Makroglosija vaikams ir suaugusiems

Neproporcingai didelis arba neįprastai platus liežuvis - makroglosija, kaip taisyklė, pasireiškia vaikams ir laikoma gana reta anomalija. Macroglossia paprastai reiškia ilgalaikį neskausmingą liežuvio padidėjimą. [1], [2]

Pagal TLK-10 jis klasifikuojamas kaip įgimtas virškinimo sistemos apsigimimas, kurio kodas - Q38.2, nors liežuvis taip pat yra vienas iš jutimo organų (nes turi skonio receptorių) ir artikuliacinio aparato dalis..

Reikėtų nepamiršti, kad liežuvio padidėjimas gali būti ne tik įgimtas, o tokiais atvejais jo hipertrofija priskiriama burnos ertmės ligoms, kurių kodas K14.8.

Gydytojai gali kitaip vadinti šią patologiją skirstydami į įgimtą (tikrąją ar pirminę) ir įgytą (antrinę). [3]

Epidemiologija

Remiantis klinikine statistika, Beckwitho-Wiedemanno sindromo makroglosija pasireiškia maždaug 95% vaikų, turinčių šią patologiją; manoma, kad paties sindromo paplitimas yra 1 atvejis 14-15 tūkstančių naujagimių. Ir 47% vaikų, sergančių makroglosija, būtent šis sindromas yra anomalijos pagrindas.

Apskritai įgimta sindrominė makroglosija sudaro 24–28% visų atvejų ir maždaug tiek pat - dėl įgimtos hipotirozės.

Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, 6% pacientų šeimoje yra buvusi makroglosija. [4], [5]

Priežastys makroglosija

Dažniausios naujagimių makroglosijos (naujagimių makroglosijos) priežastys yra šios:

• Beckwitho-Wiedemanno sindromas  (hemihiperplazija) ir Dauno sindromas;
• pirminė amiloidozės forma  ;
• nepakankama skydliaukės hormonų gamyba -  įgimta pirminė vaikų hipotirozė , taip pat kretinizmas (kretinizmas atireotinis) - reta įgimto skydliaukės hormono trūkumo ir hipotiroidinės-raumenų hipertrofijos forma (Kocherio-Debre-Semilieno sindromas);
• liežuvio limfinių kraujagyslių apsigimimas - limfangioma; [6]
• hemangioma - gerybinis navikas, susidaręs iš kraujagyslių (dažnai pasireiškiantis įgimtu Klippel-Trenone-Weber sindromu).

Makroglosija vaikui gali būti stebima sergant genetiškai nulemtomis ligomis, pirmiausia  sergant  I ir II tipo mukopolisacharidoze (Hunterio sindromu); paveldima generalizuota glikogenozė 2 - Pompe liga (kaupiantis glikogenui audiniuose).

Makroglosija nenormalaus žandikaulių ir gomurio plyšio vystymosi fone pastebima daugiau nei 10% Pierre Robin sindromu sergančių vaikų  . Dažnai vaikams, sergantiems Angelmano sindromu  (susijęs su kai kurių genų praradimu 15 chromosomoje), taip pat kraniofacialine disostoze -  Kruzono sindromu, kyšo labai išsiplėtęs liežuvis  .

Jauname amžiuje esant hormoniškai aktyviam priekinės hipofizės navikui, padidėja STH (augimo hormono augimo hormono) sekrecija ir išsivysto  akromegalija , tarp kurių simptomų padidėja nosis, lūpos, liežuvis. Ir kt. Vyresniame amžiuje liežuvio dydis gali padidėti dėl AL-amiloidozės, prolapso sindromo dantų (edentulizmo).[7]

Makroglosijos etiologija taip pat siejama su endokrininiais ir medžiagų apykaitos sutrikimais; miksedema ; Hašimoto autoimuninis tiroiditas; neurofibromatozė ; sukelianti paraamiloidozę (Lubarsh-Pick sindromą)  išsėtinę mielomą ; cistinė higroma arba skydliaukės-liežuvio latako cista; rabdomiosarkoma . [8], [9]... Makroglosija taip pat gali išsivystyti kaip ŽIV infekuotų pacientų, vartojančių lopinavirą ir ritonavirą, šalutinis poveikis.[10]

