Funikulinė mielozė

Funikulinė mielozė, neuroaneminis sindromas arba funikulinės mielozės sindromas priskiriami mielopatijoms, nes jie yra centrinės nervų sistemos patologinio proceso, pvz., stuburo nervų skaidulų apsauginio mielino apvalkalo sunaikinimo, dėl kurio atsiranda poūmė kombinuota nugaros smegenų degeneracija, rezultatas.

Epidemiologija

Nėra duomenų apie funikulinės mielozės paplitimą, tačiau žinoma, kad ja dažniausiai serga vyresni nei keturiasdešimties metų žmonės, o 95 % pacientų šio sindromo etiologinis veiksnys yra piktybinė anemija, turinti autoimuninį pobūdį: antikūnų prieš skrandžio parietalines ląsteles ir vidinį Castle faktorių, užtikrinantį vitamino B12 absorbciją klubinėje žarnoje, buvimas.

Ir, remiantis tarptautine statistika, 1–2 % visų užregistruotų anemijos atvejų yra žalinga anemija.

Europos šalyse vitamino B12 trūkumas stebimas 5–46 % vyresnio amžiaus žmonių, o Lotynų Amerikoje – 60 % suaugusiųjų. Taip pat 20–85 % vegetarų kenčia nuo kobalamino trūkumo.

Priežastys funikulinė mielozė

Pagrindinės funikulinės mielozės priežastys – funikulito arba nugaros smegenų stulpelių nervinių skaidulų demielinizacija – yra vitamino B12 (kobalamino) trūkumas organizme. [ 1 ]

Taip pat šią patologiją gali sukelti vitamino B12 metabolizmo sutrikimai (ypač jo malabsorbcija) irmegaloblastinė anemija, susijusi su folio rūgšties ir kobalamino trūkumu.

Kaip susijusios piktybinė arba B12 trūkumo anemija ir funikulinė mielozė? Dėl savo sudėties kobalaminas atlieka svarbų vaidmenį daugelyje biologinių procesų ir yra būtinas riebalų rūgščių, kai kurių aminorūgščių ir folio rūgšties transformacijai; DNR, nukleotidų ir metionino biosintezei; raudonųjų kraujo kūnelių brendimui ir neuroninių ląstelių aksonų augimui.

Šis vitaminas padeda palaikyti normalią nervų sistemos funkciją, nes yra kofaktorius, dalyvaujantis pagrindinio nervinių skaidulų apvalkalo baltymo – mielino – gamyboje Švano ląstelėse ir oligodendrocituose.

Rizikos veiksniai

Ekspertai funikulierinės mielozės išsivystymo rizikos veiksnius įžvelgia lėtiniame kobalamino trūkume organizme, kurio tikimybė, savo ruožtu, didėja esant mažam skrandžio rūgštingumui; hiporūgštiniam, atrofiniam ar anarūgštiniam gastritui su achlorhidrija, taip pat pašalinus dalį skrandžio. Taip yra dėl to, kad vitaminas B12, susijungęs su maisto baltymais, išsiskiria skrandyje – veikiant druskos rūgščiai ir skrandžio ląstelių gaminamai proteazei – pepsinogenui.

Veiksniai, didinantys B12 trūkumo riziką, kai atsiranda neurologinių simptomų, yra lėtinė kepenų liga (nes būtent čia šio vitamino atsargos kaupiamos transkobalamino I pavidalu), taip pat Krono liga, Addisono liga, hipoparatiroidizmas ir kasos nepakankamumas, Zolingerio-Elisono sindromas, celiakija, autoimuninė sisteminė sklerodermija su virškinimo trakto pažeidimu, piktybiniai navikai (įskaitant limfomą) ir difilobotriazė. [ 2 ]

Pathogenesis

Aiškinant degeneracinių nugaros smegenų pokyčių patogenezę, būtina atkreipti dėmesį, kad šios būklės neurologines apraiškas sukelia pažeisti poriniai užpakaliniai (funiculus dorsalis) ir šoniniai (funiculus lateralis) nugaros smegenų baltosios medžiagos funikulai, kuriuos sudaro neuronų ataugos (aksonai). Šie funikulai yra asociatyvūs, kylantys (aferentiniai) ir nusileidžiantys (eferentiniai) takai, kuriais atitinkami impulsai praeina tarp nugaros smegenų ir smegenų. Tai yra, aksonai pažeidžiami tiek kylančiuose užpakalinio stulpelio takeliuose, tiek nusileidžiančiuose piramidiniuose takeliuose. [ 3 ]

Virkštelių demielinizacija, kai trūksta vitamino B12, yra susijusi su endoplazminio tinklo (retikulumo) streso aktyvacija, kurią gali sukelti padidėjęs kinazių (IRE1α ir PERK) ir transliacijos iniciacijos faktoriaus 2 (EIF2) fosforilinimas, taip pat aktyvuojančio transkripcijos faktoriaus 6 (ATF6) raiška. Dėl to sumažėja transliacijos inicijavimas (baltymų sintezė ribosomoje ant informacinės RNR) ir slopinama bendra baltymų sintezė, o tai lemia ląstelės ciklo sustojimą ir mielino ląstelių apoptozės pagreitėjimą. [ 4 ]

Be to, dėl kobalamino trūkumo mitochondrijose padidėjusio kofermento metilmalonil-CoA kiekio gali susidaryti nenormaliai pakitęs melaninas – su mažesniu lipidų kiekiu. Šis padidėjimas sutrikdo riebalų rūgščių sintezę ir sukelia metilmaloninės rūgšties kaupimąsi, dėl kurio ląstelėse atsiranda oksidacinis stresas.

