Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Smegenų polimikrogirija
Paskutinį kartą peržiūrėta: 12.03.2022
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Įgimtas defektas - daugelio neįprastai mažų vingių susidarymas kartu su bendrais smegenų žievės ląstelių struktūros pokyčiais - apibrėžiamas kaip smegenų polimikrogirija (iš lot. Gyrus - gyrus). [1]
Epidemiologija
Remiantis statistika, tarp visų smegenų disgenezės tipų įgimtos jos žievės anomalijos pastebimos maždaug trečdaliu atvejų, tačiau nėra duomenų apie izoliuotos polimikrogirijos paplitimą.
Priežastys polimikrogirija
Kol kas konkrečios polimikrogirijos priežastys yra aiškinamosi, tačiau jos etiologijos – kaip ir visų smegenų apsigimimų – esmė slypi jos embrioninio vystymosi nukrypimuose.[2]
Tokiu atveju sutrinka vaisiaus smegenų girifikacijos procesas – formuojasi būdingos smegenų žievės raukšlės, kurios prasideda maždaug nuo nėštumo vidurio. Iš šių raukšlių viršūnių susidaro vingiai, o iš tarp jų esančių įdubimų susidaro vagos. Esant ribotai kaukolės erdvei, susidarius vingiams ir vagoms padidėja smegenų žievės plotas.[3]
Smegenų žievės intrauterinio vystymosi pažeidimai daugeliu atvejų atsiranda dėl chromosomų anomalijų ir genų mutacijų. Tai gali būti vieno geno mutacija arba kelių gretimų genų delecija.[4]
Polimikrogirija yra izoliuota, tačiau ji gali pasireikšti ir su kitomis smegenų anomalijomis – genetiškai nulemtais sindromais, ypač su DiGeorge sindromu (22q11.2 chromosomos delecijos sindromas); [5]Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg sindromai; Aicardi sindromas (su smegenų korpuso ageneze), Smith-Kingsmore sindromas (su makrocefalija), Goldberg-Sprintzen sindromas (su mikrocefalija ir veido dismorfizmu) ir kt.[6], [7]
Rizikos veiksniai
Polimikrogirijos rizikos veiksniai yra šie:
- paveldimi genetiniai defektai;
- spontaniškos genetinės mutacijos embrione;
- neigiamas toksinų ar infekcijų poveikis vaisiui, visų pirma, citomegaloviruso nugalėjimas nėštumo metu ;
- smegenų išemija dėl nepakankamos placentos perfuzijos ir vaisiaus deguonies bado ;
- įvairios kilmės subduralinis kraujavimas iš vaisiaus.[8]
Pathogenesis
Nepaisant to, kad fiziologinis mechanizmas, kuriuo grindžiamas girifikacija, šiandien lieka neaiškus (yra keletas jo versijų), polimikrogirijos patogenezė yra susijusi su sutrikusia smegenų struktūrų neurogeneze, įskaitant embrioninių nervų keteros ląstelių, neuroblastų, migraciją, dalijimąsi ir proliferaciją. Ir taip pat su minėtu vaisiaus smegenų girifikacijos pažeidimu.
Dėl šių sutrikimų atsiranda smegenų jungiamojo audinio membranų – minkštųjų (pia mater) ir voratinklinių (arachnoidea mater) – defektų, įskaitant sluoksnių storio ir jų skaičiaus pokyčius, gretimų girnų molekulinių sluoksnių susiliejimą, padidėjusį smegenų vaskuliarizaciją. Membranos su sutrikusia smegenų perfuzija (ir galimi židininiai kraujavimai minkštojoje žievėje, pagrindinės baltosios medžiagos edema ir dalies žievės atrofija).[9]
Smegenų žievės histogenezėje svarbų vaidmenį vaidina bazinė jos pia mater membrana. Tyrimai parodė, kad polimikrogirija ir kiti žievės defektai gali būti siejami su nestabiliu šios membranos augimu su jos baltymų ir glikoproteinų komponentų (IV tipo kolageno, fibronektino, lamininų ir kt.) defektais, dėl kurių atsiranda patologinis ląstelių struktūros pokytis. žievė.
Tarp genų, kurių pakitimai buvo aptikti sergant polimikrogirija, pavyzdžiui, pažymimas 16q21 chromosomoje esantis GPR56 (arba ADGRG1) genas, kuris koduoja ląstelių adhezijos receptorių membraninį G baltymą – tarpląstelinius kontaktus, kurie reguliuoja embriono morfogenezės procesą ir nustato vieną. Arba kita susidariusio audinio forma. Šio geno mutacijos yra susijusios su dvišalės fronto-parietalinės polimikrogirijos išsivystymu.[10]
Simptomai polimikrogirija
Jei polimikrogirija vaikui pažeidžia vieną smegenų pusę, ji vadinama vienpuse (vienašaliu), o jei pažeidžiama abiejų pusrutulių žievė, defektas atitinkamai yra dvišalis arba dvišalis. Žievės apsigimimai polimikrogirijos forma daugiausia paveikia dorsolaterinę žievę.
