Suaugusiųjų inkstų policistozė

Autosominė dominantinė policistinė inkstų liga suaugusiesiems, arba dažniau vadinama suaugusiųjų policistine inkstų liga, yra paveldima inkstų liga, kuriai būdingas daugybinių cistų buvimas abiejuose inkstuose.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Tai dažniausia patologija iš policistinių inkstų ligų grupės. Jos dažnis populiacijoje yra maždaug 1:1000 gyventojų, o tai atitinka apie 6000 naujų ligos atvejų nustatymą per metus tokiose šalyse kaip Rusija ir JAV. Didžiajai daugumai pacientų, sergančių policistine inkstų liga, išsivysto inkstų nepakankamumas. Tarp pacientų, sergančių uremija ir gydytų lėtine hemodialize, policistinės inkstų ligos pacientai sudaro vidutiniškai 8–10 %.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Priežastys suaugusiųjų inkstų policistinė liga

Suaugusiųjų policistinė inkstų liga yra genetiškai nulemta liga, paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad tikimybė susirgti šia liga vaikams, kurių tėvai serga policistine inkstų liga, yra 50 %. Ligos paveldėjimas nesiskiria nuo to, ar tėvas, ar motina yra patologinio geno nešiotoja; liga vienodai dažnai perduodama tiek berniukams, tiek mergaitėms.

Šiuo metu nustatyti trys policistinės inkstų ligos genų mutacijų variantai: 80–85 % pacientų paveldi 1 tipo policistinės ligos geno – PKD1 mutaciją 16 chromosomos trumpojoje atkarpoje; 10–15 % turi 2 tipo policistinės ligos geno – PKD2 mutaciją 4 chromosomoje. 5–10 % pacientų diagnozuojama nauja (naujai nustatyta ir dar neiššifruota) genų mutacija. Genų sutrikimų lokalizacija turi įtakos natūraliai policistinės ligos eigai suaugusiesiems: 1 tipui būdingas sparčiausias inkstų nepakankamumo vystymosi tempas, o 2 ir 3 tipams būdinga palanki policistinės ligos eiga, o galutinis inkstų nepakankamumas išsivysto po 70 metų.

Kaip policistinė inkstų liga pasireiškia suaugusiesiems ir cistos susidarymo mechanizmas dar nėra iki galo išaiškinti.

Aktyviai tiriant ląstelinius cistų formavimosi mechanizmus, buvo nustatyti šie pagrindiniai šio proceso ryšiai:

• vamzdinių ląstelių dauginimasis, dėl kurio jos užsikemša, išsitempia ir padidėja intratubulinis slėgis;
• paveldimas sutrikęs vamzdinės pamatinės membranos ištempimas, dėl kurio vamzdeliai išsiplečia net esant normaliam intratubuliniam slėgiui;
• perteklinis skysčių kaupimasis, kuris gali būti susijęs su natrio siurblio poliškumo sutrikimu ir dėl to natrio patekimu į cistą, o ne į kraują, taip pat su neutralių riebalinių kūnelių gamyba cistų epitelio ląstelėse, kurios prisideda prie skysčių kaupimosi.

Įrodyta, kad policistinės inkstų ligos vystymąsi išprovokuoja nemažai veiksnių. Tarp jų yra cheminės ir vaistinės medžiagos: insekticidai, maisto konservantai, difenilaminas, visi antioksidantai, ličio preparatai, aloksanas ir streptozotocinas, nemažai priešvėžinių vaistų, įskaitant cisplatiną ir kt. Pacientams, turintiems policistinės ligos geną, minėtų veiksnių poveikis pasireiškia ankstesniu klinikinių ligos apraiškų vystymusi.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomai suaugusiųjų inkstų policistinė liga

Policistinės inkstų ligos simptomai skirstomi į inkstų ir ekstrarenalinius.

Suaugusiųjų policistinės inkstų ligos inkstų simptomai

• Ūmus ir nuolatinis skausmas pilvo ertmėje.
• Hematurija (mikro- arba makrohematurija).
• Arterinė hipertenzija.
• Šlapimo takų infekcija (šlapimo pūslės, inkstų parenchimos, cistos).
• Nefrolitiazė.
• Nefromegalija.
• Inkstų nepakankamumas.

Diagnostika suaugusiųjų inkstų policistinė liga

„Suaugusiųjų policistinės inkstų ligos“ diagnozė pagrįsta tipišku klinikiniu ligos vaizdu ir šlapimo pokyčių, arterinės hipertenzijos, inkstų nepakankamumo nustatymu asmenims, turintiems paveldimą polinkį į inkstų ligas. Diagnozę patvirtina paciento klinikinio tyrimo duomenys – padidėjusių gumbinių inkstų aptikimas palpacijos metu (jų dydis gali siekti 40 cm) ir instrumentinių tyrimų duomenys. Šios ligos instrumentinės diagnostikos pagrindas yra cistų nustatymas inkstuose – pagrindinis policistinės inkstų ligos klinikinis žymuo.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Gydymas suaugusiųjų inkstų policistinė liga

Šiuo metu suaugusiųjų policistinė inkstų liga negydoma. Neseniai (2000 m. pradžioje) buvo bandoma sukurti patogenetinį gydymo metodą eksperimento metu, vertinant šią patologiją neoplastinio proceso požiūriu. Pelių, sergančių eksperimentine policistine liga, gydymas priešnavikiniais vaistais (paklitakseliu) ir tirozino kinazės inhibitoriumi, slopinančiu ląstelių proliferaciją, slopino cistų susidarymą ir sumažino esamų cistų kiekį. Šie gydymo metodai yra eksperimentiškai bandomi ir dar nėra įdiegti klinikinėje praktikoje.