Makroglosija, pasireiškianti įgytomis ligomis, dažniausiai atsiranda dėl lėtinių infekcinių ar uždegiminių ligų, piktybinių navikų, endokrininių ir medžiagų apykaitos sutrikimų. Tai hipotirozė, amiloidozė, akromegalija, kretinizmas, cukrinis diabetas ir uždegiminės ligos, tokios kaip sifilis, tuberkuliozė, glositas, gerybiniai ir piktybiniai navikai, tokie kaip limfoma, neurofibromatozė, alerginės reakcijos, radiacija, chirurgija, polimiozitas, galvos ir kaklo infekcijos, trauma, kraujavimas, limfangioma, hemangioma, lipoma, venų užgulimas ir kt.[11]

Rizikos veiksniai

Pirmiau išvardytos patologijos ir ligos yra veiksniai, kurie padidina liežuvio padidėjimo riziką, kaip vieną iš jų klinikinės apraiškos požymių.

Pakeistas genas su dominuojančiomis genetinėmis anomalijomis yra paveldimas iš vieno iš tėvų arba gali būti naujos mutacijos rezultatas. O rizika perduoti nenormalų geną yra 50%.

Pathogenesis

Įgimtos makroglosijos vystymosi mechanizmas slypi liežuvio raumens (ruožuoto) audinio hipertrofijoje, susidariusioje vaisiuje 4-5 nėštumo savaitę iš ventralinio ir medialinio raumens užuomazgos embrioninio jungiamojo audinio (mezenchimo) (miotomų). Ryklės apačioje ir už šakinių arkų ausies, taip pat pakaušio somitų mioblastai (pirminiai mezodermos segmentai). Normalus liežuvio dydis skiriasi ir keičiasi su amžiumi, o didžiausias augimas pasireiškia per pirmuosius 8 metus po gimimo, o pilną - 18 metų.[12]

Beckwitho-Wiedemanno sindromas yra susijęs su 11p15.5 chromosomos anomalijomis, koduojančiomis IGF2 baltymą, į insuliną panašų 2 augimo faktorių, priklausantį mitogenams, kurie stimuliuoja ląstelių dalijimąsi. O makroglosijos patogenezę šiuo atveju lemia padidėjęs ląstelių dauginimasis formuojantis liežuvio raumenų audiniui.[13]

Sutrikus audinių tarpląstelinės matricos glikozaminoglikanų metabolizmui dėl fermentų trūkumo esant mukopolisacharidozei, jie kaupiasi, taip pat ir liežuvį formuojančiuose raumenyse. Esant amiloidozei, patologinis liežuvio dydžio pokytis yra jo raumenų audinio įsiskverbimo į amiloidą, kurį sintetina nenormalios kaulų čiulpų plazmos ląstelės, ir pluoštinės struktūros amorfinis tarpląstelinis glikoproteinas, pasekmė. 

Simptomai makroglosija

Pirmieji makroglosijos požymiai yra liežuvio padidėjimas ir (arba) sustorėjimas, kuris dažnai išsikiša iš burnos ertmės, gali turėti raukšlių ir įtrūkimų.

Su šia patologija susiję simptomai pasireiškia taip:

• Sunku maitinti kūdikius ir sunku valgyti vaikams ir suaugusiems
• disfagija (rijimo sutrikimai);
• sialorėja (seilėtekis);
• įvairaus laipsnio kalbos sutrikimai;
• stridoras (švokštimas);
• knarkimas ir miego apnėja.

Skydliaukės hormonų trūkumo sukelti simptomai, kuriuos kartu su įgimta hipotiroze turi makroglosija, gali pasireikšti antsvoriu ir žema kūno temperatūra, mieguistumu, užsitęsusia gelta, bambos išvarža, raumenų distonija, vidurių užkietėjimu, o vėliau - uždelstu dantų dygimu, užkimimu ir fizine veikla. Atitolinti vaiko vystymąsi. [14]

Mongoloidinis veido tipas ir makroglosija yra išoriniai trisomijos 21 požymiai, tai yra įgimtas  Dauno sindromas , kurį XIX amžiaus viduryje pirmą kartą apibūdino anglų gydytojas J. Downas, kuris šią būklę apibrėžė kaip mongolizmą. Tik praėjusio amžiaus antroje pusėje sindromas gavo dabartinį pavadinimą.

Papildoma 21 chromosomos kopija yra intrauterinės raidos genų reguliavimo mechanizmo gedimo priežastis, dėl kurios susidaro tipiški kaukolės veido dalies formavimosi morfologiniai sutrikimai. Apibūdindami atpažįstamą pacientų, sergančių šiuo sindromu, fenotipą, ekspertai atkreipia dėmesį į tokius bendruosius išorinius požymius kaip: ortognatinis veido profiliavimas, būdingas mongoloidų rasei (tai yra, veidas yra vertikaliai plokštesnis, žemas nosies tiltelis), ryškios zigomatinės arkos ir taip pat šiek tiek pakeltas iki laikinio antakio kaulo krašto.. Akių lanko dalis.

