Vaikų spazmofilija

Pediatrijoje patologinis polinkis į nevalingus raumenų spazmus ir savaimines traukulius – tetanija (iš graikų kalbos tetanos – traukuliai), kurią sukelia padidėjęs neuromuskulinis jaudrumas dėl kalcio apykaitos sutrikimo organizme, vaikams dažnai apibrėžiamas kaip spazmofilija.

Epidemiologija

Remiantis statistika, išsivysčiusiose šalyse rachito išsivystymo dažnis vaikams yra 1–2 atvejai 100 tūkstančių kūdikių pirmaisiais gyvenimo metais; Ukrainoje pediatrai pastebi rachito požymius 3 % vaikų iki 6 mėnesių. [ 1 ]

Remiantis kai kuriais duomenimis, spazmofilija išsivysto 3,5–4 % atvejų vaikams, kenčiantiems nuo rachito.

Priežastys vaiko spazmofilija

Konvulsinio sindromo ar spazmofilijos priežastys vaikams iki dvejų metų gali būti dėl:

• mažas kalcio kiekis kūdikio organizme gimimo metu – naujagimių hipokalcemija, dėl kurios sutrinka jonų pusiausvyra kraujyje;
• vitamino D (kalciferolio) trūkumas – rachitas, kuris dažniausiai pasireiškia 3–6 mėnesių kūdikiams;
• 1,25-dihidroksivitamino D (dihidroksicholekalciferolio) susidarymo inkstuose sutrikimas, vadinamas hipokalceminiu rachitu arba paveldimu III arba IV tipo fosfatiniu diabetu; [2 ]
• prieskydinių liaukų disfunkcija – naujagimių hipoparatiroidizmas, dėl kurio trūksta cirkuliuojančio prieskydinės liaukos hormono (paratiroidinio hormono arba PTH) ir, savo ruožtu, sumažėja kalcio kiekis.
• Aprašyti spazmofilijos su hipokalemija atvejai, kai nėra alkalozės. [ 3 ], [ 4 ]

Rizikos veiksniai

Ekspertai priskiria šiuos spazmofilijos rizikos veiksnius vaikams:

• priešlaikiniai kūdikiai ir mažas pilnamečių kūdikių gimimo svoris;
• motinos toksikozė nėštumo metu;
• vitamino D trūkumas nėščioms moterims, taip pat preeklampsijos, sunkios osteomalacijos (kaulinio audinio suminkštėjimo su maža mineralizacija) ir glitimo netoleravimo istorija;
• naujagimių asfiksija; [ 5 ]
• vaiko prieskydinių liaukų nesubrendimas gimimo metu;
• dirbtinis vaiko maitinimas;
• nepakankamas saulės spinduliavimas (UV spindulių poveikis);
• vitamino D malabsorbcija žarnyne;
• fosfatų perteklius (hiperfosfatemija);
• žemas magnio kiekis – autosominė dominantinė pirminė hipomagnezemija. [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenesis

Centrinės ir periferinės nervų sistemos padidėjusio jaudrumo būsenos patogenezė slypi perinatalinio metabolizmo sutrikimuose ir nenormaliose elektrolitų koncentracijose kraujo serume, dėl kurių padidėja raumenis inervuojančių raumenų ląstelių arba nervinių skaidulų veikimo potencialo dažnis.

Sergant rachitu, sutrinka arba vitamino D metabolizmas (kuris dalyvauja mineralų apykaitoje – kalcio įsisavinime žarnyne – ir kaulų augime), arba fosforo ir kalcio metabolizmas, užtikrinantis kaulinio audinio formavimąsi ir jo mineralizaciją.

Vaikams iki vienerių metų pasireiškianti spazmofilija, kurią lydi generalizuoti traukuliai ir drebulys, gali turėti genetiškai nustatytą mechanizmą:

• I tipo vitamino D priklausomo rachito atveju, kai sutrikęs genas, koduojantis inkstų fermentą 25-hidroksi-D-1α-hidroksilazę (CYP27B1), kuris yra būtinas šio vitamino aktyvacijai ir transformacijai (kepenyse, inkstuose ir žarnyne) į 1,25-dihidroksivitaminą D;
• Esant II tipo vitamino D priklausomam rachitui – paveldimas 1,25-dihidroksivitaminui D atsparus rachitas (dar vadinamas hipofosfateminiu rachitu), atsirandantis dėl defektyvaus VDR geno (12q13 chromosomoje), kuris koduoja vitamino D receptorius kūno audiniuose ir dalyvauja palaikant normalų kalcio kiekį kraujyje; [ 8 ]
• sergant paveldimu hipoparatiroidizmu, kai sutrikusi parathormono (PTH) sekrecija, kuri palaiko kalcio kiekį serume tam tikrose ribose;
• pirminės hipomagnezemijos atveju, kuri ne tik sukelia hipokalcemiją, bet ir neleidžia išsiskirti parathormonui. Visų pirma, magnio trūkumas mažiems vaikams yra galimas dėl mutacijų FXYD2 gene (kuris koduoja elektrogeninės transmembraninės ATPazės gama subvienetą, ekspresuojamą distaliniuose inkstų kanalėliuose) arba HNF1B gene (kuris koduoja inkstų epitelio transkripcijos faktorių). Šie genetiniai sutrikimai (paveldėti arba sporadiniai) diagnozuojami kaip Gitelmano sindromas arba Bartterio sindromas ir iš tikrųjų priklauso paveldimoms tubulopatijoms. [ 9 ]