Pirmieji požymiai ir laikui bėgant besiformuojantis klinikinis vaizdas visiškai priklauso nuo to, kurias konkrečias smegenų sritis paveikė anomalija.
Vienašalė židininė polimikrogirija pažeidžia santykinai mažas smegenų sritis ir dažniausiai tęsiasi iki priekinės arba fronto-parietalinės žievės, taip pat perizilvijos žievės – šalia sylvio (šoninės) vagos. Pasireiškia traukulių priepuoliais , kitų neurologinių simptomų gali nebūti.
Dvišalių polimikrogirijos formų pasireiškimai: pasikartojantys epilepsijos priepuoliai, sulėtėjęs vystymasis, raumenų silpnumas, žvairumas (žvairumas), rijimo (disfagija) ir kalbos (dizartrija) sutrikimai.
Taigi, be dažnų traukulių, dvišalė priekinė (priekinė) polimikrogirija pasireiškia bendro ir psichinio vaiko vystymosi vėlavimu, spazmine tetraplegija (glebus apatinių ir viršutinių galūnių paralyžius), ataksija (judesių koordinavimo sutrikimu)., disbazija (eisenos sutrikimas) ir dažnai ataksija (visiškas negalėjimas stovėti) ir abazija (negalėjimas vaikščioti).
Frontoparietalinė polimikrogirija arba dvišalė frontoparietalinė polimikrogirija pasižymi tokiais simptomais kaip: vystymosi sulėtėjimas, pažinimo sutrikimas (vidutinio sunkumo ar sunkus), traukuliai, žvilgsnio ir žvairumo konjugacijos stoka, ataksija, raumenų hipertoniškumas.[11]
Jei yra dvišalė perizilvinė polimikrogirija, tai tarp simptomų (pasireiškiančių gimus, kūdikystėje arba arčiau nei dvejų ar trejų metų) dažniausiai yra: traukuliai ir galūnių spazmas, disfagija ir seilėtekis, dalinis dvišalis paralyžius. Veido, liežuvio, žandikaulio ir gerklų raumenys, taip pat vystymosi vėlavimas - bendras ir pažintinis.
Sunkiausia forma, pažeidžianti visas smegenis, yra dvišalė generalizuota polimikrogirija. Ši būklė sukelia sunkų pažinimo atsilikimą, judėjimo sutrikimus ir traukulius, nuolatinius toninius-kloninius epilepsijos priepuolius, kuriuos sunku arba neįmanoma suvaldyti vaistais.[12]
Komplikacijos ir pasekmės
Polimikrogirijos pasekmės yra šios:
- miokloninė encefalopatija, pasireiškianti sunkiais generalizuotos epilepsijos priepuoliais - Vakarų sindromas ;
- motorinės funkcijos sutrikimas ir kalbos sutrikimas;
- kognityvinis nepakankamumas ir įvairaus laipsnio protinis atsilikimas vaikams .
Diagnostika polimikrogirija
Smegenų polimikrogirijos diagnozė pagrįsta simptomais ir neurologinio tyrimo rezultatais, įskaitant genetinę analizę ir įvairius vaizdo gavimo būdus.
Iki šiol informatyviausia laikoma instrumentinė diagnostika naudojant smegenų magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) .[13]
Smegenų funkcijai įvertinti naudojama elektroencefalografija.
Diferencialinė diagnostika
Diferencinė diagnostika atliekama su kitomis įgimtomis smegenų anomalijomis, įskaitant pachigiriją, šizencefaliją, sindrominius smegenų funkcijų sutrikimus, taip pat idiopatinę generalizuotą ir židininę vaikų epilepsiją .[14]
Su kuo susisiekti?
Prevencija
Atsižvelgiant į didelę spontaniškų genų mutacijų dalį, dėl kurios išsivysto šis smegenų žievės apsigimimas, prevencija laikoma neįmanoma.
Prognozė
Daugeliu atvejų, sergant polimikrogirija, prognozė yra prasta: 87–94% pacientų kenčia nuo beveik nepagydomos epilepsijos su pasikartojančiais priepuoliais. Daugelis vaikų, turinčių dvišalę anomaliją arba daugiau nei pusės vieno pusrutulio vingių pažeidimą, miršta ankstyvoje vaikystėje.