Sutirštėjusio liežuvio galiukas dažnai iškišamas iš prasiskyrusios burnos, nes viršutinis žandikaulis yra trumpas dėl nenormalaus kaukolės kaulų vystymosi, dėl kurio pažeidžiamas sąkandis ir atidaromas įkandimas. Dėl to makroglosija esant Dauno sindromui laikoma santykine, nes liežuvio audiniuose histologinių pokyčių nėra.

Komplikacijos ir pasekmės

Į nenormaliai padidėjusio liežuvio komplikacijų ir neigiamų pasekmių sąrašą įeina:

• opos ir nekrozė liežuvio galo audiniuose (o kartais ir burnos gleivinėje);
• žandikaulių veido ir žandikaulių anomalijos ir malokliuzija;
• artikuliacijos problemos;
• viršutinių kvėpavimo takų obstrukcija (su liežuvio užpakalinės dalies hipertrofija);
• depresija ir psichologinės problemos.

Diagnostika makroglosija

Tradiciškai diagnozė pradedama kruopščia anamneze, fizine apžiūra ir visų esamų simptomų palyginimu, siekiant nustatyti padidėjusio liežuvio priežastis.

Reikėtų nepamiršti, kad daugelis sveikų naujagimių išlenda liežuvį virš dantenų kraštų ir tarp lūpų, ir tai būdinga jų vystymosi stadijai, nes kūdikio liežuvis pirmaisiais gyvenimo mėnesiais yra pakankamai platus ir visiškai užima burnos ertmę, paliesdamas dantenas ir pagalvėles ant vidinių skruostų paviršių (o tai fiziologiškai - čiulpimo poreikis).

Laboratoriniai tyrimai gali apimti augimo hormono kiekio serume, skydliaukės hormonų, įskaitant  skydliaukę stimuliuojančio hormono, tyrimą naujagimių kraujyje (įgimto hipotirozės tyrimas ), šlapimo glikozaminoglikanų (GAG) ir kt.

Atliekami:

• skydliaukės tyrimai ,
• genetiniai tyrimai .

Instrumentinė diagnostika naudojama vizualizuoti kaukolės veido dalį (rentgeno spindulius), taip pat tirti liežuvį (ultragarsinis, kompiuterinis ir magnetinio rezonanso tomografija).

Vykdant antenatalinę diagnostiką (atliekant nėščiųjų ultragarsinį tyrimą), ultragarsu galima nustatyti vaisiaus makroglosiją - jei jo metu naudojamos vaizdavimo technikos atitinkamose plokštumose. [15]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė skirta atskirti makroglosiją nuo ūminės angioneurozinės edemos ar liežuvio patinimo sergant virškinamojo trakto ligomis ir cukriniu diabetu, taip pat jos uždegimą (glositą).

Gydymas makroglosija

Gydymas priklauso nuo pagrindinės priežasties ir sunkumo. Lengvais atvejais gali pakakti logopedo koreguoti artikuliacijos sutrikimus ir ortodonto netinkamą sąkandį.

Ir tik chirurginis gydymas gali sumažinti liežuvį: atliekama operacija - dalinė glossosektomija (dažniausiai pleišto formos), kuri ne tik pagerina išvaizdą, bet ir optimizuoja liežuvio funkcijas. [16]

Be to, jei įmanoma, būtina gydyti ligas, dėl kurių padidėjo liežuvio dydis. [17]

Prevencija

Šios patologijos prevencijos priemonės nebuvo sukurtos, tačiau prieš planuojant nėštumą patartina kreiptis į genetikus - jei šeimoje buvo įgimtų anomalijų.

Prognozė

Prognozė taip pat priklauso nuo pagrindinės makroglosijos sukeliamų simptomų priežasties ir sunkumo. Deja, įgimtos ligos nuvilia. Daugeliu atvejų klinikinė eiga paprastai yra palanki. Pacientams, kuriems yra komplikacijų, reikėtų apsvarstyti intervencijas, kad pagerėtų klinikiniai rezultatai. Prognozė galiausiai priklauso nuo gydymo sunkumo, pagrindinės etiologijos ir sėkmės.