Kas nutinka, kai kraujyje ir intersticiniame skystyje nepakanka bendro ir jonizuoto kalcio? Sumažėja teigiamas krūvis tarpląstelinėje erdvėje, o membranos potencialas pasislenka depoliarizacijos link – tai sukelia periferinių neuronų padidėjusį jaudrumą ir padidina veikimo potencialų tikimybę. O savaime atsirandantys veikimo potencialai sukelia nevalingą periferinių griaučių raumenų susitraukimą.

Taip pat skaitykite – Vaikų hipokalceminė krizė

Simptomai vaiko spazmofilija

Pirmieji spazmofilijos požymiai – kloniniai ir toniniai traukuliai (konvulsinis sindromas) vaikams – esant naujagimių kalcio trūkumui, gali pasireikšti tiesiogine prasme nuo pirmųjų gimimo dienų arba per dvi savaites po vaiko gimimo. [ 10 ]

Gana dažnai simptomai gali būti lengvi: židininiai raumenų spazmai ir parestezija. Tačiau pasitaiko ir skausmingų toninių griaučių raumenų susitraukimų – spazmų vaikams, sergantiems spazmofilija arba generalizuotais mėšlungiais.

Taip pat vaikų spazmofilijos semiotika apima laringospazmą – nevalingą gerklų ir balso stygų raumenų susitraukimą, dėl kurio susiaurėja kvėpavimo takai arba jie užsikemša. Esant lengvam laringospazmui, vaiko oda tampa blyški, atsiranda šaltas prakaitas, stebimas stridoras (kvėpavimas su švokštimu). Tokiu atveju galima pastebėti padažnėjusį širdies plakimą ir greitą protarpinį kvėpavimą. Tokio priepuolio trukmė neviršija pusantros–dvi minutės, tačiau per dieną jis gali kartotis kelis kartus.

Taip pat pastebimi rankos raumenų spazmai (riešo srityje), pasireiškiantys tarpfalanginių sąnarių tiesimu, metakarpofalangalinių sąnarių pritraukimu ir lenkimu; pėdų raumenų spazmai šalia kulkšnių. Tai vadinamieji karpopediniai miospazmai, kurie gali būti trumpalaikiai arba ilgalaikiai – stiprūs ir gana skausmingi. [ 11 ]

Sunkiausia forma yra eklampsija vaikams, sergantiems spazmofilija (iš graikų kalbos eklampsis – protrūkis) arba toninių-kloninių traukulių priepuolis, kuris pasireiškia dviem etapais. Pirmasis prasideda veido raumenų trūkčiojimu (fascikuliacija) ir trunka 15–20 sekundžių; antrasis apima traukulių plitimą į galūnes ir kūno raumenis, raumenų spazmai gali trukti nuo 5 iki 25 minučių. Taip pat stebimas laringospazmas, kvėpavimo nepakankamumas, bendroji cianozė, sąmonės netekimas, nevalingas šlapinimasis ir tuštinimasis. [ 12 ]

Be kliniškai išreikštos spazmofilijos formos, specialistai atkreipia dėmesį į paslėptą vaikų spazmofiliją – latentinę tetaniją su praktiškai normaliu kalcio kiekiu, kuri gana dažnai nustatoma sergant rachitu. Kai vaikas išsigąsta, po vėmimo ar dėl temperatūros padidėjimo infekcinės ligos metu, ši forma gali virsti simptomine. Kaip nustatoma paslėpta spazmofilija, skaitykite toliau – skyriuje „Diagnostika“.

Komplikacijos ir pasekmės

Pagrindinės spazmofilijos komplikacijos ir pasekmės vaikams yra:

• bendras hipokinetinis sutrikimas;
• sunkus kvėpavimo distreso sindromas arba kvėpavimo sustojimas po laringospazmo arba eklampsijos priepuolio;
• QT intervalo pailgėjimas (nustatomas elektrokardiografijos būdu) su skilvelio išsiplėtimu – hipokalceminė dilatacinė kardiomiopatija, sukelianti širdies nepakankamumą.

