nicolas Coxas gyveno dviem mėnesiais ilgiau.

Džeksonas Emmettas Buelis (gimęs 2014 m. Rugpjūčio mėn. Orlando, Florida), kuriame nėra 80% smegenų (įskaitant smegenų pusrutulius) ir didžiąją dalį kaukolės, vis dar gyvas, tačiau jo diagnozė yra mikrohidroencefalija, jis turi smegenų kamieną ir talamą. Nepažeistas, taip pat yra keletas kaukolės nervų.