Taip pat skaitykite – Vitamino B12 trūkumo patogenezė

Simptomai funikulinė mielozė

Skiriami šie funikulinės mielozės tipai arba formos: užpakalinė stulpelinė sensorinė ataksija arba funikulinė mielozė su nugaros smegenų užpakalinių funikuliarinių takelių pažeidimu; piramidinė funikuliarinė mielozė – su šoninio funikuliarinio takelio pažeidimu, taip pat mišri (su užpakalinio ir šoninio funikuliarinių takelių pažeidimu). [ 5 ]

Taip pat skiriami trys patologijos vystymosi etapai arba periodai. Pirmieji poūmės kombinuotos nugaros smegenų degeneracijos prodrominio laikotarpio požymiai yra pirštų galiukų tirpimas ir dilgčiojimas (parestezija), kartais rankų ir kojų pirštuose; sumažėjęs jautrumas. Laikui bėgant šie pojūčiai plinta į pėdas ir rankas. Pacientai skundžiasi raumenų silpnumu, dažnu pusiausvyros praradimu ir eisenos pokyčiais. [ 6 ]

Jam progresuojant, antrajame etape pastebimi tokie simptomai kaip ataksija (judesių koordinacijos sutrikimas), laikysenos jautrumo pokyčiai, sumažėję sausgyslių refleksai, giluminio jautrumo praradimas, apatinių galūnių sustingimas dėl spazminės parezės, pasunkėjęs vaikščiojimas ir paciento nejudrumas. Gali pablogėti regėjimas (dėl vyzdžių sutrikimų). [ 7 ]

Trečiajame etape esamus simptomus gali papildyti šlapinimosi sutrikimai (šlapimo susilaikymas ar nelaikymas) ir tuštinimosi sutrikimai (pasireiškiantys vidurių užkietėjimu). Neretai pasitaiko ir ryškių psichikos pokyčių.

Taip pat žr. - Nugaros smegenų pažeidimo simptomai

Komplikacijos ir pasekmės

Reikšmingiausios funikulinės mielozės pasekmės ir komplikacijos yra neurologiniai sutrikimai, progresuojantys į apatinę spazminę paraparezę (paraplegiją) ir psichikos pokyčius – iki dalinės kognityvinės disfunkcijos.

Sunkiais atvejais galima pažeisti nugaros smegenų priekinio rago pilkąją medžiagą ir aksonus bei smegenų žievės sritis. [ 8 ]

Diagnostika funikulinė mielozė

Standartinė diagnostika prasideda nuo esamų simptomų registravimo, anamnezės tyrimo, paciento apžiūros ir refleksų tyrimo.

Atliekami kraujo tyrimai: bendrieji, vitamino B12 ir folatų, homocisteino ir metilmalono rūgšties kiekiui nustatyti, antikūnų prieš vidinį faktorių (AIFAB) ir skrandžio gleivinės parietalines ląsteles (APCAB) buvimui nustatyti ir kt.

Instrumentinė diagnostika apima atitinkamų stuburo dalių elektroneuromiografiją ir MRT. [9 ]

Diferencialinė diagnostika

Siekiant atmesti spindulinį ar herpinį mielitą, amiotrofinę lateralinę ir išsėtinę sklerozę, polineuritą, spondilogeninę mielopatiją, ŽIV vakuolinę mielopatiją, vėlyvąjį neurosifilį (tabes dorsalis), sarkoidozę, paveldimus sindromus ir įvairias motorines-sensorines polineuropatijas, astrocitomą, ependimomą, leukoencefalopatiją, atliekama diferencinė diagnostika.

Gydymas funikulinė mielozė

Gydymo tikslas – sustabdyti anemiją ir aksonų demielinizacijos procesą, į raumenis suleidžiant vitamino B12 (cianokobalamino) kartu su kitais B grupės vitaminais. Daugiau informacijos rasite straipsnyje – Vitamino B12 trūkumo gydymas [ 10 ].

Prevencija

Ilgalaikis vitamino B12 trūkumas sukelia negrįžtamą žalą nervų sistemai, todėl mityboje turėtų būti pakankamai produktų, kurių sudėtyje yra kobalamino. Kokiuose maisto produktuose jo yra, išsamiai aprašyta leidinyje – Vitaminas B12.

Taip pat, jei įmanoma, reikėtų pašalinti vitamino B12 trūkumo priežastis, nors polinkis į piktybinę anemiją paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.

Prognozė

Nuo ko priklauso funikulinės mielozės prognozė? Nuo sindromo stadijos kreipiantis į gydytoją, simptomų sunkumo ir gydymo veiksmingumo. Be gydymo paciento būklė pablogėja, tačiau terapija gali palengvinti paresteziją ir ataksiją. Tačiau puse atvejų vėlyvoje stadijoje spazminės paraplegijos beveik neįmanoma išgydyti.