Smegenų šizencefalija

Nenormalių plyšių susidarymas smegenų pusrutulių storyje – smegenų šizencefalija (iš graikų kalbos schizo – suskilusios, suskilusios ir enkefalos – smegenys) – vienas iš įgimtų smegenų defektų. [1]

Epidemiologija

Klinikinėje statistikoje šizencefalijos dažnis skaičiuojamas vienu atveju 65-70 tūkstančių gimusių. Apskaičiuotas paplitimas yra 1,48 iš 100 000 gimimų. Atviro tipo anomalija nustatoma 2,5 karto dažniau. Uždara šizencefalija yra dvišalė 40-43% atvejų, o atvira - beveik 80%.

Beveik visiems pacientams, kuriems yra vienašalis atviras smegenų pusrutulio plyšys, galva yra asimetriška; esant dvišalei šizencefalijai, asimetrija pastebima maždaug 60% atvejų.

Remiantis kai kuriais pranešimais, dažniausiai šis defektas nustatomas vaikystėje, vidutiniškai 5-6 metų amžiaus.

Priežastys šizencefalija

Nors tiksli šizencefalijos, kaip vienos iš  smegenų apsigimimų, etiologija nežinoma, jos ryšys su daugeliu faktorių, tiek negenetinių, tiek genetinių, yra akivaizdus. Pagrindinės priežastys, dėl kurių gali atsirasti naujagimio smegenų šizencefalija, yra susijusios su jo prenatalinio formavimosi pažeidimais - neuroblastų migracija embriogenezės metu ir ankstyvoje morfogenezės stadijoje.

Šizencefaliją gali sukelti intrauterinis vaisiaus pažeidimas citomegaloviruso (5 tipo herpeso viruso), kuris yra besimptomis motinai ir, vėl suaktyvėjęs negimusio vaiko kūne, gali paveikti smegenis, taip pat nugaros smegenis, akis., plaučius ir virškinimo traktą. Skaityti daugiau –  Citomegalovirusas nėštumo metu

Smegenų vystymosi nukrypimus gali sukelti hipoksija –  vaisiaus deguonies badas  arba intrakranijinis kraujavimas – priešgimdyvinis insultas, kurį, kaip parodė tyrimai, dažniausiai sukelia mutacijos COL4A1 geno 13 chromosomoje, koduojančiame IV tipo kolageną – pagrindinis baltymas kūno audinių bazinėse membranose, įskaitant kraujagyslių endotelį. Šio geno aptiktos mutacijos sukelia mažų smegenų kraujagyslių patologiją ir vaisiaus insultą. Be to, IV tipo kolageno tinklo sutrikimas vaisiaus vystymosi metu neigiamai veikia ląstelių migraciją, proliferaciją ir diferenciaciją. [2]

Šizencefalija taip pat siejama su mutacijomis: homeobokso geno EMX2 (10 chromosomoje) gemalo linijoje,  [3]kuri reguliuoja morfogenezę ir išreiškiama besidalijančiuose smegenų žievės neuroblastuose; SIX3 genas (2 chromosomoje), koduojantis baltymų transkripcijos faktorių SIX3, kuris vaidina svarbų vaidmenį vystantis embriono priekinėms smegenims (prosencefalonui); SHH genas (7 chromosomoje),  [4]kuris koduoja baltymų signalizacijos kelio ligandą, dalyvaujantį smegenų pusrutulių morfogenezėje.

Rizikos veiksniai

Be sporadinių genų mutacijų ar galimo sugedusio geno paveldėjimo, ekspertai vertina teratogeninį alkoholio ir narkotikų poveikį, taip pat nėštumo metu vartojamus vaistus nuo epilepsijos (prieštraukulinius vaistus), kai kuriuos antikoaguliantus ir retinoinės rūgšties (sintetinio vitamino A) vaistus. Būti šizencefalijos rizikos veiksniais. [5], [6]

Be citomegaloviruso, įgimtų smegenų defektų atsiradimo grėsmė yra HSV 1 - 1 tipo herpes simplex virusas, 3 tipo herpes virusas - Varicella zoster virusas (varicella zoster virusas) ir Rubivirus genties virusas (sukeliantis tymų raudonukę). Plačiau skaitykite leidinyje –  Virusinės infekcijos kaip embriono ir fetopatijos priežastis

Pathogenesis

Prenatalinis smegenų ir jų žievės formavimasis iš priešhordinės srities neuroektodermos prasideda penktą ar šeštą nėštumo savaitę. Ir būtent šiuo laikotarpiu – dėl nenormalaus neuroblastų ląstelių dauginimosi ir migracijos palei nervinį vamzdelį – smegenyse atsiranda plyšys, o tai dar labiau pažeidžia jos vystymąsi. O kurių patogenezė glūdi žievės displazijoje ir destruktyviuose  smegenų pusrutulių pakitimuose . [7], [8]

Šis genetiškai nulemtas žievės apsigimimas gali paveikti vieną arba abu smegenų pusrutulius, o jo esmė yra plyšio, jungiančio smegenų pusrutulio vidinį minkštąjį apvalkalą (pia mater) su vienu arba abiem šoniniais smegenų skilveliais (ventriculi laterales), susidarymas. ), kurios yra išklotos ependima, susidedančia iš neuroglijų ląstelių, panašių į gleivinės epitelio ląsteles. Plyšio pamušalas yra pilkosios medžiagos, tačiau atsiranda jos heterotopija: dėl vėlavimo neuronų migracijai į smegenų žievę jie išsidėstę neteisingai - ištisinio pilkosios medžiagos sluoksnio (stulpelių) pavidalu, kuris yra greta. Tiesiai į pia mater ir ependimos sandūrą. [9], [10]

Dauguma plyšių yra užpakalinėje priekinėje arba parietalinėje skiltyje, tačiau gali atsirasti pakaušio ir smilkininėje skiltyse.