Užsitęsę tetanijos priepuoliai gali pažeisti centrinę nervų sistemą, ateityje sulėtinti vaiko protinį vystymąsi, o sunkiais atvejais – baigtis mirtimi. [ 13 ]

Diagnostika vaiko spazmofilija

Diagnozė pradedama surinkus anamnezę ir ištyrus vaiką. Teigiamas Chvosteko požymis leidžia įtarti hipokalcemiją dar negavus laboratorinių tyrimų rezultatų: nosies ar lūpų raumenų trūkčiojimas bakstelėjus veido nervą tarp ausies spenelio ir burnos kampučio. [ 14 ]

O latentinę spazmofiliją paprastai lemia vadinamasis Trusso požymis, kai atsiranda pirštų mėšlungis, priverstinis nykščio pritraukimas, metakarpofalangealinių sąnarių ir riešų lenkimas, o suspaudžiant peties kraujagyslių-nervų pluoštą.

Be to, vaikų spazmofilijos diagnostiniai kriterijai apima bendro kalcio kiekio kraujyje sumažėjimą <1,75 mmol/l (naujagimiams <1,5 mmol/l) arba iCa (jonizuoto kalcio) <0,65–0,75 mmol/l.

Reikalingi kraujo tyrimai kalciui, fosfatui, plazmos elektrolitams, šarminei fosfatazei ir 1,25-dihidroksivitaminui D, PTH, kraujo šlapalo azotui ir kreatininui nustatyti; šlapimo tyrimai išskiriamo kalcio ir fosfato kiekiui nustatyti.

Instrumentinė diagnostika atliekama naudojant raumenų elektromiografiją (leidžiančią nustatyti neuromuskulinio laidumo lygį), taip pat EEG – elektroencefalografiją, kuri atskleidžia smegenų elektrinį aktyvumą. Gali prireikti EKG (elektrokardiografijos) ir smegenų MRT tyrimo.

Diferencialinė diagnostika

Atsižvelgiant į tai, kad vaikų traukuliai be per didelio raumenų skaidulų jaudrumo nėra spazmofilija (tetanija), atliekant diferencinę diagnozę reikėtų atmesti: gimdymo traumą smegenyse ir išeminę encefalopatiją; traukulius, kuriuos išprovokuoja padidėjęs intrakranijinis slėgis, smegenų disgenezė / hipotrofija arba smegenų kraujagyslių anomalijos; epilepsiją ir epilepsinę encefalopatiją (įskaitant mitochondrinę ir toksinę); paroksizminę diskineziją ir distoninę hiperkineziją; dehidrataciją (sukeltą vėmimo ir (arba) viduriavimo), taip pat raumenų spazmų pasireiškimą esant įgimtiems sindromams (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel ir kt.).

Taip pat vaikams skiriami rachitai, spazmofilija ir hipervitaminozė D. Apsinuodijimas šiuo vitaminu pasižymi hiperkalcemija, sumažėjusiu apetitu, dažnu vėmimu, miego sutrikimais, padidėjusiu prakaitavimu, dehidratacija, taip pat gali sukelti traukulius.

Gydymas vaiko spazmofilija

Klinikinės rekomendacijos dėl vitamino D trūkumo: yra Ukrainos sveikatos apsaugos ministerijos patvirtintas rachito gydymo ir profilaktikos protokolas.

Gerklų raumenų spazmo atveju reikalinga skubi pagalba, skaitykite daugiau - Pirmoji pagalba laringospazmui: veiksmų algoritmas

Vaikų spazmofilijos gydymas skirtas kalcio kiekio kraujyje normalizavimui ir traukulių sustabdymui, tam naudojami tokie baziniai vaistai kaip kalcio gliukonatas (10 % tirpalas) ir magnio sulfatas (25 % tirpalas), kurie skiriami parenteraliai. [ 15 ]

Kitas šios būklės gydymo žingsnis yra geriamųjų vitamino D3 preparatų vartojimas: kalciferolis, akvadetrimas, vigantol.

Taip pat žr. - Rachito gydymas

Prevencija

Spazmofilijos prevencija yra savalaikė rachito diagnozė ir tinkamas gydymas.

Taip pat reikėtų atlikti rachito profilaktiką vaikams: stebėti vitamino D kiekį nėštumo metu ir, jei jo trūksta, vartoti jį per burną nuo 28 iki 32 nėštumo savaitės. Vaikams skiriami vitamino D3 preparatai (5 mcg per parą). Be to, svarbu maitinti kūdikį krūtimi ir tinkamai maitintis moteriai laktacijos laikotarpiu. Daugiau informacijos rasite skyriuje „ Kaip išvengti rachito?“.

Prognozė

Jei vaikams, sergantiems spazmofilija, nustatoma ir pašalinama latentinė tetanija, tinkamai koreguojama hipokalcemija ir laiku suteikiama pagalba dėl laringospazmo ir (arba) eklampsijos, prognozė yra palanki.

Sunkiais eklampsijos atvejais, kuriais dažniausiai serga vaikai pirmaisiais gyvenimo metais, galimas kvėpavimo ir širdies sustojimas.