Šizencefalija gali būti dviejų tipų – atvira ir uždara. Kai atidarytas, CSF užpildytas plyšys eina per pusrutulius nuo ependimos centre iki pia mater be jungiamosios pilkosios medžiagos juostos.

Uždara šizencefalija – tai pilka medžiaga padengtos juostos (vaizdavimo specialistų vadinamos „lūpomis“), kurios liečiasi ir auga kartu. Pirmuoju atveju smegenų skystis tarp skilvelio ertmės ir subarachnoidinės erdvės cirkuliuoja laisvai, antruoju atveju plyšys trukdo jam cirkuliuoti.

Dažnai trūksta dalies pusrutulių, juos pakeitus smegenų skysčiu. Dažnai yra  mikrocefalija , skaidrios pertvaros (septum pellucidum) nebuvimas smegenyse ir regos nervo hipoplazija (septooptinė displazija), taip pat aplazija corpus callosum (corpus callosum).

Simptomai šizencefalija

Šizencefalijos klinikiniai simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kuri smegenų dalis yra pažeista, ar anomalija atvira, uždara, vienpusė ar dvišalė. O jų sunkumą lemia skilimo laipsnis ir kitų smegenų anomalijų buvimas.

Uždarojo tipo defektas gali būti besimptomis arba aptiktas vidutinio intelekto suaugusiems, kai pasireiškia epilepsijos priepuoliai ir nedidelės neurologinės problemos (judesių apribojimas).

Pirmieji atviros šizencefalijos, kuri yra sunkesnė ir dvišalio pobūdžio, požymiai pasireiškia traukuliais, raumenų silpnumu ir motorikos sutrikimais. Yra sunkių pažinimo sutrikimų (su kalbos stoka). Pacientams gali pasireikšti įvairaus laipsnio parezė ir paralyžius (viršutinės ir apatinės galūnės), sutrikusi motorinė funkcija (iki negalėjimo vaikščioti).

Dvišalė naujagimio smegenų šizencefalija lemia tiek fizinio, tiek psichinio vystymosi vėlavimą. Su dvišaliu plyšiu kūdikiams pastebima spazminė diplegija ir tetraplegija (visų galūnių paralyžius), o vienpusė - spastinė hemiplegija (vienpusis paralyžius).

Komplikacijos ir pasekmės

Šizencefalijos pasekmės ir komplikacijos yra šios:

• epilepsija, dažnai atspari (atspari vaistams), kuri pasireiškia vaikams iki trejų metų;
• raumenų hipotenzija, dalinis ar visiškas paralyžius;
• smegenų skysčio kaupimasis smegenyse -  hidrocefalija  su padidėjusiu intrakranijiniu spaudimu.

Diagnostika šizencefalija

Instrumentinė diagnostika gali aptikti smegenų šizencefaliją, o tai yra MRT – smegenų  magnetinio rezonanso tomografija (MRT), leidžianti gauti vaizdus įvairiose plokštumose, vizualizuoti defekto dydį, nustatyti tikslią jo lokalizaciją ir numatyti neurologinius. Rezultatas. [11], [12]

Plyšio buvimą galima nustatyti  ultragarsu  20-22 nėštumo savaitę, tačiau šis įgimtas apsigimimas laikomas naujagimio diagnoze.

Diferencialinė diagnostika

Remiantis smegenų struktūrų tomografine vizualizacija, atliekama diferencinė diagnozė su židinine žievės displazija ir kita  smegenų disgeneze .

Gydymas šizencefalija

Visais atvejais, kai smegenų pusrutulių storyje yra nenormalių įtrūkimų, gydymas yra simptominis, skirtas traukuliams sustabdyti, raumenų tonusui didinti ir motoriniams įgūdžiams lavinti.

Nuo traukulių  vartojami vaistai nuo epilepsijos .

Atliekama fizioterapija. Pavyzdžiui, Europoje taikoma Vaclovo Vojtos (čekų vaikų neurologo, Vokietijoje dirbusio daugiau nei 35 metus) dinaminio neuroraumeninio gydymo technika. Šis metodas pagrįstas refleksinio judėjimo principais ir, kaip parodė tyrimai, skatina smegenų ir centrinės nervų sistemos žievinę ir subkortikinę aktyvaciją.

Ergoterapija skirta smulkiajai motorikai lavinti, ergoterapija – elementariems įgūdžiams lavinti, logopedija – kalbai lavinti.

Jei šį defektą komplikuoja hidrocefalija, chirurginis gydymas susideda iš skilvelio-pilvaplėvės šunto, skirto smegenų skysčiui nutekėti.

Prevencija

Prevencinės priemonės apima tinkamą akušerinį nėštumo valdymą ir savalaikę  įgimtų ligų prenatalinę diagnostiką , taip pat galimybę gauti genetinę konsultaciją (planuojant nėštumą).

Prognozė

Šizencefalija sergantiems pacientams prognozė gali skirtis priklausomai nuo plyšių dydžio ir neurologinio sutrikimo laipsnio.